Spoštovani,

sem mamica pol leta stare punčke, ki ima pet drobnih lis svetlorjave barve, ki so se na telesu pojavile po rojstvu. Sama imam takšne lise – temnejše barve – odkar pomnim. Dve sta precej veliki (v dimljah in za kolenom, dolžine nekje 6 cm), tri opazne na trebuhu in še nekaj manjših po rokah in nogah – ne tako očitnih. Sama sem imela pojav za lepotno napako in sem menila, da je punčka po meni to podedovala.

Na zadnjem pregledu pa sem doživela šok. Pregled je bil sicer pri drugi pediatrinji kot običajno (kontrola ni vedno pri eni, pač pa se menjajo v ambulanti, tako zaradi korone), ki me je takoj povprašala o lisah. Pojasnila mi je, da gre za madeže bele kave, ki so v pojavnosti več kot 6 pokazatelj fakomatoze (največkrat nevrofibromatoze). Pokazala sem ji svoja znamenja in povprašala me je, če sem imela kakšne težave (tumorji, epilepsija, očesne težave). Slednjih v 34 letih nisem imela. V otroštvu sem bila vodena pri ortopedu zaradi težav s hrbtenico, predpisali so mi vaje, “diagnozo” skolioza pa pravzaprav prvič omenili šele na masaži v odrasli dobi.

Pediatrinja je svetovala opazovanje madežev in v primeru potemnitve in pojavnosti novih genske teste in načrt zdravljenja v primeru potrditve bolezni. V družini takšne bolezni nima nihče, lise naj bi imel moj stari oče, vendar ne v tolikšnem številu.

Vljudno vas prosim za vaše mnenje, saj me zelo skrbi za mojo hči, ki se sicer normalno razvija. Želim si tudi še enega otroka.

Iskrena hvala!

Pozdrav!
madeži bele kave in nevrofibromatoza so povezani le v primeru, da so poleg kožnih sprememb še druga obolenja mišic ali živčevja. Če se otrok normalno razvija so te kožne spremembe le estetski problem. Možnost da ima otrok to obolenje je minimalna. Samo kožne spremembe ne pomenijo, da gre za to obolenje!!
Res ne razumem zakaj so vas strašili, če je otrok zdrav!
lP

Najlepša hvala za vaš odgovor. Tudi jaz ne razumem, zakaj je bilo to potrebno. Jaz imam na telesu približno 16 rjavih madežev (ravno v ta namen sem jih znova preštela, saj sem nanje že popolnoma pozabila do sedaj), pa dermatolog ni nikoli omenil še ničesar podobnega. Pediatrinja pa je ocenila, da je že ob 6 znamenjih potrebna nevrološka kontrola in to zapisala tudi v izvid, ki sem ga prejela danes.

Če je otrok zdrav, če nima nobene nevrološke simptomatike, potem ni potrebna nobena obravnava, če pa želite še potrditev , da boste mirni, potem pa greste do nevrologa, s tem boste pomirjeni 100% in verjetno tudi ta zdravnica.
Panike in skrbi pa res ni potrebne .
Lp