Lep pozdrav,
malo sem že iskala po forumu o zadevi, a nisem našla vsega kar bi rada vedela, zato vas prosim, če mi odgovorite na nekaj vprašanj.

V katerih primerih se lahko opravi genetsko analizo med IVF postopkom,
kdo je do te analize upravičen?
Jaz brez hormonskih tablet nikoli nisem imela svoje menstruacije, ne ovulacije in imam težave z zanositvijo.
Imela sem hormonske preiskave, laparoskopijo, HSG (slikanje maternice), analizo spolnega kromatina na genetiki. Izvidi vseh preiskav so bili v redu.
Imela sem 6. stimulacij ovulacije s Pergonalom, Metrodinom in Gonal F-om, in 1X IVF postopek. Od tega sem dvakrat zanosila. Po stimulaciji ovulacije z Gonalom (z odnosi), in v 1.postopku IVF, vendar sem obakrat splavila, prvič v 6.tednu, začela krvavet in se mi je ščistilo brez posega, drugič so mi v 10.tednu napravili abrazijo. Plod je ustrezal velikosti 5.tednov.

Poslana sem bila še na dodatne genetske preiskave:
– Genetska analiza na prisotnost mutacije v genu za protrombin ( izvid v redu)
– Ugotavljanje mutacije v genu FMR1 za fragilni X-A sindrom (izvid v redu)
-Kariotipizacija: 64,XX(97 celic), 45,X(1 celica), 47,XXX(2 celici)
Doktorica mi je na genetskem posvetu zelo lepo razložila, kaj to pomeni, mi je pa svetovala še pregled za inhibin hormon, če bo ta vrednost nizka, me bo poslala še na eno analizo.
Rekla, je, da je ona sicer za običajen Ivf postopek, da pa, če moja zdravnica želi, se lahko opravi tudi genetsko analizo med postopkom.
Na neki hrvaški spletni strani sem brala, da to analizo opravijo tako, da celici odstranijo majhen delček tkiva, vendar to za zarodek ni nevarno.

Meni osebno se zdi smiselno, da bi se taka analiza opravila, ne vem pa, če je moja želja dovolj, ali morajo biti izpolnjeni kakšni drugi argumenti. Verjetno je preiskava draga, pa so zdravniki raje zato, da se je ne opravi.

Lepo prosim za odgovor. Hvala

Spoštovani,
najpomembnejši medicinski razlog za predimplantacijsko genetsko diagnozo je uravnotežena kromosomska sprememba pri enem od partnejev ali prenašalstvo monogenske bolezni pri enem ali obeh partnejih.
Pri ženskah, ki so nosilke mozaicizma nizke stopnje X kromosoma tudi obstaja relativna indikacija za ta poseg, če to želijo. Zarodku, ki ima takrat nekaj celic previdno vzamejo 1-2 celici in poskusijo zključiti kromosomsko napako ali v drugih primerih gensko mutacijo. Spreten odvzem dveh celic razvijajočemu zarodku ne škodujejo, brez dvoma pa prinaša tudi majhno tveganje, da zarodek propade. V nekaterih diagnostičnih centrih so mnenja, da je tveganje za zarodek ob tem posegu tako majhno, da povečanje uspešnosti postopka IVF, ob vnosu kromosomsko zdravih plodov ta postopek opravičuje.
V Sloveniji se takšna diagnostika rutinsko šele pričenja in je zato dostop do te diagnostike urejen tako, da vsako preiskavo odobri komisija za OBMP. Če to želite morate torej nazaj k zdravnici, ki vam je v zvezi s tem že svetovala.
LP