Pozdravljeni,

ali biopsija horionskih resic odkrije nevrofibromatozo? Če je bilo na BHR vse ok, lahko izkljucimo to bolezen ali bi jo morali posebej iskati, da bi jo lahko izkljucili? Otrok ima vec kot 6 kavnih znamenj in glede na google je lahko to znak te bolezni. Tudi sama jih imam, do danes mi ni nikoli nihce rekel, da je to lahko simptom genetske bolezni. Ker sem bila na BHR zaradi povisanega tveganja za DS, me zanima, ali lahko izkljucim nevrofibromatozo pri otroku ali ne? Hvala.

Spoštovani,

NFM je monogenska bolezen in je s preverjanjem kromosomske zgradbe ne zajamemo. Sicer pa “kavna znamenja” ne pomenijo NFM ampak kvečjemu prenašalstvo NFB, saj gre pri teh bolezni za recesivno bolezen, za katero morata biti prizadeta oba alela genetske zgradbe. Nosilstvo NFM je v populaciji precej pogosto, sama NFM pa relativno redka.