Monosomija in trisomija
Spoštovana dr. Brezigarjeva,
vljudno vas prosim za obrazložitev in mnenje na rezultate kromosomske analize.
Kromosomska preiskava kultiviranih limfocitov periferne krvi je pokazala:
46,XX(49)/45,X(2)/47,XXX(3).
Poleg normalne celične linije 46,XX, sta prisotni še celici z monosomijo in trisomijo spolnega (X) kromosoma.
Število analiziranih celic je bilo 54.
Še nekaj dodatnih informacij; Na preiskavo sem bila napotena zaradi ponavljajočih splavov v 6 oz. 7 tednu nosečnosti.
Opravila sem še druge preiskave: hormon nosečnosti, ščitnica, imunske bolezni, UZ maternice; vse je ok.
Čakamo še na rezultate moje, ponovne kromosomske analize (vzorec 100) in mulekularne analize. Na preiskavo je bila napotena tudi mama in babica.
Stara sem 32 let, brez otrok.
Eno mnenje ginekologinje je, da poskušam zanositi po naravni poti in tekom morebitne nosečnosti opravimo dodatne preiskave. Druga priporočena varianta je eproveta in tretja darovana ženska celica. Kaj menite oz. mi svetujete??
Že v naprej najlepša hvala!
P.s. Kot vemo je v psihi človeka strah naš največji sovražnik. Pri načrtovanju nosečnosti pa vsi poudarjajo, da ima psiha veliko vlogo… Prepričana sem, da ste s svojo pomočjo potolažili že marsikatero mamico in pregnali veliko Strahov. Izražam vam veliko spoštovanje, da ste pripravljena pomagati in sodelovati. To mi, ki imamo težave zelo pogrešamo in potrebujemo!!
Draga gospa,
Na vaše vprašanje bi lahko poskusila odgovoriti le, če bi vedela kolikokrat ste bili doslej noseči.
Razen tega pa je vprašanje, ki vas muči zapleteno. Lažje bi osvelili dobre in slabe strani različnih možnosti na posvetu.
Če pa vam je ljubše komunicirati po spletu mi sporočite kolikorat ste bili doslej noseči in po kako dolgi ekspoziciji ste zanosili. Žarek upanja pa naj le gori, tako je prav.
LP
Hvala za odgovor.
Za začetek, vam posredujem podatek o št. nosečnosti.
Noseča sem bila 3x v roku 2 let z različnima partnerjema.
Zaenkrat sem zelo hitro zanosla vendar splavim v 7 oz. 8 tednu.
Prosim za odgovor!
Se pa nameravam oglasiti pri vas, ko dobim še nove izvide.
Res bi želela narediti vse, kar se da.
Hvala vam za prijaznost.
Spoštovana dr. Brezigar,
rada bi se vam samo zahvalila za vašo pomoč pri mojih težavah. Danes sem v 37. tednu nosečnosti in se pripravljam na porod.
Že pred časom sem bila na amiocintiezi in izvidi so pokazali 46 (xx). Bila sem neizmerno vesela.
Upam, da bo šlo vse ok.
Še enkrat iskrena hvala, res ste mi zelo zelo pomagala, ko sem bila pri vas na posvetu.
Mojca