Spoštovani,

sem v 9. tednu prve nosečnosti, oba s partnerjem sva stara 40 let, zanosila sem brez težav, v družinah ni znanih genetskih bolezni. Ginekolog mi je predlagal, naj do naslednjega pregleda (v prihodnjem tednu) izberem enega od NIPT testov. Sicer nameravam predhodno (tudi po vaših priporočilih na forumu) opraviti pregled nuhalne svetline, vendar sva s partnerjem enotnega mnenja, da bi nato v nadaljevanju (če seveda ne bo odkritih hujših napak) opravila tudi NIPT test in najverjetneje tudi amniocintezo (četudi samoplačniško), saj bi rada v kar največji možni meri izključila možnost napak.

Prebrala sva ogromno objav na to temo, vendar sva kljub temu v veliki dilemi pri izbiri NIPT testa. Iz vaših predhodnih odgovorov je mogoče razbrati priporočilo za Panoramo plus, a je očitno v razširjeni obliki ne ponuja (več) noben izmed ponudnikov, ki ju favorizirava (Medgen in MCCZ). Zato izbirava med Panoramo plus in Veragene + SMA. Slednji sicer ne vključuje preverjanja triploidije, vendar dodatno preverja 1p36 delecijski sindrom, Smith-Magenis sindrom (17p11.2) in Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) ter se oglašuje kot “najcelovitejši NIPT, ki analizira 101 monogensko bolezen in s tarčno analizo kromosomov dosega večjo globino ter s tem zanesljivejše rezultate”. Temu ustrezna je seveda tudi višja cena. Ker gre očitno za novejši test, o njem ni veliko podatkov, zato bi vam bila hvaležna za vsakršno dodatno informacijo, ki bi pripomogla k lažji odločitvi. Če gre za zanesljivejši test, ki bi ga bilo smotrno opraviti, potem cena ni nobena ovira, a sva iz vaših prebranih objav nekako dobila občutek, da je monogenske bolezni zaradi njihove številčnosti smiselno iskati le ob njihovi znani prisotnosti v družini, izpostavljena je tudi težava pomanjkljive validacije tovrstnih testov. Ali se v primeru ugotovljene večje (statistične) možnosti napak zaradi monogenskih bolezni z NIPT testom nato vsako od teh  preveri z amniocintezo ali amniocinteza v vsakem primeru zazna vse napake, ki bi se sicer statistično odkrile z navedenim NIPT testom? Ali je torej preverjanje monogenetskih napak z navedenim testom smiselno v primeru, če se opravi tudi amniocinteza?

Vem, da je odločitev najina, a vas kot laika, ki se prvič srečujeva s tovrstnim področjem in se hkrati zavedava večjih starostnih tveganj, lepo prosiva za mnenje, ali bi bilo smotrno opraviti test Veragene ali bi zadoščala Panorama plus, zlasti ob upoštevanju, da se močno nagibava tudi k amniocintezi (ne glede na rezultate testa)? Sklepava namreč, da ponudniki vselej preferirajo dražje opcije in da je vaše mnenje objektivnejše.

Najlepša hvala za vaš čas in odgovor.

Spoštovani,

odgovoril sem vam bil že včeraj na prvega od vaših dopisov, ki ste jih poslali kar nekaj. Malo pobrskajte