Spoštovani!

V 23.tednu sem prekinila nosečnost, ker je imel otrok hudo srčno napako in sicer sindrom hipoplastičnega levega srca.

Zanima me kakšna je možnost, da se v naslednji nosečnosti to ponovi? Bi bilo smiselno iti na genetske preiskave? Gena ki bi nakazal na to možnost vem da ni, ravno zato me zanima, če je to sploh smiselno.

Od ehokardiologa sem dobila podatek da sva z možem imela 1,5% (prva nosečnost) možnosti da se zgodi taka napaka, v naslednji nosečnosti pa imava kar 100% več možnosti, se pravi 3%. Zaradi tega podatka sem se zelo ustrašila in stalno premišljujem o tem.

Brina

Spoštovani,
v nekaterih družinah je takšnsa srčna napaka povezana z mutacijo v genu GJA1. Odkrivanje mutacij v tem genu, v povezavi s srčno napako hipoplastičnim levim srcem pa je danes mogoče le v raziskovalnih genetskih laboratorijih, ki v zvezi z ugotovljenim ne posredujejo uporabnih informacij kliničnemu zdravniku.
Predlagam, da bi se o smiselnosti obiska genetske posvetovalnice posvetovali s svojim ginekologom.
Po teh tragičnih dogodkih ni čudno, da ste zelo zaskrblejni. Če zmorete razmišljajte tako, da se boste vedno najprej spomnili, da je kar 97% verjetnost, da boste rodili otroka, ki ne bo imel srčne napake.
Lp