Naš malček ima diagnozo hipotonija zaradi hiperelastičnosti sklepov (dedno). Sama sem precej gibčna (veliko let sem delala razgibalne vaje). Vendar sem se razvijala b.p, shodila sem pri 1 letu, nimam ukrivljenih nog in ploskih stopal, kar napovedujejo mojemu sinu. Shodil naj bi šele čez mesece ob veliki požrtvovalnosti naše zlate fizioterapevtke. Otrokov dedek (moj oče) je bil tudi bolj “gumijaste” narave, vendar je tudi njegov razvoj bil OK. V družini nimamo nobenega podobnega primera, vsi vedno zdravi. Otrokov oče je vse prej kot elastičen, enako tudi njegovi starši.
Zdravnica v razvojni ambulanti nam nekako ni znala razložiti, kako se bolezen deduje. Naj se ne bi potencirala (ampak pri nas se je).
Je pa otrok ob rojstvu imel zlatenico TCB=19, 22. BIL = 238 ; 0,4; 13,1 ). Ali je možno, da je bilirubin naredil svoje? Zdravnica v COMRU pač trdi, da so na delu samo geni.
Hvala za Vaš cenjeni odgovor.

Spoštovani,
zelo rada bi vam odgovorila, vendar potrebujem za to otrokovo diagnozo. To, da je hipoton in elastičen žal ni dovolj, da bi prepoznala za kaj gre. Za takšnim opisom se skriva množica zelo različnih (bolezenskih?) stanj.
LP

Na izvidu pod ugotovljene diagnoze je napisano: Hipotonik – hiperelastični sklepi, stat. hyperbilirubinemičen.

Spoštovani,
vaš malček ima samo opisne diagnoze in vse kaže, da usmerjena diagnostika še ni bila speljana oziroma morda tudi ni potrebna. Lahko napišem edino to, da se strinjam z vašo zdravnico, da bilirubin ne vpliva na elastičnost kože in sklepov in da je to najpogosteje genetsko pogojeno.
Srečno!