Že od pubertete imam po celem telesu podkožne bule. Eno so mi pred cca. 4 leti izrezali, rekli, da je iz maščobnega tkiva in postavili diagnozo lipomatosis generalis. Zdravnik je zatrdil, da bolezen ni nevarna, da pa toliko takih bul ni videl še pri nikomur. Pred časom sem ugotovil, da ima podobne bule – vendar samo na rokah – tudi nek moj sorodnik, torej je najbrž podedovano. Zadnje mesece se pojavlja vedno več in več teh bulic – po nogah, rokah, trupu, praktično povsod razen po glavi, dlaneh in stopalih. Najprej so čisto majhne, nekatere pa zrastejo tudi do velikosti nekakšnega sploščenega oreha. Zdi se mi, da nekatere pritiskajo na mišice, saj me mišice na hrbtu in nogah pogosto bolijo točno tam, kjer je največ teh bul. Ali bi svetovali kakšne dodatne preiskave, analizo tkiva….
Vprašanje sicer ni čisto ustrezno za genetsko posvetovalnico…. Kljub temu vnaprej hvala za kakršnokoli pojasnilo.

Spoštovani!
Pojavljanja maščobnih bul na današnji stopnji znanja žal ne znano uspešno preprečiti in ni povezano z nobenimi odkloni v biokemični sestavi krvi ali tkiv, na katerega bi lahko vplivali ali pa bi bili uporabni za napoved pojavljanja bul. Prav imate v tem, da se generalizirana lipomatoza lahko pojavlja družinsko. Preiskave tkiva lipomov so pokazale, da so v njih prisotne različne uravnotežene kromosomske spremembe, ki pa praviloma niso prisotne v konstitucionalnem kariotipu človeka z lipomatozo. Gen, ki je vpleten v pojavljanje teh bul še ni identificiran.
Dokler bule ne bolijo in če niso na takšnih mestih kjer vas zelo motijo jih je najbolje pustiti pri miru. Če pa boleče pritiskajo na določeno področje se je smiselno posvetovati z zdravnikom o morebitni operativni odstranitvi.
LP