genetska okvara kosti
imam 4.letnega sina,pret 2 .letoma je zbolel.ima displazijo kosti.v nosečnosti je bilo vse vredu tudi porot je bil lep.bil je zdrav dojenček. ko pa je shodil pri 13 mesecih je začel zaostajati v rasti in začel je pešati v hoji.v ljubljani so nam vzeli kri in jo poslali v švico povedali so da ni dedno. zanima me kako da niso ugodovili že ob rojstvu in kako je lahko do tega prišli v švici pa so takole napisali mutacija v genu comp in sicer delicija 1405-1407 delicija aspartat496 bi mi lahko razložili dijagnoza pa je potrjena spondilometafzne skeletne displazije že vnaprej hvala in lep pozdrav
Drag Božica,
po tistem kar ste napisali sklepam, da niso mogli ugotoviti njegove bolezni ob rojstvu zato, ker je bil, kot ste sami napisali takrat popolnoma zdrav novorojenček in so se znaki skeletne displazije jasno pokazali šele po tem, ko je shodil. Dokler znamenja bolezni niso bila izražena pač nanjo niso mogli posumiti. Ko so se znaki displazije jasneje izrazili so na podlagi sprememb okostja postavili klinično diagnozo in jo tudi potrdili z analizo gena COMP v Švici. Ali je mogoče, da so to bolezen poimenovali pseudoahondroplazija ali pa spondiloepifizna skeletna displazija ne pa kot ste zapisali spondilometafizna skeletna displazija?
Mislim, da bi bilo najbolje, da bi za vsa pojasnila ponovno vprašali tja, kjer so te preiskave opravili. Jaz bi vam lahko kaj pojasnila le, če bi lahko pregledala vašega vašega sinka in njegove njegove medicinske izvide.
LP