Pozdravljeni,

nekje sem zasledila, da je fenilketonurija dedna. Se pravi, da jo nekdo v družini mora imeti?

Zanima me še kaj pomani diagnoza(pri novorojenčku) imam zapisano v mat. knjižici “Neanatus”?

Kdaj, pri kateri starosti dojenčka se lahko reče, da gre za povečan mišični tonus?

Najlepša hvala za odgovore in lep dan še naprej,
Lian

Spoštovani,

neonatus pomeni novorojenček. Pri pregledu pediater vedno presoja mišični tonus dojenčka ( poenostavljeno je to čvrstost mišič in drže novorojenčka pri posameztnih gibih). Tonus je lahko je povišan že ob rojstvu ali pa kasneje. V dojenčkovi dobi se tonus lahko spreminja zato ob enkratnem opisu ne pomeni niče posebnega (otrok je lahko samo nerazpoložen). Diagnoza povišan mišični tonus nas zaskrbi šele potem, ko razvojni pediater daljše obdobje opazuje povišan mišični tonus in je ta povezan tudi z zakasnitvijo pomembnih gibalnih mejnikov npr. s poznim samostjonim sedenjem ali z zakasnelo samostojno hojo.
Fenil ketonurija je dedna metabolna bolezen. Zdrava starša nosita vsak po en (recesiven, oz. poenostavljeno šibak gen), ki ga posredujeta svojemo potomcu. Ta od obeh zdravih staršev sprejme bolezenski gen in, ker nima zdravega alternativnega gena zboli za fenileketonurijo.

LP