Zanima me ali in kdaj je v nosečnosti mogoče opraviti test, s katerim bi se dalo ugotoviti ali ima zarodek mogoče mišično distrofijo. A obstaja test s katerim bi se dalo odkriti ali starša nosita tak gen?

Da, oboje je možno, vendar le za nekatere mišične distrofije. Katero ste imeli v mislih in zakaj?

Zato, ker jo ima fantova sestra, vendar ne vemo katero obliko te bolezni ima. Je pa močno prizadeta – telesno. Tako, da je verjetnost, da ima moj fant ta gen 25 %. Zanima me v katerem mesecu nosečnosti se, da to ugotoviti in katera preiskava je to.

Če res želite moj odgovor, boste morali zapisati natančno diagnozo, ki je na medicinskih izvidih moževe sestre.

Pozdravljeni,

prijateljem se je pred kratkim rodil dojenček, trenutna diagnoza Kongenitalna miotonična distrofija. Trenutna pravim zato, ker niso prisotni vsi znaki, ki so tipični za to bolezen…
Moje vprašanje je sledeče, seveda če se izkaže, da je omenjena diagnoza pravilna,
– kakšne so možnosti za nadaljno nosečnost, da se jima bo rodil zdrav otrok,
– ali je možno pri umetni oploditvi odstraniti okvarjen gen (njeno jajčece in njegovo seme), ter da bi se jima tako rodil zdrav otrok (doma ali na tujem),
– kakšni so procenti prenosa te bolezni na otroka…

Hvala in LP

Ker obstaja pri novorojenčku sum na miotonično distrofijo bodo z preiskavo gena na Inštitutu za medicinsko genetiko Ginekološke klinike to z analizo zanesljivo potrdili ali ovrgli. Na osnovi tega bodo staršem na genetskem posvetu odgovorili na vsa tista vprašnja, ki ste jih postavili meni.
Od potrditve diagnoze otroka in po potrebi po usmerjenih preiskavah staršev bo mogoče napovedati ,kolikšno je tveganje, da se staršem ponovno rodi otrok s takšno boleznijo in ali jo lahko pri plodu že v nosečnosti odkrijemo.
V klinični praksi genov iz jajčec in spermijev ni mogoče odstraniti, niti jih nadomestiti ali njihovega delovanja izključiti nikjer po svetu.
Dokler diagnoza ni potrjena ni mogoče napovedati ali je bila novorojenčkova bolezen podedovana.
Če ima eden od staršev miotonično distrofijo, je tveganje za nadljnje potomce 50% v vsaki nosečnosti.
LP

le kam so zašli moji posti….ali pa jih je morda kdo zbrisal?

Ne vem. Morda je najbolje poskusiti znova.
Lp

Zanima me ali in kdaj je v nosečnosti mogoče opraviti test, s katerim bi se dalo ugotoviti ali ima zarodek spinalno mišično atrofijo.En otrok je že umrl zaradi tega,jaz in mož sva nosioci tega gena.

Unaprej hvala in lep pozdrav

Pozdravljeni!
V primeru, da imata oba z možem opredeljeno spremembo v genu, ki povzroča spinalno mišično atrofijo, je možna diagnostika po biopsiji horionskih resic okoli 12. tedna nosečnosti ali po amniocentezi po 16. tednu nosečnosti. Za več informacij priporočam genetsko svetovanje.

Lep pozdrav,