Imam, sina, starega tri leta. Nosečnost in porod sta potekala brez zapletov. Rodila sem fantka, težkega 3450g in 54cm dolgega, Apgar 9/10/10. Pri osmih mesecih sem začela opažati, da je bolj okoren, manj odziven na zunanje dražljaje, v primerjavi z njegovimi vrstniki. Po nekaj testih, ki so bili opravljeni v zdravstvenem domu, je bil pri 14. mesecih napoten k razvojnemu nevrologu. Ugotovil je razvojni zaostanek in nekoliko abnormno vedenjsko sliko in dispalstična stigmata. Ima še prirojeno anomalijo ledvic (refluks) in srca (luknjica, za katero bo potrebna operacija- tipa secundum), nespuščen lev testis (je že bil operiran). Zaradi ponavljajočih vnetij ušes je bil operiran tudi za žrelnico (zelo pomagalo). Nato smo opravili še mnogo drugih preiskav (genetske, nevrološke – vse je bilo v mejah normale), nato pa so piporočali še endokrinološke raziskave. Ugotovili so sum motnje pri oksidaciji maščobnih kislin, sedaj naj bi bil poklican na biopsijo kože. Želja, da bi odkrili, zakaj je prišlo do razvojnih motenj (trenutno stanje: lažja do zmerna duševna motnja z izstopajočim govornim zaostankom). in mogoče le tiho upanje na čudež, da bi se take motnje dale odpraviti s kakšno dieto ali posegom nas je že v celoti minilo in smo že sprejeli fanta takšnega, kakršen je. Je zelo živahen, hipermotoričen, zadovoljen pa zelo trmast. Pisala sem precej hitro, zato upam, da sem napisala dovolj podatkov, da bi mi lahko (lepo prosim ) poskušali odgovoriti na nekaj vprašanj:
-V prvih tednih nosečnosti (ko še zanjo nisem vedela (ni bila načrtovana) sem bila izpostavljena Neostiku (lepilu) – Kakšne tri tedne sem delala po cele dneve v zračenem prostoru. Ali je to lahko pustilo posledice? (zdravniki so mnenja, da je bilo to še prezgodaj in potem takšnih vplivov lepila ni bilo več).
-kopala sem se v bazenu (nisem vedela, da sem noseča, bil je praznik – umazana voda) – nisem dobila nobenega vnetja, vendar ali bi lahko kakšna bakterija vplivala na zarodek tako, da jaz zaradi tega ne bi imela nobenih
težav?
-Ali bi te njegove endokrinološke težave lahko vplivale na njegov razvoj?
-Fenotipsko ima posamezne značilnosti sindroma Aarskog. Kakšne so značilnosti tega sindroma?
-Ker niso odkrili ničesar dednega, zakaj mislite, da je lahko do razvojnih motenj prišlo? Z možem bi se rada odločila še za enega otroka, vendar naju je strah.

Za odgovore se najlepše zahvaljujem in upam, da nisem preveč razmetano napisala vse podatke.

Zaskrbljena mamica.

Spoštovani,

pridružujem se mnenju zdravnikov, ki ste jih že vprašali za mnenje, da delo v prvih tednih nosečnosti, ko ste bili izpostavljeni neostiku ni moglo vplivat na kasnejše bolezensko stanje vašega sina.

V normalni nosečnosti je vhod v maternični vrat neprodušno zaprt. V primeru,da bi po tej poti pričlo do vdora okužbe v maternico bi nastopill razpok plodnega mehurja, iztekanje plodne vode in propad ploda.

Endokriniloške težave (neravnovesje nekaterih hormonov lahko vpliva na počasnejši razvoj.

Pri vašem sinu hormonski odkloni niso bili odkriti pač pa sumijo na motnjo v oksidaciji maščobnih kislin. Metabolne bolezeni maščobnih kislin so genetske (monogenske) bolezni metabolizma. Smiselno je, da opravite diagnostiko do konca kajti to bo morebiti pripeljalo do osvetlitve vzroka razvojnih težav vašega sina.
Sindrom Arskog je poplnoma nekaj drugega in pri njem dostikrat pri otroku razvojni zaostanek ni prisoten.
Metabolno obolenje maščobnih kislin je navadno dedna bolezen metabolizma Ddokler ta možnost ne bo izključena in ugotovljen pravi za dečkove težave dednega vzroka ne moremo ne potrditi in niti ovržti.

Za genetsko svetovanje je nujno odkriti vzrok otrokovega neuspevanja, zato boste na odgovore na vaša vpračanja morali počakati do takrat, ko bo diagnostika dokončana.

LP