JIA – psoriatični artritis
Spoštovana dr. Brezigar,
pri hčerki je bila pri dveh letih (sedaj je stara dve leti in pol) postavljena diagnoza JIA, psoriatični artritis susp. Težava je v tem, ker menda ima znake psoriatičnega artritisa (kar se tiče sklepov), manjka pa nekdo v družini, ki bi imel luskavico, saj je to le dedna bolezen (to so besede pediatra, ki jo zdravi za JIA). Zato diagnoze ne morejo potrditi, dokler hčerka ne dobi vsaj luskavice po koži, kar pa je lahko tudi v starosti 50 let (tako so mi povedali na pediatrični kliniki). Punčka ima gen HLA27 B negativen in na podlagi tega mi je ena zdravnica rekla, da je zato verjetnosti psoriatičnega artritisa skoraj 0%, druga pa, da to sploh ni pomembno. Kakšno je vaše mnenje? Je morda kakšna raziskava, kjer bi se dednost te bolezni lahko potrdila ali ovrgla?
Gloda me predvsem to, ker je bila punčka spočeta po metodi IVF ICSI z mojimi in moževimi spolnimi celicami in me skrbi, da je lahko prišlo do zamenjave. Naj še napišem, da je hčerka zelo podobna možu (tako pravijo vsi), podobnosti z mano pa ne opazi noben (razen modrih oči, kar pa jih ima itak verjetno polovica človeštva).
Že v naprej hvala za odgovor in lep pozdrav,
Helena
Luskavica ni klasična dedna bolezen ampak je multifaktorialna z močno genetsko komponento. Povezana je tudi z določenimi zunanjimi dejavniki, po katerih pogosto izbruhnejo prva bolezenska znamenja npr. streptokokna infekcija.
Način družinskega pojavljanja je zelo zapleten in raznolik, saj nekateri prenašalci predispozicije za luskavico nimajo kliničnih znakov bolezni. Konstantne povezave med HLA-B27 in psoriatičnim artritisom ni. Specifičnih markerjev za to bolezen žal ni oziroma jih ne poznamo, še najpogosteje je s psoriatičnim artritisom povezan antigen HLA-Cw*0602, ki pa ni diagnostična potrditev bolezni. Z nobeno preiskavo ne moremo ugotoviti ali je psoriatični artritis pri vaši hčerki podedovan.
To da sorodniki in znanci komentirajo podobnost vaše hčerke predvsem z očetom, so po mojem opažanju zgolj utečene klasične pripombe, ki temeljijo na naši patriarhalni kulturi in miselnosti in niso preveč objektivne.
Če vas muči občutek, da otrok ni resnično vajin pa je to zelo hudo, še posebej za vašo hčerko. Če je dvom hud, lahko materinstvo in očetovstvo zanesljivo potrdite z molekularno genetsko preiskavo.
LP
Spoštovana dr. Brezigar,
hvala za izčrpen odgovor.
Naj še razložim, da ali je otrok gensko moj ali ne me v vsakdanjem življenju sploh ne obremenjuje. Obremenjuje me le misel oz. strah, ki vsake toliko pride v ospredje, kaj če (v primeru zamenjave) drugi par ugotovi, da je bila narejena zamenjava in bi nama hotel najinega otroka vzeti. Ne vem, kako je pri nas s tem pravno, ali bi to lahko storil, niti ne vem, če je tak primer sploh že kdaj bil. To je edino, kar me muči. Drugače pa v odnosu do hčerke nikoli ne pomislim, da ne bi bila moja (tako ali drugače).
Helena
Pozdravljeni!
Prijateljica ima hčerko staro 5,5 let, kateri so postavili diagnozo poliartikularni artritis. Prejema Bonifen 200mg na 8 ur in Ultop. V juniju je deklica imela hujši zagon bolezni in je bila v bolnišnici 5 dni. Ob prihodu v bolnišnico deklica ni mogla hoditi in po pregledu so jo označili kot brezupen primer. Vendar je po petih dneh odkorakala iz bonišnice na začudenje zdravnikov. Predlagali so ji prejemanje citostatikov, vendar je imela v septembru zelo dobre izvide. Na izvidih je namesto poliartikularne oblike pisalo oligoartikularna oblika. Zanima me ali se ta bolezen lahko tako spreminja da bi prešla tudi v sistemsko obliko bolezni?
Hvala za odgovor!