Spoštovana dr.Brezigarjeva,

Dne 7.01.2003 sem bila na pregledu nuhalne svetiline. Takrat sem bila v 12 + 0 tednu (po UZ) oz. 12 + 6 tednu (glede na zadnjo menstruacijo). Nuhalna svetlina znaša 2,4 mm, riziko na starost 1 : 566 (aprila bom stara 31 let), dejanski riziko pa 1: 348. Ker je ta riziko tako blizu rizične meje, ki naj bi bila 1 : 300 smo seveda prestrašeni, zato vas prosim za nasvet glede morebitnih nadaljnih preiskav (amniocinteza, trojni presejalni test).

Popolnoma zanesljivo lahko izključi kromosomsko napako pri plodu le amniocenteza (prenatalna kromosomska preiskava celic plodovnice) katera je v vsakem rizičnem primeru potrebna za postavitev diagnoze.
Logično je, da se, če opravite poleg presejalnega testa nuhalne svetline še presejalni trojni hormonski test, zanesljivost pravilnega ugotavljanja tveganja nekoliko poveča. Kakšna je skupna zanesljivost pravilne detekcije obeh testov ni ugotovljeno.

Spoštovana ga.Brezigarjeva,

Najlepše se vam zahvaljujem za vaš odgovor. Medtem ko sem čakala na vaš odgovor me je moj ginekolog poslal na genetski posvet na KC v Ljubljani, saj sem po njegovem mnenju v rizični skupini glede na mojo starost. V Ljubljani pa smo dobili odgovor, da nismo v rizični skupini. Svetovali so nam naj opravimo še trojni presejalni test (naročena sem 6.2.03) bolj za pomiritev kot za kaj drugega, saj smo zelo prestrašeni in zbegani ter mi na izvid nuhalne svetline odsvetovali amiocintezo, tudi če sem jo pripravljena plačati, saj kot že omenjeno nisem v rizični skupini, ker je riziko splava večji kot riziko da bo otrok prizadet. Kaj menite na to mnenje vi? Mi svetujete še amiocintezo?

Že v naprej se vam zahvljujem za vašo pomoč in vas lepo pozdravljam.

Alenka

ce te skrbi, pojdi na amniocintezo, ker drugace ne bos imela miru. Pri nas smo imeli na nuhalni moznost 1:3790, vse je bilo videti kul, kljub temu smo razmisljali o amniocintezi, a so nam rekli, da je nepotrebna in smo se odlocili, da otrocka ne bomo pikali po nepotrebnem. Potem pa smo dobili hcerkico z Downovim sindromom. Saj se imamo super, a ce lahko tveganje preprecis, ga le daj.