Spoštovana,

Sem v 12. tednu druge nosečnosti, meritev nuhalne svetline je bila 1 mm, prav tako je ginekolog pregledal rast nosne kosti in ovrgel sum na morebitne nepravilnosti pri plodu (Downov sindrom). Stara sem 32 let, prvi otrok je umrl v starosti 3. mesece -diagnoza stenoza aorte (prirojena srčna napaka, ki pa je ob rojstvu niso odkrili, otrok tudi ni kazal nikakršnih znakov do dneva smrti), nosečnost je potekala normalno. V 19. tednu sem napotena na podroben pregled plodovega srca na kardiološki oddelek otroške klinike. Pri posvetu s pediatri ob otrokovi smrti, so nekako izključili možnost dedovanja srčne okvare pri naslednjem otroku.

Zanima me, ali je smisel opraviti še dodatne genetske teste, do sedaj jih z možem nisva, saj nihče v družini nima prav nobenih zdravstvenih težav ali posebnosti.

Hvala za mnenje
Saša

Na srečo imate skrbnega ginekologa, ki je predvidel vse preiskave za izključitev najpogostejših naključnih nepravilnosti pri plodu.
V vašem primeru pa je ključni UZ specialistični pregled plodovega srca, ki odkrije pomembnejše srčne nepravilnosti pri plodu v nosečnosti. Genetskih preiskav s katerimi bi lahko ugotovili kolikšna je dedna nagnjenost, da bi se v družini ponovno rodil otrok z aortno stenozo še ni na voljo. Na srečo, se v večini družin to res ne ponavlja, v nekaterih sicer maloštevilnih pa se izkaže drugačei.
Od t.i. genetskih preiskav bi lahko opravili edino še prenatalno kariotipizacijo ploda (amniocentezo) v primeru, da bi se vam zdela 80% diagnostična zanesljivost presejalnega testa nuhalne svetline na osnovi detekcije opozorilnih znakov za kromosomsko napako ploda, premajhna. Seveda pa verjetnost, da bi se vam rodil otrok s kromosomsko napako npr. Downovim sindromom v starosti 32 let ni velika (približno 1/769).