Spoštovani,

vem, da so bila na to temo že podobna vprašanja in vse sem prebrala o njih vendar bo moje vseeno malo drugačno.
Moj sin, ki je star 7 mesecev ima po telesu 6 znamenj (večjih od 0.5cm) in več manjših ”skupkov pigmentacij”-torej takih čisto nežno obarvanih znamenj.
Oba z možem imava več teh manjših znamenj in oba tudi eno večje znamenje bele kave.
Moja skrb se je začela ko sem prvič odprla google kaj ta znamenja pomenijo in seveda naletela na neurofibromatozo. Moj pediater me je takoj pomiril in rekel, da se to ne gleda samo na podlagi znamenj, da mora biti še vsaj en drug kriterij za to izpolnjen. Prosil me je naj ne raziskujem, ker se bom samo obremenjevala po nepotrebnem. Jaz pa sem na mojo žalost iz svoje pretirane skrbi odšla na genetsko posvetovanje v Porodnišnico Lj, kjer so mi povedali, da se v 80% samo na podlagi teh znamenj potrdi bolezen. To me je pa zelo šokiralo. Povedali so mi, da se kasneje lahko razvijejo tumorji, očesni glavkomi, zlomi kosti, otroci so po njihovo ”malo zaostali”, ne napredujejo v šolah. In še za nameček- če boste testirali in diagnosticiramo se lahko v naslednji nosečnosti naredi test in če bo pozitiven se lahko odločite drugače. Za nameček so mi še dali telefonsko številko njihovega psihologa. Rekli so tudi, da moram svojemu sinu, ko bo starejši povedati, da je možno, da ima to genetsko okvaro, da bo vedel pri svojih potomcih. Moj pediater je bil nad tem zgrožen in ni mogel verjeti kako so tole izpeljali. Hotel me je pomiriti, vendar sem seveda popolnoma iz sebe. Moram omeniti še, da so izmerili glavo in je popolnoma normalna za starost in tudi sin zelo lepo napreduje- je gosto hrano in se doji, lepo pridobiva na teži, ponoči celo noč prespi- v glavnem je zdrav in nasmejan fantek. Je moj drugi otrok in prvi otrok ni imel nobenih znamenj. Zato se obračam še na vas in bi vas želela vprašati samo- ali imate kakšne paciente s tovrstnimi madeži, ki nimajo te bolezni in ali so pri tistih, ki jih dejansko diagnosticirajo pogoste tako hude težave kot so mi jih omenili.

Zahvaljujem se vam za vaš čas in vam želim lepe praznike.

Otroka naj pregleda očesni zdravnik in nato pediater nevrolog. Podajati mnenja, preden je klinična diagnoza postavljena, je neetično.

Spoštovani,

sinčka je pregledal očesni zdravnik in ni videl nobenih znakov, ki bi kazali na NF. Prav tako mi je pediater rekel, da on na podlagi teh madežev bele kave ne gleda za to bolezen, da morajo biti prisotni drugi simptomi. Malo so me pomirili, vendar sem še vedno zelo zaskrbljena. Sinček ima med drugim tudi obojestranski refluks ledvičk in vsak dan jemlje antibiotik Primotren zato sem sama pomislila, da se mu te madeži morda pojavljajo tudi od dolgotrajnega jemanja tega zdravila- je to možno? Ima jih res veliko število, predvsem manjših komaj opaznih in zelo svetlih. večja ima samo 2 ostali pa so res zelo diskretni. Sedaj je fantek star 9 mesecev in načeloma lepo napreduje- edino s kobacanjem imava malo težav zato ga vozim na razvojno telovadbo, kjer mi je terapevtka rekla, da z njim ni nič narobe, le malce je imel ekstenzijskega vzorca in se mu to pozna, da pa je načeloma vse ok. Ali bi če bi imel to bolezen imel tudi s tem povezan ekstenzijski vzorec ali je pač to ena pogosta stvar, ki jo ima veliko otrok in ni tako zaskrbljujoča. Fina motorika mu gre zelo dobro, tudi hrani se že sam z manjšimi koščki mehke hrane. Prav tako čeblja, se igra z bratcem in je zelo odziven.
Pa tudi če bi res sinček imel to bolezen ali se pogosto razvije v tako hudih obsegih kot je prikazano na spletu ali je po navadi to še vedno tako, da ne ovira normalnega življenja?

Še enkrat hvala za vso pomoč!
Lp

Vsekakor je NF nevrološka bolezen in se ne kaže samo z madeži po koži. Po 6. mesecu, še bolj pa okoli prvega leta se na koži pokažejo razne vrtse pigmentacij, lepotnih peg, depigmentacij, ki ne pomenijo bolezenskega stanja.
jemanje antibiotika nima povezave s tem. Otrokov razvoj poteka primerno. Če bo število madežev bele kave naraslo preko 8 ali 10, bo pediater poskbel za nadaljnje ukrepanje.