Pozdravljeni! Dobil sem izvide iz genetske preiskave, kjer je bila ugotovljena mutacija v genu za encim hipoksantin gvanin fosforibozil transferaze. Imam pa sledeče diagnoze:

– delno pomanjkanje encima HPRT
– hiperurična nefropatija
– urična urolitiaza
– kronična ledvična insuficienca
(prosil vas bi, če mi lahko te pojme čisto na kratko razložite)

Zanima me namreč ali lahko takšna mutacija vpliva na otroka, če bi se za njega odočil – riziko ali ne?

Hvala!

Ne, nihče od vaših potomcev ne bo imel podobnih težav, ki izvirajo iz zmanjšane aktivnosti encima HPRT. Hčerke pa bodo imele 50% možnost, da bodo prejele spremenjeni gen in bodo v tem primeru zdrave prenašalke te mutacije. Prenašalka mutacije ima 50% tveganje, da se ji rodi sin pri katerem se bodo pojavile bolezenske težave.

Mutacija gena ima za posledico manjšo aktivnost encima HPRT, ta pa povzroči odvečno kopičenje nekaterih metabolitov, ki jih ledvice ne morejo v celoti odstraniti iz njih nastajajo ledvični kamni, ki okvarjajo delovanje ledvic