pogosto je odgovor “no call”, kar pomeni, da ni odgovora, ampak je itak popolnoma nestrokovno takšen test delat pred UZ potrditvijo, da je plod morfološko normalen, torej pred NS. NIPT je kot fasada pri hiši, ne kot temelje.

Zdravo tuki me zanima gospa zdravnica je naredila nuhalno in na dvohormonskiga sem šla in pri nuhalno je zdravnica rekla da verjetno je Omfalokela in je napotila na uz v Ljubljano .testi nuhalne so bili na meji toda test je bil velik boljši.A  je možno pol da ma otrok to.ker sem že čist živčna.hvala za odgovor

Spoštovani,

do dolžine TT (CRL) 50 mm ima plod lahko fiziološko omfalokelo, to je takšna, ki potem izgine, če je bil TT (CRL) večji od 50 mm, in je res šlo za omfalokelo, pa ta praviloma ostane. Več se bo dalo reči ob pregledu v Ljubljani, ker ugibanje o tej nepravilnosti v razvoju nima veliko smisla.

Pozdravljeni,

Deklici se je nakoncu ugotovil mozaični turnerjev sindorm cca 20% izpad x kromosma. Sedaj smo v 34 tednu in je prišlo do zastoja rasti.

Mere so:
BPD: 86,3mm
HC: 314,3mm
AC: 263,3mm
Femur: 66mm
EFW: 1988

V oči bode predvsem majhen obseg trebuha, zato bodo ženo bolj podrobno spremljali. Ali se lahko predivdevajo kakšni resni zapleti. Sicer naj bi bilo ostalo vse ok tudi otrok je precej “živahen”

spoštovani,

sam zastoj v plodovi rasti ni tako hud problem, če ga le pravočasno zaznamo, saj potem lahko ustrezno načrtujemo morebitno prejšnje zaključevanje nosečnosti, ko ugotovimo, da plod bodisi nič več ne raste ali je kako drugače ogrožen.

Pozdravljene. Prejsnji teden sem bila na NIPT testu. Oznacila sem da zelim rezultat za trisonomije 21, 18 in 13 ter spol otroka, nisem pa oznacila nepravilnosti spolnih kromosomov. Ko sem doma malo prebirala pa bi vseeno zelela vedeti tudi te rezultate. Je v tem primeru, ko tega nisem oznacila vseeno mozno dobiti te podatke, ko me bodo poklicali za rezultate izvida ali teh testov enostavno sploh ne delajo, ce je tako oznaceno s strani nosecnice. Hvala. Lp

Spoštovani,

ne vem katere teste dejansko opravijo. Vprašajte ponudnika, kako je s tem. Morda opravijo itak vse, sporočijo pa le tisto, kar se plača.

Pozdravljeni,

Hvala za odgovor. Bila sem v LJ porodnisnici na napotnico za test NIPT (Harmony) zaradi slabsega izvida dvojnega hormonskega testa. Test zajema tudi nepravilnosti spolnih kromosomov samo ne vem, ce lahko izvem tudi ta rezultat glede na to, da ga nismo oznacili.

Lp

mislim, da genetika v LJ. porodnišnici sploh ne izvaja nobenih alternativnih NIPT testov, torej bo na voljo itak le izvid za trisomije in spol ploda.

Pozdravljeni,

Danes sem dobila rezultat nifty testa kateri je pokazal visoko tveganje tirsomije 21,..

Gin. Me bo napotila naprej na diagnostično metodo za gensko testiranje.

Sedaj me zanima je sploh kakšna možnost da bi bili tam rezultati drugačni če naj bi bil ze nifty 99% zanesljiv

Hvala za ogovor

Spoštovani,

karkoli ni 100% zanesljivo ima možnost, da je lažno pozitivno, tudi NIPT. Če bi bil NIPT 100%, bi imel lastnosti diagnostičnega testa, tako pa ima zgolj lastnosti presejalnega testa.

Pozdravljeni,

prebiram objave in imam podoben primer. Stara sem 22,5leta, trenutno v 13tednu nosečnosti.

Na pregledu je bila izmerjena Nuhalna svetlina 1.6mm

Dvojni hormonski test je pokazal odstopanje pri trisomiji 21, in sicer 1:854,(background risk 1:1019).

prvotna katera je bila zmerjena iz NS in srčnega utripa 1:4781.

Rezultat nifty pro testa je pokazal visoko tveganje za trisomijo 21 s (PPV) 92,19%

Je glede na zgornje podatke že zelo jasno potrjeno da gre za Downnov sindrom?

kakšen je % verjetnosti, da se z amniocentezo ugotovi, da je s plodom vse ok?

Ali lahko redka krvna skupina AB+ kakorkoli vpliva na točnost testa?

vsi ostali rezultati testa so ok.

Hvala za odgovore.

Lp

Spoštovani,

ob rezultatu za T21 imate zapisano PPV 92%, kar pomeni, da je od 100 izvidov s takšnim rezultatom 92 dejanskih T21 in 8 zdravih otrok. Vsekakor je zdaj amniocenteza odločilna preiskava in bo bodisi potrdila diagnozo ali pa bo ugotovila, da je bil test lažno pozitiven.

Spoštovani,

obračam se na vas z naslednjim vprašanjem, če se vam zdi nifty preiskava smiselna. Danes sem dobila rezultate nuhalne svetline in DHT testa in sem čisto iz sebe.

Fetal heart rate: 177, CRL: 60,6, NT: 2,2, BPD: 18,5.  Free b hcg 0,477 MoM, PAPP-A 0,519 MoM.

Trisomy 21 background risk: 1:539, Adjusted risk: 1:2759, Trisomy 18 background risk 1: 1296, Adjusted risk: 1: 6319, Trisomy 13 Background risk: 1:4070, Adjusted risk: 1:200. 

Drugače je na plodu vse vidno, in vse ok. razen povečanega srčnega utripa ploda. Skrbi me izvid trisomije 13. Čeprav so mi v mnenju napisali, da tveganje ni povečano in da genetska preiskava ni indicirana. Razmišljam o nifty testu.

Najlepša hvala za vaše odgovore,

LP.

Spoštovani,

mislim, da ima srčni utrip pri NS prevelik ponder. Mnoge nosečnice namreč pridejo na NS precej vznemirjene in polne adrenalina, ta pa prehaja posteljico in povzroča hitrejši utrip tudi pri plodu, kar ni nič nevarnega, lahko pa povzroči lažno pozitiven izvid presejalnega testa na T13. Vsekakor vam ob tolikšnem tveganju pripada NIPT na napotnico + genetski posvet.

Spoštovani,

na NIFTY testu je bila zaznana delecija 8p.23.1 (8p23.3-p12). Noseča sem 13t2d. Priporočen je genetski posvet in kariotipizacija.

Zanima me, kako natančni so NIFTY testi pri določanju tovrstnih delecij? Na poseg se naročim po svetovanju ali se lahko že prej? Poseg bi opravila pri vas – kje se lahko naročim?

Hvala za odgovor.

spoštovani,

vedno znova sem presenečen nad podobnimi vprašanji s strani nosečnic, ki so opravile test NIPT (Nifty, Panorama, Verasity, Harmony ipd.)…. Zakaj? Zato, ker bi pričakoval, da so test opravile z nekim določenim predznanjem in vedenjem, kaj in koliko tak test pove ter kaj rezultati pomenijo. Vidim pa, da se testi delajo bolj po načelu: “nekje en pes zalaja, ker mu nekaj ni všeč, potem pa vsi psi v vasi lajajo, ker nekje v bližini nek pes laja”. Torej, teste večina nosečnic dela zato, ker to počnejo vsi ostali in ker nočejo biti slabši od drugih. To pa ni pravi razlog za testiranje. Pa brez zamere prosim, ker niste niti slučajno edini, ampak tako funkcionira celotna družba. Se je pa za vprašati, če je to v redu. Sam menim, da je daleč od “v redu”.
No, zdaj pa k odgovoru na vaše vprašanje. Kot prvo je treba vedeti, da je vir genetskega materiala, ki ga ocenjuje test NIPT placenta (posteljica) in ne plod. V veliki večini primerih je seveda genetska sestava placente enaka genetski sestavi ploda, ne pa vedno. Včasih kakšna mutacija obstaja le v posteljici, ne pa tudi v plodu. To je pomemben razlog, zakaj potem preverjanje stanja ploda včasih ne pokaže napake, ki je bila detektirana z NIPT testom. Drugi razlog za to je lahko manj kot 100% zanesljivost testa NIPT. Informacijo o genetskem odstopanju namreč ne detektira neposredno, ampak posredno preko milijonov in milijard drobnih koščkov genetskega materiala, ki ga računalniško kot nekakšen puzzle sestavlja v večjo in morda nekoč celotno sliko. Tako računalnik dejansko izračuna verjetnost neke napake na podlagi mnogo drobnih delčkov genetskega materiala ploda, ki se nahaja v maternini krvi na podlagi pričakovane in dejansko pokrite “genetske puzzle slike”. Če kaj specifičnega manjka ali je kaj specifičnega preveč, to matematično izračuna v nek rezultat, ki se ga prevede v delecijo, duplikacijo ali kaj podobnega.
Če torej upoštevamo vse pomanjkljivosti in prednosti takšnega preverjanja, pač ugotovimo, da je test NIPT le pripomoček za odkrivanje tveganj, ne pa diagnostičen test, zato je za potrditev oziroma izključitev genetskega odklona potrebna še diagnostična metoda in to iz pristnega, plodovega genetskega materiala, ki je v plodovnici.
Genetski posvet bi torej v bistvu moral biti celo že pred testom NIPT, ker bi s tem bile preprečene takšne psihične travme in urgence kot je vaša.
Zdaj boste genetski posvet pač opravili po testu NIPT in pred invazivno diagnostiko, kar je obvezno preden se odločimo za invazivni postopek (amniocentezo ali biopsijo horionskih resic). Pravzaprav bi prav zato, ker je razlog za invazivno diagnostiko NIPT, bolj kot BHR priporočil AC, kar pa se dela pri 16 tednih nosečnosti in se zato s preiskavo nič ne mudi. V BHR bi se namreč lahko potrdilo omenjeno delecijo, pa je pri plodu morebiti sploh ni.
Na genetski posvet se lahko naročite na KIMG v Porodnišnici v Ljubljani, ko se boste dogovarjali za invazivno diagnostiko, pa samo recite za mene, in boste zagotovo pri meni.

Spoštovani,

iskrena hvala za odgovor. Kombinacija poplave informacij, nezadostno poznavanje področja in postopkov res ne pomaga, zato sem se tudi obrnila na vas. Razumem mehanizem pridobivanja rezultatov ter dejstvo, da NIPT ni diagnostični test. Nikjer pa ne dobim informacije o tem, v koliko primerih se po AC dejansko potrdi sum (v bistvu je vseeno, samo mogoče je malo lažje čakati, če imaš kakšen podatek tudi o tem).

Hvala še enkrat!

točnega odstotka ni. Po osnovnih informacijah iz prospektov za teste NIPT, bi morala invazivna diagnostika potrditi skoraj vse ugotovitve (v manj kot 1% ne), po izkušnjah iz prakse sodeč, pa je odstotek “nepotrditve” ugotovkov iz testa NIPT “opazen s prostim očesom”, oziroma, reciva v več kot 10%, zlasti tistih, ki se ne tičejo trisomij 21,18 in 13.

Pozdravljeni dr. Pušenjak,

pri vas sem opravila BHR (zaradi izjemno slabih rezultatov NS + DHT). Ugotovilo se je, da plod nima kromosomskih napak. Zgoraj ste veckrat omenili, da ima lahko posteljica drugacno genetsko sestavo kot plod in lahko izkazuje kromosomske napake, ki jih plod nima. Zanima me, ce je mozno, da je BHR pokazala da je vse ok, plod pa vseeno ima kromosomsko napako? Ali bi v tem primeru videli morebitno mozaicno sestavo posteljice in na to opozorili?

lep dan vam zelim.