izvidi NS in DHT
Pozdravljeni,
zanima me, če je na merjenju NS praksa, da se za izračun tveganja po meritvah jemlje tudi podatke o vidni nosni kosti in pretokih, brez teh podatkov pa se tveganje ne računa posebej?
Rezultati so bili naslednji:
background r: trisomy 21 1:190 trisomy 18 1:455 trisomy 13 1: 1429
adjusted r: 1:3796 1:4429 1:6695
Stara sem 36, ob PDP bom že 37. Za izračun tveganja so uporabili NT ( 1.9), prisotno nosno kost, pretoke in srčni utrip ( 171bpm), time of screening, caculeted on the basic of the background r.
GA je bila na dan meritev 12w + 5 d, zadnja menstruacija 20.10. 2010.
Po izvidu DHT so se rezultati drastično spremenili
free ß-hCG 45.7 IU/I eq. 1.290 MoM
PAPP-A: 0.640 IU/I eq. 0.183 MoM
Back. r. trisomy21 1:190 trisomy 18 1:455 trisomy 13 1: 1429
Adj. r. 1:11 1:355 1: 144
Za izračun tveganja so bili vzeti naslednji podatki: time of screening, calculed on the basis of the background r. NT, srčni utrip ter biokemične vrednosti.
Zanima me še, če je bilo na AC s tako slabimi rezultati DHT potem vse o.k.
Upam da nisem spisala prevelike solate, sem res čisto poklapana in nezbrana zaradi rezultata
hvala za odgoovor in lp
Spoštovani,
iz vašega dopisa nisem sposoben razbrati, kaj bi pravzaprav radi vedeli? Stari ste oziroma boste dovolj, da vam pripada AC, ki je diagnostični test in dokončno ugotovi ali izključi kromosomske napake vseh vrst pri plodu. To je pravzaprav informacija, ki nas zanima. Noben presejalni test tega ni sposoben niti to ni njegov namen. Kaj vse vključimo v model izračuna tveganja za Downov sindrom in ostale najpogostejše kromosomske napake je po vsem tem popolnoma nepomembno in nebistveno. Presejalni test se opravlja zato, da se lažje odločimo ali potrebujemo diagnostični (invazivni) test ali ne in nič drugega. Pri nosečnicah, ki jim AC ne pripada (do PDP < 37 let), je za merodajnost presejalnega testa dogovorjen izračun tveganja za KN bodisi na podlagi izmerjene NS, če to tveganje presega vrednost 1:300 ali več oziroma na podlagi kombinacije testov NS + 2HT pri tveganju 1:300 ali več. NK se ne razume kot obveznost in jo uporabljamo kot dodatek zlasti, če je NK jasno odsotna in je to ugotovljeno s strani nekoga, ki ima licenco za preverjanje prisotnosti NK.
2HT je biokemična preiskava, ki je za mene nekakšna “črna skrinja”, v kateri ne vem, kaj se dogaja. Vstavimo podatke o prostem ßhCG in PAPP-a iz odvzete krvi v točno definiranem času nosečnosti in pospremljeno z vsemi potrebnimi podatki vstavljeno v računalnik. Ta po preverjenem protokolu izračuna najprej MoM (mean of median za konkretno gestacijo), slednje pa je osnova za izračun tveganja za DS, ki se kombinira s prej dobljenim tveganjem glede na kombinacijo starosti in širine NS. Izračunana tveganja so takšna, ko ste jih dobili in tega ne morem komentirati drugače kot, da je tveganje povečano. 1:11 ne pomeni drugega kot da imate 9% možnosti, da ima plod kromosomsko napako in 91% verjetnost, da je zdrav, z AC pa bo ugotovljeno, kje je vaš plod v resnici, med 9% prizadetih ali med 91% zdravih.
pozdravljeni,
hvala za odgovor, sem se danes naročila na AC, pa mi je sestra rekla, da poleg napotnice za AC prinesem še napotnico za kardiocentezo. Ali ta posega vedno delajo sočasno in kaj z kardiocentezo ugotavljajo. Na posvetu sem se pogovarjala samo o AC, zdravnica mi ni omenila, da bi delali še ta drug poseg.
Če lahko še jaz nekaj napišem, namreč meni ne gre skupaj poslabšanje rezultata po DHT pri trisomiji 21 za več kot 30-krat, saj menda teoretično možno samo 10-krat. Skratka, če je tveganje 1:3796, se lahko poveča kvečjemu na cca 1:400, kar je še vedno izven meje 1:300.
Skratka, draga zlatakroglica1, po statistiki je tako, da je od vseh, ki grejo na invazivni diagnostični test 97 % takih, ki imajo na koncu normalen kariotip in samo 3 % teh, kjer je kaj narobe.
In če ti lahko še svojo izkušnjo napišem, tudi meni je DHT močno poslabšal razmerje, imela sem podobne vrednosti kot ti in zaradi tega sem se sekirala tedne in tedne. Šla sem na AC, ki je dala normalen ženski kariotip in danes imamo veselo in zdravo 7-mesečno punčko. Verjetno ne bi šla na AC, kljub temu, da sem takrat imela 39 let, če ne bi delala DHT. Sploh pa sem v tujih člankih prebrala, da je najboljša kombinacija teh dveh testov šele takrat, ko ti vzamejo kri v 8.tednu in potem kombinirajo z rezultatom NS. Po ne vem katerem tednu stanje hormonov ženske nima več nobene vloge, saj to vlogo prevzame posteljica…lahko je sicer še malo bolj komplicirano, ampak na grobo rečeno je tako.
Pogum in veliko sreče!
no, v 99,5% primerih se vpliv na tveganje z 2HT vrti znotraj +/- 10x ali manj, vendar so redki primeri, kjer se tveganje poveča tudi za več kot 10x. Zakaj je tako in kaj to pomeni ne vem, na srečo pa do zdaj še pri nobeni od takšnih kariotip ni bil patološki.
kardiocentezo? Mislim, da bo v tem imenu kakšna napaka. Morda je bilo mišljeno kordocenteza? (odvzem krvi iz popkovine?). Vendar se to počne šele po 22. tednu nosečnosti. Glede na trjanje nosečnosti v času NS pa bi bila edina logična preiskava biopsija horionskih resic ali horionska biopsija.
Pozdravljena!
Naj vam v ohrabritev napišem še svoj primer. Meni je DHT poslabšal rezultat NS za caa. 100x. In sicer iz 1:6770 na 1:72..Skoraj se mi je zmešalo, nič mi ni bilo jasno..Šla sem na AC in dočakala normalen ženski kariotip..Zdaj pa imam zdravo punčko, staro 3 leta :))..Tako da, le pogumno zlatakroglica1, ker bo vse ok! Tudi meni je takrat zdravnica rekla, da se taki primeri vedno dobro končajo – iz njenih izkušenj.
Srečno!!!
:-)…no, vedno je morda pretirano rečeno, a vendarle zelo pogosto. Že razmerje 1:72 pove, da je bila verjetnost 72x večja na strani dobrega kot na strani slabega izida. skratka, številko je treba vzeti takšno kot je in ta je dobra celo, če bi bila npr. 1:10 ali 1:5.
Pozdravljeni,
navezala bi se na zgornji primer pri marritti, ko se je tveganje povečalo za skoraj 100x. Kako je to mogoče oz. ali to poleg povečanja tveganja za DS povečuje tveganja za kakšna druga obolenja/stanja pri plodu?
Namreč mislim, da se je tudi pri meni tveganje tako povečalo – na skupnem izvidu sicer ni navedenega posebej tveganja po merjenju NS, samo podatki (1,7 NS pri GA 12T3d, CRL 66,0 mm, BPD 20,0 mm), starost 35 let, BR 1:340, torej če iz grafov pravilno razberem – plod velik malo nad povprečjem, izmerjena NS pa celo pod povprečjem! Fant je menda videl (ni več prepričan) na monitorju izpisano Risk 1: nekaj nad 2000. Kar je za moje pojme dober rezultat in je bilo s strani dr. Tul rečeno, da je tveganje zelo majhno. Potem pa šok – po izvidih DHT tveganje naraste na kar 1:33!
Sedaj čakam na AC, vendar se sprašujem, kaj tak porast tveganja pomeni, če naj bi tveganje po vaših besedah po DHT ne naraslo za več kot 10-12x.
Naj povem, da sem 2,5 leta nazaj rodila zdravo, vendar zahirano punčko v 36T 6/7 – 1860g. Nekje sem zasledila, da naj bi taka vrednost teh hormonov (torej PAPP-a nižja, prostega ßhCG pa višja) bila lahko razlog za zastoj rasti – če bi bil to primer pri meni, je to slučajna stvar ali se ponavlja v naslednje nosečnosti?
Upam, da sem razumljivo napisala 🙂 Malo sem zmedena in prestrašena in iščem vse možne vzroke za te moje hormone, samo da ne bi bil Downov sindrom… :))
Hvala za odgovor!
Mateja
Spoštovani,
ko se enkrat začnemo zavedati pojma verjetnosti in ga začnemo uporabljati pri vsakdanjem življenju, se nam lahko odpre povsem nov svet. Ko trdim, da se po DHT tveganje spreminja znotraj faktorjev +/- 10x do +/- 12x smo še vedno v svetu verjetnosti. V biologiji in s tem tudi v medicini nič ni nemogoče in nič zagotovo. Vse (razen smrti, ki je gotova) se dogaja med številoma 0 in 1 in hkrati nikoli ne doseže nobenega od njiju. Če bi svoj rezultat 100x povečanja tveganja po DHT objavili na spletu, bi seveda dobili nekaj 10 pritrdilnih odzivov enako presenečenih nosečnic, ki se jim je to tudi zgodilo, v masi vseh, ki so se kdajkoli podvrgle temu testu pa je to zanemarljiva številka, ki zagotovo ne dosega 1/500. Poleg tega bi mene osebno močno zanimalo, koliko od teh, ki jim je DHT tako zelo povišal tveganje, je potem z AC ugotovilo, da je z njihovim plodom kaj narobe! Osebno sem intimno povezan tako s presejalnimi testi najmanj od leta 1996 (15 let) in jih vsakodnevno opravljam na različnih ravneh, prav tako opravljam vse možne invazivne posege pri plodu in nosečnosti, pa (do zdaj) še nisem imel priložnosti srečati primera, pri katerem bi se tveganje po DHT tako drastično povečalo zgolj zaradi DHT in bi tak plod resnično imel kromosomsko napako. Zato se mi vse bolj poraja dvom, da gre pri teh primerih visokih povečanj tveganja po DHT za neko laboratorijsko napako ali pač izjemno stanje hormonov PAPPa in/ali prostega ßhCG pri nosečnici, ki pa s tveganjem za DS nima nobene zveze. Zdaj seveda opravite še AC, saj vam pripada in je navsezadnje edina metoda, ki zagotovo lahko izključi kromosomsko napako. Pa srečno!
Spoštovani!
Prejšnji teden sem bila pri vas na merjenju NS. Stara sem 33 let. Na pregledu je bilo vse ok. NS 1.3 mm, srčni utrip 171 bpm, CRL 54.5 mm, kar naj bi bilo nekoliko premalo za 12 tednov in 5 dni, kolikor je bila v računalnik vnešena gestacijska starost. Dejansko sem bila takrat noseča max 12 tednov in nič dni, kar vem glede na to, da je bil test prvič pozitiven šele nekaj dni (skoraj en teden) po izostanku menstruacije in pa približno iz vrednosti beta HCG, ki sem jih merila 12.8.2013 658 IU/L in 14.8.20013 1491 IU/L. Tudi ginekologinja mi je na pregledu 29.8 rekla da je plod star točno 7t 0 dni. Ta zamik pripisujem jemanju orgametrila preden sem zanosila. Po merjenju NS je bilo tveganje za downov sindrom 1:2828, po dvojnem hormonskem testu free beta HCG 53.1 IU/l oziroma 1.202 MoM in PAPP-A 1.383 IU/l oziroma 0.481 MoM pa se je tveganje povečalo na 1:1695 in za trisomijo 18 1:6675 in trisomijo 13 1:15714.
V zvezi s temi testi me zanima:
1. Ali bi bila izračunana tveganja kaj drugačna, če bi bila v program vnešena dejanska gestacijska starost torej 12t0 dni in ne 12t5 dni ali to program sam preračuna?
Nekje ste zapisali, da so vrednosti free beta HCG in PAPP-a na MoM preračunane glede na trajanje nosečnosti. Če je bilo v program vnešeno, da sem noseča 12 tednov in 5 dni so bile potem te vrednosti preračunane narobe ali se motim?
2. Ali pregled NS in DHT lahko kaj pove tudi o drugih kromosomskih napakah, ki niso trisomije? Ali so nižji PAPP lahko posledica tudi drugih kromosomskih napak? To se mi zdi bistveno za nadaljnjo odločitev ali na neinvazivni krvni test ali na amniocentezo.
3. Zanima me kaj lahko še vpliva na nizke PAPP-A poleg kromosomskih napak?
4. Kaj lahko pomeni nekoliko višji srčni utrip od povprečja, kakšno povezavo ima to s kromosomskimi napakami?
5. Glede na vso poplavo informacij in izkušenj z NS sem trenutno precej zmedena in ne vem kaj naj si mislim o rezultatu, sploh zato, ker so se rezultati poslabšali z DHT, še posebej me skrbi PAPP-A. Moram priznati da mi je morala precej padla. Zanima me vaše mnenje, ali je to dober rezultat ali ne in ali bi v splošnem bilo smiselno razmišljati o nadaljnjih preiskavah. Vem, da je je vse mogoče, kot npr, da ima nosečnica z rezultatom za downov sindrom 1:20000 še vedno možnost da rodi otroka z downovim sindromom pa vendar.
Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem!
Lep pozdrav!
spoštovani,
mislim, da komplicirate. Trajanja nosečnosti na nekaj dni natančno enostavno ni mogoče določiti, tudi z UZ ne. Morda bi bil celo izračun tveganja za DS malce drugačen če bi se upoštevalo trajanje nosečnosti 12t namesto 12t + 5 dni, ampak v nobenem primeru ne bi zato prišlo do preskoka mejne vrednosti 1:300. V obeh primerih bi zanesljivo tveganje ostalo pod vrednostjo 1:300, ker je merodajno za ukrepanje. navsezadnje je vseeno, če je tveganje 1:310 ali 1:10.000. Ukrepanja ni.
NS je sicer skupinski označevalec za številne nepravilnosti pri plodu, tudi druge kromosomske napake od T21, ampak pri vašem plodu je bila NS majhna, torej je načeloma pričakovan dober izid.
V naravi o višjem ali nižjem “čemerkoli” lahko govorimo, če je količina vsaj pol manj od povprečja ali vsaj 2x več od povprečja. Sicer pa je statistično z nizkim PAPP-a (ampak to pomeni 0,3 MoM ali manj) povezan še zastoj v rasti. Vaš PAPP-a tega kriterija ne dosega.
Glede utripa ponavljam, da “nekoliko” višji utrip ne pomeni nič. Statistično je utrip nad 180/min povezan z višjo verjetnostjo T13, ki pa ima številne druge nepravilnosti in v bistvu težko opraviči razlog za diagnostično testiranje, če najdemo zgolj in samo višji utrip.
Če vas mori možnost kromosomske napake in si lahko finančno privoščite kariotipizacijo, si jo pač privoščite, saj je navsezadnje “dušni mir” naslednjih 5 ali 6 mesecev tudi nekaj vreden.
Spoštovani,
Navezujem se na zgornjo temo, ker sem že zadnjih nekaj dneh v groznih skrbeh zaradi rezultatov NS+DHT oz. predvsem DHT, ki je rezultat zelo zelo poslabšal.
Stara sem 35 let, toliko bom tudi ob porodu, druga nosečnost, prva je bila biokemična.
Zanosila sem z jemanjem Utrogestana zaradi suma na popuščanje rumenega telesca – rjavi izcedki več kot teden dni pred menstruacijo, z Utrogestanom so izginili (predpisano sem imela 2×200 mg 10 dni po ovulaciji vsak mesec, po zanositvi sem Utrogestan jemala še do 12.tedna), sicer naravno.
Nekadilka
59 kg, 167 cm
Rezultati NS:
Gestation age: 12week+1day
Fetal heart rate: 176 bpm
CRL 59.9 mm
NT: 1.1 mm
BPD: 22.7 mm
Nasal bone: present
Tricuspid Doppler: normal
Fetal anatomy: vse appears normal oz. visible
Verjetnosti po samo NS na izvidu ni napisanih, vendar sem na listku, ki ga je imela zdravnica, videla, da je imela napisane in so bile vse pod 1:1000, za T21 se mi zdi, da sva oba videla številko nekje okrog 1:1200.
DHT (odvzet pri 11 weeks+2 days):
Free beta hCG: 2.862 MoM
PAPP-A: 0.437 MoM
Končne verjetnosti:
T21: BR – 1: 263, AR: 1:56
T18: BR – 1:630, AR: 1:12599
T13: BR: 1:1980, AR: 1:830
Se pravi se je verjetnost za T21 ob predpostavki, da se spomniva pravilnih vrednosti iz listka, povečala za več kot 20x po DHT. Kakor berem zgoraj, sicer tema je že stara, je vendarle upanje, da so morda samo hormoni »podivjali« in da vse skupaj ni tako tragično? Razumem, da gre za verjetnost, razumem, da je 56x višja, da bo vse ok kot da ne bo oz. da je 1,8 % možnosti, da ima plod DS, vendar vseeno zadnje dni ne spim in sem v skrbeh in zdaj me skrbi že to, da bodo moje skrbi negativno vplivale na plod v primeru, če je vse ok. Sicer sem že v tem tednu naročena na BHR, ker želiva vedeti za 100 % kaj je na stvari, vendar glede na zgornje, kjer ste napisali, da DHT v večini primeri spremeni rezultat do 10x, me vseeno zanima vaše mnenje glede izvida.
Potem pa še eno vprašanje – če bodo rezultati hitrega testa OK, a si lahko oddahneva (in poveva za nosečnost družinama ter prijateljem, ker zaenkrat še nisva), ali naju mora iz zgornjega izvida skrbeti še katera druga nepravilnost na ostalih kromosomih? Ali je za ostale nepravilnosti verjetnost neodvisna od mojega izvida zgoraj, se pravi enaka kot bi bila, če bi bili izvidi kakršnikoli že? Najlepša hvala za vaš čas.
Spoštovani,
presejalni test NS + DPT je umerjen in ustvarjen za trisomije 21., 13. in 18. kromosoma in ni nobene potrebe po širjenju strahu še na druge kromosome. Tveganje 1 na 56 je točno to kar piše, torej nič več in nič manj kot to. Po pravilniku bi vam pri tveganju za T21 manjšem od 1:50 pravzaprav pripadal test ppDNA (NIPT), ampak to je stvar vašega dogovora z genetiki. Če so vam omogočili BHR, pač opravite BHR. Če bo izvid v redu, potem je izvid v redu in ste lahko vsaj glede trisomij mirni. Itak bo opravljen kompleten kariotip, torej bo pregledanih vseh 23 parov kromosomov.
Pozdravljeni,
ta teden sem kot omenjeno zgoraj opravila BHR, hitri test je bil hvala bogu v redu. Sedaj čakamo še cca. 2-3 tedne ostalo.
Imam pa vprašanja vezana na zaplete po posegu – če bi slučajno prišlo do splava, sem prebrala med vašimi starejšimi odgovori, da se to načeloma zgodi v 8 dneh. Zanima me, kako veš, da pride do splava – se pojavijo krvavitve, bolečine, kakšni drugi simptomi?
Namreč konec julija imam planiran za 2 tedna dopust – na pot bi šla 11 dni po posegu, grem v države, ki imajo verjetno še bolji zdravstveni sistem kot Slovenija, tako da to ni težava. Samega dopusta mi zdravnik, ki je delal poseg, ni odsvetoval, rekel je samo, da moram vedeti, kam bom šla, če bo karkoli narobe.
Zaenkrat po posegu nisem imela nobenih težav (danes je 3. dan), le prvi dan in mogoče še malo drugi me je malo bolelo/peklo okrog ranice.
Ali se strinjate s tem, da dopust v mojem primeru ni odsvetovan? Bi mi morda priporočili dodaten pregled preden grem, da se prepričamo, da je vse ok, ali bom vedela, če karkoli ne bo ok brez pregleda?
Spoštovani,
splav pomeni izločitev nosečnosti. Poleg splava obstaja še takoimenovani “zadržani splav”, kar pravzaprav pomeni, da plod odmre in se razen tega ne zgodi nič drugega. Splav opazimo, ker ga ne moremo spregledati, zadržanega splava pa ne opazimo, dokler se z UZ ne preveri stanja. ampak tudi če ga ne opazimo takoj, ničesar ne “zamujamo”, kajti pomagati itak ne moremo, zdraviti tudi ne in vse kar je ob tem treba storiti, je pospešiti izločitev nosečnosti, kar pa tudi ni potrebno takoj ampak se lahko zamakne tudi za tedne od dogodka brez škode.
Kar zadeva dopusta se torej strinjam, da nima nobenega vpliva na nič, torej ga lahko udejanite tako kot ste ga načrtovali.
Spoštovani,
hm? Običajno je pošta zaprta in tuje pošte se praviloma ne odpira, tudi če gre za bližnje sorodnike. No, kakorkoli, izvid je praviloma enak ali zelo podoben izvidu, ki ste ga prejeli ob opravljanju NS, le da je podaljšan za DHT in seveda bodo tudi številke tveganj vsaj malo drugačne. Običajno pridejo izvidi DHT v porodnišnico nazaj v tednu dni, nato pa gredo po pošti na naslov nosečnice. Predvidevam, da vse skupaj traja največ 10 dni, čeprav v času praznikov je lahko pot tudi malo daljša.