Pozdravljeni,

dobila sem pošto za ponovni odvzem krvi za presejalne teste pri nasem 14 dni starem dojenčku.
V vabilu pise, da je zaraei mejnih vrednosti potreben ponoven odvzem. Zdravnica v ambulanti je rekla, da je bil povišana vrednost C3, vendar ne ve za koliko.
Se lahko zanasam na to, da so vrednosti mejne, kot pise v vabilu?
Sem prebrala, da je ta vrednost lahko povišana, tudi zaradi tezkega poroda. Pediatrinja me je opozorila tudi na to, da otrok mogoče še ni dobro vzpostavil celotnega “telesnega”delovanja in ni dobil vseh hranilnih snovi (bil je tezak 4800g, mleko sem dobila 3.dan).
Prebrala sem tudi, da se tezave, ki so s tem povezane, lahko zacnejo kazati ze zelo hitro po rojstvu. Naš fant se je v enem tednu zredil 300g, lepo je, je buden po uro ali več, ni zaspan, hipoton…

če so na presejalnem testu vrednosti mejne (ali povišane), se vedno opravi ponovni pregled na točno dolopčeno stanje (ki je bilo pri presejalnem testu povišano) in potrdi ali izključi morebitno bolezen.
Na katere boletni se izvaja presejalno testiranje novorojenčkov:
Presejalno testiranje novorojencev za vrojene bolezni (v nadaljnjem besedilu: testiranje za vrojene bolezni) obsega testiranje za:

– kongenitalno hipotireozo,

– fenilketonurijo (PKU),

– bolezen javorjevega sirupa (MSUD),

– izovalerično acidemijo (IVA),

– glutarično acidemijo tip I (GAI),

– glutarično acidemijo tip II (GAII),

– pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD),

– pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze (LCHAD),

– pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCAD),

– propionsko acidemijo (PA),

– metilmalonsko acidemijo (MMA),

– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (CPTI),

– pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (CPTII),

– motnjo vnosa/transporta karnitina (CUD),

– pomanjkanje holokarboksilazne sintaze (MCD),

– pomanjkanje â-ketotiolaze (âKT),

– pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCC),

– tirozinemijo tip 1 (TYRI).