Pri plegledu je bila nuhalna svetlina povečana ( 1: 260), kar me uvrščajo v skupino z visokim tveganjem za kromosomske nepravilnosti pri plodu, morfološko pa je plod bp. Svetujejo genetski posvet in kariotipizacijo. Stara sem pa 29. let.

Ali mi lahko razložite kakšen je genetski posvet in za katero kariotipizacijo ( horionska biopsija ali aminosinteza) se naj odločim.
Zelo sem v skrbeh.

Hvala za odgovor.

Tveganje 1/260 je pač znotraj številke, ki jo je ZZZS pripravljena kriti. če se odločimo za kariotipizacijo. Slednje je metoda, ki edina lahko potrdi ali ovrže sum, da gre za kromosomsko napako. Tako horionska biopsija kot amniocenteza sta enako nevarna za izgubo nosečnosti s pridržkom, da je od 12. tedna dalje stopnja spontanih splavov še 3-4 % od 16. tedna dalje pa še 1-2%. Ta razlika daje tudi navidezno razliko v nevarnosti med obema predlaganima posegoma.
Horionska biopsija ima po mojem mnenju le prednosti: prejšnja diagnoza z manjšimi zapleti, če je potrebna prekinitev nosečnosti ter v primeru, da ugotovimo različno strukturo kromosomov v posteljici od tiste pri ploda tudi pričakovano slabšo rast ploda v tretji tretjini nosečnosti, kar si sicer ne bi znali razlagati. Edina informacija, ki mi za odločitev manjka je položaj posteljice. včasih je zadaj in tako močno na sredini (redko), da je horionska biopsija zelo težka oziroma jo je potrebno narediti skozi plodove ovoje, kar dodatno nekoliko poveča tveganje za splav. V takem primeru bi se morda raje odločil za AC ampak samo v takem primeru.
To je moje osebno gledanje na stvar, morda tudi zato, ker imam osebne izkušnje s temi posegi in z izidi nosečnosti po takih posegih ter nisem več pod pretiranim vtisom podatkov v knjigah, ki se prepisujejo brez obnavljanja že desetletja in jih žal nihče ne popravlja.

Spostovani,

zanima me kaj vec o nuhalni svetlini. Kaj so razlogi da ta pregled opravite.Pri kateri starosti zenske napotote na te preglede. Meni pri prvi nosecnosti niso delali nikakrsnih preiskav (25 let). Ker si zelim se enega otroka me zanima ali lahko pri 28 pricakujem vec teh preiskav?

Draga Mia,

preiskavo presejanja na Downov sindrom s pomočjo ultrazvoka opravljamo šele 3 leta in šele eno dobro leto na tak način, da je dostopna vsem, ki si tega želijo, če imamo na voljo kapacitete.
Razlog, da ta pregled priporočamo je ta, da je v 12. tednu nosečnosti (med 11. in 14. tednom) mogoče odkriti že večino hudih razvojnih nepravilnosti zaradi katerih nadaljevanje nosečnosti nim smisla, ke se takrat lahko dokaj točno preveri pričakovani rok poroda, ker je mogoče plodove dobro prešteti (recimo da sta dva ali trije ali celo več) in v primeru da je tako lahko tudi ugotovimo dodatna tveganja pri večplodni nosečnosti kot je npr. “twin to twin transfusion sindrom”. Poglejte na spletno stran: http://server3003.freeyellow.com/obstetrics/TTTS_SLO.html
Poleg tega izmerimo špranjo na vratu, katere širina sovpada s tveganjem za Downov sindrom in v primeru povečanega tveganja omogočamo pregled kromosomov pri plodu (iz resic zasnove posteljice ali iz plodovnice). Vse bolj se zdi, da bo sčasoma UZ v 12. tednu postal bolj pomemben od tistega v kasnejši nosečnosti (recimo po 32. tednu), čeprav je težko primerjati hruške z jabolki.