Spoštovani,
Hčera, ki bo pravkar stara 2 leti ima že od rojstva kompleksne parcialne napade kot posledica kortikalne displazije. Ker si z moževa želiva še kakšnega otroka, a hkrati ne bi rada ponovno izkusila pekla, skozi katerega smo šli prvorojenko, me zanima, ali obstajajo kakšne genetske preiskave glede morebitne dednosti kortikalne displazije.
Že vnaprej hvala za vse odgovore.
NP

Spoštovani!

Kortikalna displazija ni dovolj natančna diagnoza, ki bi omogočila mnenje o morebitni dedni naravi napadov vaše hčerke. Predlagala bi, da se z vso njeno medicinsko dokumentacijo naročite v ambulanto za klinično genetiko, kjer jo bodo pregledali in iz medicinske dokumentacije ugotovili znamenja bolezni, njene diagnoze, način, kako se je bolezen začela in pojavljala in analizirali tudi družinske podatke. Le natančna vzročna diagnoza lahko omogoči genetsko svetovanje oziroma ocenitev tveganja, da bi se bolezen lpojavila tudi pri drugih potomcih in presojo ali je mogoča prenatalna diagnoza.

LP