izvidi NS in DHT
Spoštovani,
vmes so bili prazniki. Prav danes sem podpisal za kar debelo mapo izvidov in morebiti je bil tudi vaš med njimi. Počakajte vsaj 3 dni in če bi do ponedeljka izvida ne dobili, pokličite v bolnišnico Postojna in vprašajte.
Spoštovani,
omenjene številke opisujejo “verjetnost”, da gre pri vašem plodu za Downov sindrom (T21) 1x na 26 nosečnosti, kar je v prevodu okrog 4% oziroma 96%, da je vse v redu. Glede na to, da je verjetnost večja od 1:50, vam bodo na genetskem posvetu verjetno predlagali amniocentezo, ki bo bodisi sum potrdila ali pa z večjo verjetnostjo izključila.
Pozdravljeni,
Stara sem 35 let, doma imam 2 zdrava otroka (4 in 3 leta), lani sem imela zamujeni splav v 8.tednu. ZM sem imela 13.11.2023, rok poroda imam 20.8.2024.
Pišem kar pod tole temo, ker mi nove ne uspe odpreti. 31.1. je na UZ moj ginekolog ugledal povečano NS. Še isti dan sva poiskala izvajalca NS, ki naju je sprejel in cel dan sem bila v stresu pred pregledom (omenim zaradi povišanega utripa). Meritve so bile naslednje:
NS: 2,5mm
Utrip: 179
CRL: 54,1mm
BPD: 14,5mm
Nosal bone: present
Fetal anatomy: normal
Beta-hcg: 1,229 MoM
PAPP-A: 0,463 MoM
Risk:
T21: 1:46 (brez hormonskega testa) 1:17 (s hormonskim testom)
T13: 1:29 (brez hormonskega testa) 1:26 (s hormonskim testom)
Naročena sva bila na BHR 9.2. pri vas. Biopsije niste mogli izvesti, zaradi lege posteljice, morfološko ste rekli, da zgleda vse vredu,
Nuhalno svetlino ste izmerili na 2mm
BPD: 22,3mm
CRL: 65,8mm
UTRIP: 164bpm
Prenaročili ste naju na amniocentezo 4.3., ker pa sva si želela neko vmesno informacijo sva se istega dne naročila na Nifty test v Zdravstvenem centru Dravlje. Vzela sva razširjen paket za Trisomije (21,18,13,9,16,22), anomalije spolnih kromosomov, delecijski in duplikacijski sindromi (60 njih).
Nifty rezultat za vse omenjene napake je prišel Low risk oz. Ni zaznano. Fetal fraction je bil 18,71%.
Pregleda na katerega sva bila naročena ta ponedeljek (4.3.) nisva odpovedala, saj sva se želela pred posegom posvetovat, mogoče izvesti UZ in odločit ali je smiselno tvegati z amniocentezo glede na vse rezultate… Namreč, kar tako ne bi tvegala z amnio, če res ni neke vidne potrebe po tem. V ponedeljek niste bili vi dežurni za amniocentezo in med posvetom z ginekologinjo nisva dobila odgovorov glede samih rezultatov (specifičnih), razen tega da 1:17 ni za Nifty in da Nifty nič ne pomeni v tem primeru, same vrednosti Nuhalne svetline skozi preglede, niso bile niti zdiskutirane oz. upoštevane itd. UZ je bil sicer na koncu strokovno izveden in vse meritve so bile zelo v normalah. Prosila sva za ponovni genetski posvet, saj imava občutek, da bo ta oddelek malo več vedel o samih testih in pogledal celotno sliko najinih rezultatov. Na genetski posvet sva naročena ta petek.
Bi pa prosila za mnenje še vas. Kaj si mislite o najinem primeru? Kaj bi nama svetovali vi?
Z PRIPISOM: Razumem verjetnosti in razumem riziko false-negative Nifty testov, ki pa je po člankih sicer zelo slabo dokumentiran, sploh specifično za specifičnega izvajalca nisem našla veliko člankov z natančnimi podatki FN, ampak na splošno za NIPT je procent FN zelo majhen. Razumem da je tveganje za splav po amnio “le” 0,5%, ampak meni je ta procent velik, če posegam brez potrebe v zdravo nosečnost.
Najlepše se vam zahvaljujem za odgovor!
Spoštovani,
mislim, da sva o bistvenem že 1x diskutirala, torej vaša osebna odločitev ni odvisna od mojega mnenja niti jaz ne morem nadomestiti tiste negotovosti, ki je po vsem testiranju še ostala (res je majhna). Torej bo vaša odločitev temeljila le na tehtanju med tveganjem, da je bil NIPT lažno negativen in tveganjem, da po AC pride do splava in se boste odločili, kar se bo vam zdelo bolj sprejemljivo. Prejšnjič sem zapisal, da bi se sam odločil za AC, ampak to ni nujno odločitev, ki je ustrezna za vas.