Mitohondrijska citopatija
Vd,
otroci z MC so običajno res manjši in lažji od sovrstnikov in počasneje pridobivano na teži in rasti. Ni pa teža in višina edino merilo za MC. Pomembno je, kako otrok funkcionira, kako poteka njegov psihofizični (motorni, govorni, socialni …) razvoj.
Seveda je možno občasno nazadovanje kljub dobremu napredovanju. Do rahlega nazadovanja lahko pride tudi pri otrocih, ki sicer nima težav v razvoju. Vzroki so različni: npr. daljša in resnejša bolezen, daljše jemanje močnejših zdravil in podobno. Lahko pa začasno nazadovanje tudi posledica »emocionalnega šoka« (npr. hospitalizacija, prihod novorojenca v družino). To »nazadovanje« je le začasno in ko se odpravijo vzroki, si otrok hitro opomore (prav tako ne nazaduje na vseh področjih enako). Kakšno bo (in če sploh bo) rahlo nazadovanje, je v veliki meri odvisno od otroka samega (npr. kako ga določena bolezen »zdela«, kako sprejme novorojenca, ali hospitalizacija predstavlja velik šok…
Običajno nekateri otroci s pp vtem primerih potrebujejo več časa, da si »opomorejo«.
Po drugi strani razvoj ni vedno premočrten, v določeni starosti se vsa področja ne razvijajo z enakim tempom.
Če otrok napreduje na večini razvojnih področij, na nekaterih pa je opaziti občasno nazadovanje (ki je lahko ali pa tudi ne povezano z zgoraj omenjeni vzroki) ali otrok napreduje nekaj časa, potem pa spet stagnira- je potrebno vzroke natančneje raziskati.
Ne vem če sem vam odgovorila na vprašanje. Lahko pa vprašanje postavite tudi na:
Pošlji oblikovano (06-11-06 09:25)
Najlepša hvala za tako hiter odgovor!
Na teži in višini je vedno lepo pridobival, po grafu je bil na zgornji meji.
Je hipoton (generelizirana mišična hipotonija), posebno v nogah, shodil je pri 17m, ob tem je desno stopalo obračal nazven in stopal na notranjo stran gležnja, zategoval koleno navzven. Sedaj lepše hodi.
EMG je bp.
Motorično je ocenjen za 15m starosti. (dr. Drobež)
Govor je upočasnjen, čeblja po svoje, je zelo zgovoren.
Reče- Mama; lej,lej,lej tm (poglej tam); le ka tm (poglej kaj je tam); vou vou (kuža); mmm mmm (krava), na ; (govoril je konj, sedaj reče samo kooo…j.)
Čakamo na MR glave. Obseg glave je 50cm, pri rojstvu 36cm.
Laktat je 2.2, piruvat 95, ck 4,45. Jemlje polivitaminsko terapijo. Že prvi teden jemanja je bil viden napredek v gibanju, otrok je več in dlje časa stal ob opori…
Je zelo čuteč otrok, posluša glasbo, se ob njej pomiri, gleda listke na drevesu, se ne boji tujih ljudi, je nasmejan, dobrovoljen.
Je velikokrat bolan, spomladi je prebolev bronhiolitis z rsv-jem, pogosto ima vneta ušesa in čepe v ušesih, septembra je imel bronhitis, sedaj zopet kašlja. Čuva se pri babici, 3,5 letni bratec je v vrtcu.
Če se odločiva za še enega otroka, ali je potrebno opraviti kakšne preiskave, je možno, da bi imel nevrološke težave. Prvi otrok je zdrav.
Dodatek za nego sem dobila zavrnjen, ker je otrok lažje in ne najmanj zmerno gibalno oviran.
Lep pozdrav in hvala za odgovor!
Vd,
potrebno bo počakati na vse izvide raziskav.
V primeru, da bodo zdravniki mnenja, da so otrokovo težave gensko pogojena, vas bodo najbrž že pred zanositvijo (ali takoj,ko bo nosečnost ugotovljena) poslali na gensko svetovanje.
Res pa je, da ne glede na vzrok otrokovih težav, bo vaša naslednja nosečnost (kot tudi spremljanje nororojenca) pod večjim drobnogledom.
In ko bomo znani rezultati preiskav, postavljena diagnoza, ponovno vložite zahtevo za dodatek za nego.
Lep pozdrav in lep dan, Petra
Pošlji oblikovano (06-11-06 10:36)
Ponovno lep pozdrav!
Sin je bil prvič cepljen v starosti 6m, en mesec po cepljenju je zbolel, imel vročino, 2x bruhal, malo smrkal, po enem tednu pa je dobil izliv iz srednjega ušesa. Od takrat ni bil več cepljen. Je veliko bolan.
Pediatrinja svetuje ceplenje, ko bo opravljen MR glave in ko bo zdrav.
Obstaja kakšna zakonska podlaga za proti cepljenje takšnega otroka?
Hvala!
krtač,
obstajajo določene medicinske indikacije, ko se cepljenje trenutno odsvetuje in se ga prestavi za določen čas. Več o tem boste izvedeli na forumu – Cepljenja:
Lep pozdrav in lep dan, Petra
Pošlji oblikovano (19-11-06 23:21)
Pozdravlejni vd!
Zanima me če ste se morda že odločili za naslednjega otročička!
Ste že opravili kakšno predhodno preizkavo?
Tudi midva imava sina z mitohondrijsko citopatijo, kot ste verjetno že zasledila. V genski svetovalnici nama niso povedali nič novega. Naredili so shemo družinskega debla in to je vse.
Želja po še enem otroku je velika, a strah še večji!
Lep pozdrav,
pikad
Pozdravljena!
Bom malo pogledala starejša sporočila, da bom vedela, kako je z vašim sinom.
Imam že dva otroka, prvi je star 4 leta, drugi, ki ima sum na mc pa 2 leti. Ima blag razvojni zaostanek, na izvidu magneta glave poleg drugega piše, da mitohondrijske preiskave ne morejo izključiti.
Po vsej verjetnosti se ne bova odločila za še enega otroka, vsaj ne v kratkem.
Nevrologinja mi je rekla, da lahko rodim čisto zdravega otroka, lahko so testi, ki jih delajo v nosečnosti vredu, pa bo otrok vseeno zelo prizadet.
Torej, nekako bolj igra na srečo.
Pri genetičarki nisem bila.
Hvala za odgovor.
Naš malček ima dve leti in pol in ima sum na mc. Magnet pokaže še na nekatere druge težave. Za biopsijo mišice se nismo odločili. Sicer ima zaostanek v razvoju, predvsem pri grobi motoriki. Zaradi pomanjkanja encimov ima več s tem pogojenih težav. Sicer pa je fantek z močno voljo in karakterjem. Je zelo radoveden in bister. Upamo, da bolezen ne bo napredovala hitro. enako pa želimo tudi vam.
Lep pozdrav,
pikad
