Spoštovana dr. Brezigar,

stara sem 29 let, pred 15 leti so mi diagnosticirali Mb. Recklinghausen tip I. Na koži imam od 20-30 cafe au lait (torej pigmentiranih znakov) in kar nekaj nekaj podkožnih vozličkov. Nobenih drugih težav, bolečin ali česa podobnega (še) nikoli nisem imela, vendar pa me je ob misli na to, da bi se moj otrok rodil s takšno napako, ki bi se manifestirala v hujši obliki kot pri meni groza. Kako hudo se lahko to kaže pri otroku, glede na to da je bolezen tako redka, mi prav nihče ne zna nič povedati. Kakšna je hujša obilka te bolezni?
Povsem odkrit odgovor bi rada, mi otroka v prihodnosti svetujete ali ne ? Vem da obstajajo genetske posvetovalnice, ampak ker trenutno še nisem v obdobju, ko bi otroka planirala, se v posvetovalnico še ne bi oglasila ?! Zanima, če mi lahko poveste kakšna je praksa in če poznate primere, ko je mati imela nevrofibromatozo in se je za otroka odločila. Kaj pa vsi tisti, primeri, ko matere sploh ne vedo, da bolezen imajo, ker nimajo razen omenjenih pigmentiranih znakov nobenih težav?

Najlepša hvala za vaše cenjen odgovor,

Satija

Spoštovana dr. Brezigar,

ste mi odgovor morda pozabili pripeti?

Hvala in lep pozdrav,

Satija

Draga Satija,

v prvi vrsti vam svetujem obisk v ambulanti za klinično genetiko, saj boste tam lahko natančneje izvedeli koliko danes vemo o genetskem diagnosticiranju te bolezni in kakšne možnosti so vam na voljo v nosečnosti, saj ste stari 29 let in veliko razmišljate o tem. Možnosti genetskega diagnosticiranja so na današnji stopnji znanja še relativno zelo zapletene zato je mnogo lažje, če ste s tem seznanjeni že pred nosečnostjo. Zagenetsko svetovanje boste potrebovali napotnico svojega izbranega zdravnika.

Za neurofibromatozo tip 1 je značilno, da se pri potomcih lahko izraža v blagi ali pa v hudi obliki, določitev genske mutacije pa ne napove kako resno bo bolezen pri potomcu potekala. Če ima mama zelo blago oblko, še ne pomeni, da bo otrok imel prav takšno.

Mnogi z nevrofibromatozo se odločijo za potomstvo. Imajo 50% možnost, da bo otrok popolnoma zdrav in bolezni ne bo prenašal naprej in oboleli ima tudi 50% možnost, da bo imel potomca, ki bo tudi obolel za nevrofibromatozo.
Seveda poznam nekaj mamic z nevrofibromatozo. odločitve za potomstvo so v vsakem partnerstvu zelo osebne in težko bi govorila o kakšni običajni praksi. Dejstvo je, da se starši, ki imajo blago obliko bolezni lažje odločijo za potomstvo. Tisti partnerji, ki pa za svojo bolezen ne vedo se seveda odločajo za potomstvo brez vsakih zadržkov. Njihova tveganja pa so takšna, kot sem napisala zgoraj.

LP

Ne še huje je, pozabila sem se prijaviti, pa je šel moj odgovor pa pa(!). Tokrat pa bo moral ostati tam, kjer bi že moral biti.

LP

Draga Satija!
Malce je pozno, ampak vseeno upam da boš odgovor dobila. Nevrofibromatoza ima po mojih osebnih izkušnjah lahko precej hujše posledice kot jih imaš ti – zlome kosti, ki se tudi po več letih ne zarastejo, možganske tumorje in še kaj hujšega….. Zato ti vsekakor svetujem genetsko svetovalnico in nujno tudi genetski pregled po zanositvi….. Kljub vsem etičnim pomislekom – nikoli namreč ne moreš vedeti, kako hudo obliko bi imel otrok, če bi jo imel. Gledati, kako nevrofibromatoza kaže svoje zobe, je po moje mnogo huje.
LP

Alena,

hvala za odgovor.

Si ti tudi v krogu ljudi, ki imajo NF? Jaz si močno prizadevam, da bi o NF izvedela kaj več, pa ne vem na koga naj se obrnem.

havala in lp, S

Hvala za tvoj odgovor Alena.
Si morda tudi ti med tistimi, ki imamo NF.? Jaz se namreč že nekaj časa trudim da bi dobila kak kontakt oz. kakega zdravnika, ki bi mi lahko odgovoril na nekaj vprašanj v zvezi z NF.

Hvala in lp, Satija

Obrnete se lahko na Službi za medicinsko genetiko GK v Ljubljani ali pa v genetsko posvetovalnico Medicinske genetike Medgen prav tako v Ljubljani. Za genetsko svetovanje potrebujete napotnico svojega zdravnika.

LP