Lep pozdrav,

ali mi lahko prosim na kratko razložite nekaj osnovnih stvari o mitohondrijski citopatiji. Za odgovor se vam lepo zahvaljujem

Tui,

Mitohondrij je membranska (»stenska«) struktura celice. Ima vrsto različnih nalog (npr. celični dihanje; v določenem delu pa se nahajajo tudi genski delci). Okvare mitohondrija (oz. bolezni) so različne, a običajno imajo deden vzrok. Običajno mitohondrijska citopatija povzroča vrsto težav (zaostanek v razvoju, večje motorične težave).
Tole sem povedala bolj preprosto in domače. Sicer pa postavite vprašanje tudi na forum Pediatrija in Genetsko svetovanje.

Nekaj več o na:

http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrion
http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease
http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_myopathy

Lep pozdrav in lep dan, Petra

Če vneseš v iskalnik po forumih na med.over.net izraz mitohondrijska citopatija, dobiš kar nekaj rezultatov. Sama sem o tem pred časom precej izčrpno pisala, zato to svetujem, da malo pobrskaš nazaj na tem forumu. Precej informacij pa dobiš na: http://www.mitoaction.org ali na http://www.umdf.org.
Če te še kaj zanima, ti lahko pošljem precej dober članek o tem v angleščini.

LP;
T.

Res je, da smo na forum o tem že govorili.
T, se lahko tudi jaz priporočam za članek.

Lep pozdrav in lep dan, Petra

Pozdravljeni,

pri moji leto in pol stari hčerkici sumijo na mitohondrijsko citopatijo. Zaenkrat pravzaprav ničesar ne vem o tej motnji oz. bolezni,razen tega kar sem našla z iskalnikom po forumu – zanima me naslednje, v kolikor mi kdo lahko pomaga:
– ali je to prirojena bolezen oz. motnja?
– je bolezen doživljenjska oz. ali je možna ozdravitev oz. ali lahko bolezen tudi izzveni?
– kakšna je prognoza bolezni – je bolezen progresivna?
– je za bolezen značilen povečan laktat v krvi?

Vesela bom pomoči oz. odgovorov na zgornja vprašanja oz. kakršnihkoli drugih informacij o tej bolezni.

Mitohondrijska v tem hipu ne bos dobila odgovora. Mimogrede, se opravicujem, nimam moznosti c-s-z-jev ker sem trenutno z otrokom na kliniki-oddelku za presnovne motnje v tujini.
Samo da si predstavljas, to je tako, kot ce bi postavljala enaka vprasanja o raku na splosno.
Skratka, ce grem po tvojih vprasanjih:
-Vecinoma gre za podedovano presnovno motnjo, obstaja pa verjetnost, da do mitohondrijske okvare pride v procesu razvoja ploda.
-najverjetneje je bolezen dozivljenjska, ceprav se pri nekaterih, menda, simptomi izboljsajo. Do pojava bolezni lahko pride kadarkoli.Pri tem moram poudariti, da raziskave na podrocju mitohondrijskih motenj ne potekajo prav dolgo casa-mlada veja raziskav, ce lahko tako recem.
-prognoza, hja, to je pa odvisno, katero podvrsto mitohondrijske citopatije ima bolnik. Lahko je usodna, progresivna, lahko stagnira, vsekakor pa je tezko reci ze iz prej omenjenega razloga, ker je to precej neraziskano podrocje. Ce bi o tem imeli kaj pojma pred recimo par deset leti, bi lahko rekli: ta in ta bolnik je imel to in to vrsto motnje, pa se je pri njem stvar razvila tako in tako. Je pa tako, da se za potek zelo tezko predvidi, kaksen bo, razen za nekaj tipicnih sindromov (recimo merrf, melas, Leigh itd) -to je tudi glavna znacilnost bolezni. Jo je tudi zelo tezko diagnosticirati in tudi ce izvidi pokazejo negativen rezultat, to se ne pomeni, da bolezen ni prisotna oziroma da je izkljucena. Pac spet zato, ker se diagnostika ves cas razvija. Obicajno se pri diagnostiki zanasajo na MRI ter predvsem na biopsije (kozne, misicne)
-Lahko je prisotna laktacidemija, ni pa nujno. Vcasih se na bolezen sumi na podlagi simptomov, laktacidemija je eden od njih. Vendar pa je simptomov cela paleta.

Par postov vise imas povezave na spletne strani v zvezi z mitohondrijskimi citopatijami in bos dobila kar dobre zadetke in informacije v zvezi s tem. Razen seveda, ce ti anglescina dela tezave. Odtipkaj na googlu mitochondrial citopathy in dobis precej dobrih informacij.

Zelim ti vso sreco in upam, da puncka nima te bolezni, ce pa ze, pa ti zelim, da se cimbolje iztece.

T, hvala za pomoč.
Naj vama časa v bolnici hitro mine.

Draga T.,

hvala za tvoj odgovor – tudi vama želim veliko sreče in držim pesti.

Sem pa včeraj izvedela, da na MR ni nič pokazalo, na izide mišične biopsije pa bomo čakali še cca. 3 mesece. Upam na najboljše.

Oglasi se še kaj in LP!

Mami A.,
samo da te opozorim, negativni izvidi ne pomenijo, da je bolezen izključena. Pomenijo le, da ni dokazana. To pa zato, ker je diagnostika kljub velikemu napredku vendarle še v povojih.Zato se včasih na bolezen sume zgolj na podlagi simptomov.

LP,
Tadeja

Živjo vsem,

Mij sin – 4 leta , ima tudi sum na MC (dokazana zmanjšana vrednost encima z mišično biopsijo)- poleg tega ima epilepsijo (hvalabogu napadov že dolgo ni imel, oz, se zmanjšujejo z leti), hipotonijo, hudo razvojno in gibalno zaostalost.
Samoiniciativno sem ga dala na genetsko testiranje in tam mi je zdravnica povedala, da ima vrednost encima, ki naj bi bila znižana, premalo znižana, da bi lahko govorili o MC (????). Sedaj čakam na rezultate genetike .

Bi pa rekla takole: nama so povedali, da nikoli ne bo sedel , pa sedi že od 2 leta (Hura!!!!), sedaj je lepo na vseh štirih in se nekako premika….po zadnjem pregledu, pa naj bi bil sposoben (motorično) dosti vel, vendar ima zelo mehke sklepe, za kar naj bi dobil opornice v Soči…

Torej, stvari so nepredvidljive, vem pa, da je potrebna izredna vztrajnost. Sama sem velikokrat na začetku obupavala nad zelooooo počasnim napredkom, pa sem sedaj vedela vsakega novega giba….pri naših sončkih gre počasi, ampak smo takrat toliko bolj veseli, ko se kaj premakne:)))

Pogumno naprej.

Pozdrav tudi iz naše strani.
Hči ima tudi sum na mitohondrijsko citopatijo (encefalomiopatijo). stara bo 2 leti, ima hud razvojni zaostanek- glavico za silo drži, sedi še ne. Ker je imela kmalu po rojstvu veliko težav, so že kmalu naredili veliko preiskav- magnetno resonanco, biopsijo mišic,kože, CT… no v glavnem, nobena preiskava suma na to bolezen ni potrdila. kljub vsemu prejema ti mitohondrijski koktejl- vitamine. Spremlja jo nevrolog prof. Neubauer. Z njegove strani, pravi, so narejene vse preiskave, ter da klinični znaki kažejo na mitohondrijsko bolezen. Ok, do tu mi je vse jasno. Sedaj pa se sprašujem(o), če morda v tujini poznajo še kakšne preiskave, ki bi nas privedle do diagnoze?? in morda tudi do česa kar bi hčerki bolezen “olajšalo” oz ji pomagalo (kot naj bi npr. vitamini).
Ali pa če morda kdo pozna kakšnega strokovnjaka, ki se bolj ukvarja ravno z mitohondrijskimi boleznimi?
Hvala.

Mene pa zanima ali obstaja v SLO kakšno združenje staršev otrok z MC – ko prebiram razne forume je tega kar veliko, vsak s svojimi težavami, pri nikomur ni popolnoma enakih simptomov, vsi imamo različne izkušnje z boleznijo in zdravljenjem….Zdi se mi fino, da bi bile mogoče vse informacije na enem mestu in možnost izmenjave mnenj in izkušenj….KAKŠNA IDEJA ALI INFORMCIJA?

Moja hči je imela do nedavnega sum na MC oziroma naši zdravniki so bili o tem zelo prepričani.Posledica kot kaže: večletno zdravljenje v popolnoma napačno smer. Izvidi iz Milana (biopsija) so v drugo pokazali rahlo pozitiven izvid, prvič je bil negativen. Potem smo šli pa v Salzburg na drugo mnenje (oziroma na dodatno diagnostiko) in tam so MC ovrgli. Izvid iz Milana je bil napačen.
Mnenje Avstrijcev o laboratorijih iz Milana je v smislu “spet ti šlampasti Italijani, saj nič ne rečem, ampak bomo rajši sami poskusili v našem laboratoriju”. Je pa res, da preden pride vzorec tkiva v Milano, bogve, če se tkivo pravilno prenaša. V Avstriji pa se vse to naredi na licu mesta. Toliko o natančnosti izvidov, mislite si pa, kar si hočete.
Pa še to: moji hčeri so delali biopsijo dvakrat. Prvič pri nas (da so potem tkivo pošiljali v Milano) in za seboj pustili masaker. brazgotina je katastrofalna. V Avstriji pa so naredili igelno biopsijo, kjer se brazgotina sčasoma skoraj ne vidi več (pa še fibroblast) in ne vem, zakaj se tudi pri nas ne more delati igelna biopsija, če je to že potrebno.
Ah ja!Zakaj, zakaj?
Bili smo na SALK-kliniki v Salzburgu pri prof. Sperlu, ki je eden največjih strokovnjakov v Evropi za metabolne motnje. Vsaj v celinskem delu Evrope je njegov presnovni oddelek top of the top.Menda.
Moj vtis? Zdi se mi, da kar vejo, kaj delajo, je bilo pa pogoj za komunikacijo odlično znanje angleščine in pa dobro pripravljeni materiali za nadaljnjo diagnostiko. Ne le materiali naših zdravnikov, pač pa lastni materiali (analize, grafike, fotografije, posnetki, anamneze za posamezna obdobje).To se mi zdi skoraj pogoj.

Glede združenja staršev z MC – ne, v Sloveniji ga ni. Kolikor gledam, je še najbolj obdelana tema tu, na tem forumu.

T,
ali mogoče razmišljate o društvu?

Tole o društvu ne bi bila slaba ideja, ker ga dejansko ni, tega je pa vedno več, vsaj po forumih sodeč:)

O društvu? Ne, jaz ne razmišljam o društvu, ki bi se ukvarjalo z MC, ker imamo doma probleme v drugi smeri.
Vidim pa, da je težava v tem, da se slovenski starši, sploh tisti, ki imajo otroke z redkimi boleznimi, nekako ne znajdejo. Nimajo informacij ali jih ne znajo poiskati oziroma jih sploh ne morejo, ker so le te v drugih jezikih. Po mojem bi bila potreba ustanoviti nekaj takega, kjer bi se staršem pomagalo zbrati informacije o bolezni njihovega otroka, zato da sploh potem znajo diskutirati z zdravnikom in PREDVSEM da se znajo odločati o nadaljnjem zdravljenju. Po mojih izkušnjah pri nas stvar poteka tako, da se starši povsem prepustijo nasvetom zdravnika (saj to ni tako narobe, če ima zdravnik prav). Pri redkih boleznih in stanjih pa tudi zdravnik (pa z vsem dolžnim spoštovanjem) pogosto, ne bom rekla, da nima pojma, ampak preprosto ne ve. Tudi sam nima informacij, izkušenj (Slovenija je pač majhna), poleg tega je zdravnikov malo, bolezni pa toliko, tako da se bo težko en zdravnik “u nulo” podučil o določeni bolezni, ki jo ima morda en ali dva otroka pri nas.

Podprt z informacijami pa je starš približno enakovreden partner pri odločanju in težava je, da informacij v slovenščini ni.
To je po mojem primaren problem, ki bi ga bilo treba rešit. Saj naj bi načeloma dobili informacije od zdravnika. Pa jih? Kaže, da ne, saj drugače se starši ne bi obračali, včasih s čisto osnovnimi vprašanji sem na forum.

Kakšno pa je vaše mnenje? Me res zanima…

T, se popolnoma strinjam. V času, ko sem bila jaz z mojim v bolinci sem velikokrat poslušala, kako veliko staršev dejansko nima pojma (zakaj pa bi ga imeli….) in niti ne vedo kako vprašati zdravnika, da izveš kar te zanima.
Jaz imam na srečo toliko medicinskega znanaja , da sem se pogovarjala z zdravniki kot sebi enakovrednimi in prav tako oni…tega pa žal nimajo vsi možnosti…

Pozdravljena T.

Večkrat na forumih prebiram vaša mnenja in predloge staršem. Tudi meni ste že pomagali z odgovori, sploh na začetku, ko sem prestrašena iskala prve informacije o sinovi bolezni (sum na MC). Ste zelo razgledana in iznajdljiva na medicinskem področju. Zato sem tudi jaz že večkrat pomislila, da bi oseba kot ste vi, lahko vodila društvo za pomoč, nam manj iznajdljivim staršem. Če se morda odločite, vam bomo neizmerno hvaležni!
Sama sem premalo izobražena, da bi razumela vse v vezi s sinovo boleznijo. Težave mi delajo angleški medicinski izrazi, zato si verjetno kdaj tudi kaj narobe razlagam. Poizkušam si pomagati, da raziskujem (se učim) nevrologijo, genetiko in podobno ter povezujem stvari med sabo. Včasih se mi nakopiči informacij, da enostavno ne zmorem več! Trudim se po svojih najboljših močeh, najbolje pomagati sinu.
Od naših nevrologov in genetikov pa tako ne dobiš več, kot osnovne definicije bolezni in vitaminski koktail. Želimo si še enega otročička, ki mi ga omenjeni zdravniki odsvetujejo. Ko sem omenila, da sem prebrala članek o umetni oploditvi z zamenjavo mitohondrijev v jajčecu, me nihče ni hotel niti poslušati. Češ, da prvič slišijo za to in se tega tako v Sloveniji ne dela. Prosila sem za pomoč, za povezavo s tujino in naletela na gluha ušesa.
Menda nimam niti osnovnih možnosti, ker se pri sinu nismo odločili za biopsijo.
Razlog za to je, da MR ni pokazal sigurnih znakov bolezni, pokazal je levkopatijo v globoki beli možganovini, kar mi niso preveč dobro obrazložili. Sin kar lepo napreduje in se sama nevrologinja ni odločila za biopsijo, dokler se stanje ne poslabša. Laktat in piruvat sta manj povečana kot pred dvemi leti! Poleg tega me je od tega odvrnilo še to, da rezultati niso sigurni in da samo biopsijo tako grdo opravijo. Sama včasih podvomim v sinovo diagnozo!
T. zanima me, kako ste prišli do preiskave v Avstriji? Ste se sami obrnili na njihovo kliniko ali so vas poslali naši nevrologi? Ali igelno biopsijo naredijo pod lokalno anastezijo? Predvsem pa me zanima, kako je z vašo punčko in kakšno bolezen so ji na podlagi teh raziskav odkrili? Imate novo zdravljenje? Ste sedaj ukinili vitaminske dodatke? Skrbi me, da visoki odmerki vitaminov lahko povzročijo druge posledice!

Upam in želim vam, da boste vaši punčki sedaj lahko pomagali in bo kmalu bolje!
Bodite lepo pozdravljeni!

pikad

Mi smo bili poslani v Avstrijo potem, ko naši zdravniki preprosto niso več vedeli, kaj narediti. Tako da so bile dejansko izčrpane vse poti zdravljenja pri nas in smo bili poslani na dodatno diagnostiko v Salzburg, na oddelek, kjer so presnovne motnje njihova specialnost in ki slovi kot zelo kvaliteten po vsej Evropi. Poslali so nas torej naši nevrologi, menda pa to ni ravno najbolj pogosta praksa in mora biti res vse izčrpano.
Kot sem rekla, je bila MC ovržena in zdaj čakamo, da se prihodnji teden v naši ambulanti dogovorimo, kako in kaj naprej. Stanje trenutno ni najbolj briljantno, najbolj žalostno pa je, da nam tudi sicer neuradno drugo mnenje narekuje dve enaki možnosti: stanje je posledica bolezni ali druga, grozljiva možnost, stanje je posledica sekundarne reakcije na terapijo, ki je bila po mojem mnenju (pa tudi mnenju še kakšnega strokovnjaka) izjemno agresivna. Žal to vem sedaj, ko je že prepozno, saj sem prej zaupala zdravnikom in mislila, da vejo, kaj počnejo.Pa očitno niso in so, kot je to zelo pogosto v nevrologiji, poskušali. Ne rečem, da so to počeli nalašč, vendar tudi strokovna literatura pravi: ko pride do nenadnega poslabšanja, kjer je v igri hkrati tudi nova terapija, se je treba vprašati dvoje: ali je posledica bolezni ali je situacijo poslabšala terapija.
Deklico imam samo na ketogeni dieti ter na vitaminskem koktailu, med drugim tudi na vitaminih, ki jih kupujemo v Avstriji. Izrecno pa sem postavila vprašanje v Avstrijo, ali je tolikšna količina vitaminov še naprej potrebna, glede na to, da je MC ovržena. Bomo pa k temu gotovo racionalno pristopili.Več v detajle trenutno ne bi šla, ker smo v prehodnem obdobju.
Igelna biopsija se je naredila pod regionalno anestezijo (epiduralna), s tem da smo imeli cel kažin, ko so jo hoteli uspavati s sedativi oziroma z midazolamom. Ker prvič je bila reakcija katastrofalna in tega nismo hoteli ponovno doživeti. No, nazadnje smo sicer pristali tudi na sedacijo (to ni splošna anestezija) ampak je niso naredili.
Na vitaminih trenutno delam v smislu zbiranja informacij in ko bom kaj več ugotovila, bom o tem kaj napisala na forumu. Če pa koga zanima, lahko kaj napišem o L-Carnitinu, o tem imam kup informacij.

Pozdravljene!

Tudi mi imamo sina, ki ima sum na mitohondrijsko citopatijo. Marca bo star tri leta. Že od rojstva ima traheostomo in gastrostomo. Biopsijo mišic so mu naredili v začetku leta 2006. Izvidi iz Milana so prispeli maja in so na spodnji meji normale. Takrat mu je bila opravljena tudi MR glave in tudi ti kažejo na neke spremembe v možganih. Od tkrat dalje mu dajem vitaminski koktail (Plivit B6, B2, Biotin, Becotal, L-Carnitin in Q10). V nevrološki ambulanti smo vodeni pri prof. Neubauerju. Sprva smo imeli kontrole na 6 mesecev, sedaj pa jo imamo maja in sicer po enem letu. Lansko leto oktobra so nas spet klicali na MR glave, saj delajo neke dodatne preiskave in raziskave v zvezi z mitohondrijskimi boleznimi. Je bila morda tudi katera izmed vas z otrokom v tem času na slikanju. Izvida še nimamo, saj kot mi je povedal zdravnik, naj bi te otroke sedaj ”poslikali” in bi se nato lotili obdelave slik. Me pa zanima še kakšna dodatna informacija o teh vitaminskih dodatkih, zato bom hvaležna za vsak podatek.

Lep pozdrav vsem skupaj!