Pozdravljeni !

Stara sem 29 let in imam leto dni mlajšo sestro, ki ima fenilketonurijo. Šele pred kratkim sem izvedela, da je ta bolezen dedna, pravzaprav sem lahko tudi jaz prenašalec te bolezni ( 50 % možnosti ). S partnerjem načrtujeva otroka zato me zanima kje in kako se lahko testiram, če sem prenašalec? Ali moji otroci lahko zbolijo za fenilketonurijo, če sem jaz prenašalec fenilketonurije moj partner pa je popolnoma zdrav ?

Hvala !

Pozdravljeni tudi vi!
Otrok s fenilketonurijo se rodi zdravim staršem, ki oba prenašata 1 različico gena za fenilketonurijo. Takšna starša imata v vsaki nosečnosti 25 % tveganje, da se jima rodi otrok s fenilketonurijo.
Verjetnost, da ste zdrava prenašalka gena za fenilketonurijo je 50%. Gen za fenilketonurijo pa ni pogost zato je verjetnost, da bi bil tudi partner prenašalec mutacije za fenilketonurijo zelo majhna, razen če je z vami v sorodstvu.
Prenašalcev gena za fenilketonurijo največkrat diagnostično ne preiskujemo, saj se pri vsakem novorojenčku v Sloveniji ob rojstvu določa ali nima morebiti fenilketonurije, zato ker posledice te bolezni lahko preprečimo s pravilno prehrano otroka s to boleznijo.
LP