Imam malo več kot 1 leto starega otroka,ko sva bila pri njegovih slabih 2 mesecih hospitalizirana zaradi viroze,mi je dr.omenil da ima otrok posamezne dismorfične znake in da priporoča odvzem kariotipa.Meni se je zdel otrok čisto normalen,zato se nisem odločila za to preiskavo.Sedaj ko ima že več kot 1 leto,nihče od takrat tudi omenil ni da bi bilo karkoli sumljivega.Redno hodiva v posvetovalnico,njegov otroški zdravnik pravi da je zdrav,a jaz se še vedno vsak dan spomnim na besede zdravnika iz bolnice.Mi je kar žal da se takrat nismo odločili za preiskavo,bi imeli sedaj vsaj mirno vest.Mi lahko prosim opišete dismorfične znake in kaj je to kariotip?Kaj pa vi mislite,a se pri več kot letu staremu otroku ne bi videlo da je nekaj narobe?Je normalno razvit,živahen,hodi že več mesecev,izgovarja posamezne besede kot sta MA-MA,ATA…Že vnaprej se vam zahvaljujem za odgovor.

Dismorfen pomeni, da je imel dojenček poteze, ki so se zdele zdravnikom neobičajne.
Karioitp je izvid človekovih kromosomov urejen po njihovi velikosti in značilnostih. Pravilno je, da ima človek 23. kromosomkih parov, ki jih razvrstimo v kariotip. Nekateri otroci s prirojenimi napakami in mentalno retardacijo imajo kromosomsko napako, ki jo opazimo ob razvrstitivi kromosomov v kariotip.
Če vaš otrok ob letu že hodi, govori posamezne besede, je živahen in igriv je to odličen in pomirjujoč znak, da je z njim vse tako kot mora biti.
LP