mitohondrijska citopatija
T. Najlepša hvala za odgovor!
Tudi mene zanima vse o L-carnitinu. Mi smo sicer začasno z njim prekinili, ker je imel malček precej težav z njim.
Občasno, ko je “v dobri formi” mu ga še dajem. Sicer pa se mi že zdi, da ga samo trpam s tableti praški in pripravki. Večinoma poje tako malo hrane, da se mi zdi, da mu ves vitaminski koktail kar pretežko pade v želodček. Redno jemlje B-compleks, B1, Pikovit, Q10, L carnitin -občasno in pa cinkov sulfat, ker ne absorbira cinka iz hrane.
Me pa obhaja ena misel! MC naj bi bila zelo redka bolezen, vendar po odzivih na temo MC sodeč, je v naši mali Sloveniji teh bolnikov kar nekaj. Se vam ne zdi?
Starši, ki tole prebirate: Ker je to gensko prenosljiva bolezen, me zanima koliko je takih družin, kjer se sum oz. MC pojavljata večkrat?
So vas, mamice(prenašalke), kdaj obravnavali nevrologi?
No, očitno so začeli z neko študijo! Mi smo bili pozvani že pred letom, na predajo vseh podatkov, ki jih imamo o sinovi bolezni in o njegovem stanju. MR nam niso opravili. Takrat sem poizkušala izvedeti malo več o slovenski statistiki bolezni, pa žal niso dajali nobenih informacij.No, tako našim malčkom statistike nič ne pomagajo. Zanima me tudi, če se je katera družina opogumila in se po otročku z MC, odločila za še kakšnega otročička?
Lep pozdrav,
pikad
T,
Starši smo si zelo različni. Nekateri želimo čim več informacij o otrokovem zdravju, težavah, bolezni, druge pa nas prav te dodatne informacije lahko spravijo še v dodatno stisko, dvom in zaskrbljenost. Veliko staršev pa niti ne ve, kako, kaj in zakaj vprašati. Pa ne gre samo za vprašanje redkih bolezni. Večina staršev pa zanimajo tudi (ali samo) izkušnje, ki jih imajo starši v podobni situaciji. Običajno starši na začetku ne postavljajo vprašanj, ki bi bazirale na nekem osnovnem znanju o bolezni (ta vprašanja se , po izkušnjah, začno porajati, ko starš dobi osnovne informacije o bolezni).
Sama staršev svetujem, naj si vprašanja, ki sem jim utrnejo, zapisujejo (in jih bodo postavili ob naslednjem pregledu ali pa bo nanje odgovoril otrokov pediater). Neumnih vprašanj ni, zato je dovoljeno vprašati karkoli. Tudi nekaj čisto »osnovnega« in vsakdanjega.
Se strinjam z vami, da se starš težko odloča o zdravljenju, če ima malo informacij in da je v taki situaciji težko enakovreden partner pri odločanju (kar pa se na nek način od njega pričakuje). Prav zato pa je potrebno biti radoveden in postavljati vprašanja. Seveda je težko pričakovati, da bo vse odgovore vedeli vsi zdravniki, še posebej, če gre za kakšno povsem redko bolezen. Ampak kljub temu večina zdravnikov ve osnove, da lahko odgovori na – recimo – polovico starševskih vprašanj – vsaj moje mnenje in izkušnje so takšne.
Društva na nek način pomagajo pri ozaveščanju in informiranosti, pomagajo pa lahko k reševanju kakšnega pravnega vidika, ki je povezan z boleznijo. Če bi ustanova, ki bi zbirala podatke o bolezni, pripomogla k večji aktivnosti staršev – o težko sodim, je pa ideja vsekakor zanimiva.
V bistvu nimam kaj dodati, javljam se samo zato, da se pofočkam, tudi jaz sem mamica punčke z mitohondrijsko citopatijo.
Imam tri otroke, starejša sta zdrava, živahna, brihtna… tretja pa je zelo težko prizadeta, tako mentalno kot motorično. Stara je 4 leta. Dajemo ji vit. koktejl in Keppro (proti epi. napadom), hranimo jo per os s ketogeno dieto (nekaj časa je bila v igri gastrostoma, ob uvedbi diete pa je začela pridobivati na teži).
Ob vseh težavah, ki jih ima, lahko rečem, da je zadovoljen, srečen otrok. Drugega mnenja nismo iskali, nekako ne verjamem, da bi ji vsi ti silni “znanstveniki” pomagali. Verjamem, da ji je najbolje pri nas doma. Ker nima nekih akutnih težav, stanje je stabilno, sem čisto zadovoljna s tem, da vidimo nevrologa 2krat na leto, da v kartoteko zapiše “stanje nespremenjeno” in to je to. Nekako smo se sprijaznili s tem, da je hčerka “posebna”. Tega ne jemljem kot da smo obupali. Ampak nekako ne vidim smisla, da hodiva od “strokovnjaka” do “strokovnjaka”, vsi ti “mojstri” producirajo na gore papirja, hčerki pa noben ne more pomagati. Glede na njeno stanje sem prepričana, da naredim največ za njeno (in našo) kvaliteto življenja, če sem čimveč z njo doma in poskušamo kot družina živeti čimbolj normalno. Če se bo pokazala neka akutna težava, bom seveda poiskala zdravniško pomoč, do takrat pa…čimdlje od njih.
S tem seveda nočem nikogar odvračati od zdravniške pomoči, vsaka mamica najbolje pozna svojega otroka in sama najbolje preceni, kaj je zanj najbolje (upam…).
Lepo poletje z vašimi sončki vam želim.
Mene pa nekaj zanima (če morda kdo ve), kako se “ustanovi” društvo, združenje… oz kaj podobnega, ki povezuje ljudi npr. z isto boleznijo (kot npr. Sonček za ljudi s CP). Kolikor je meni znano je otrok s potrjeno diagnozo ali pa le sumom na neko mitohondrijsko boleznijo v Slo kar nekaj (med njimi je tudi moja hči). O tem večina ljudi ne ve nič oz. zelo malo. Mogoče bi se z ozaveščanjem kaj spremenilo.
dalijaaa,
za ustanovitev društva so potrebni vsaj 3 ljudje. Napiše se zapisnik ustanovne skupščine, se registrira na občini, pridobi davčno in trr. Čisto na kratko.