Pozdravljeni,

sem 39 letna nosečnica po IVF postopku,v 12/6 tednu. Danes sem opravila NS in rezultat je slab (3.5),poleg tega je ginekolog našel cisto v vratnem delu ploda. Na podlagi ugotovljenega me je poslal na dodaten UZ v Lj ter BHR. Ginekolog nama ni podal nobenih drugih informacij oz. ni nam rekel nic glede pričakovanj, opcij..

Nikjer nisem zasledila ničesar glede ciste in kombinacije obojega, zato bi lepo prosila za kaksno dodatno informacijo, mnenje, kaj lahko sploh pričakujemo, kaj naj bi ta cista pomenila,…

Najlepša hvala.

Spoštovani,

ciste na vratu ploda in velika NS so pravzaprav združen odklon. Praviloma pojav imenujemo “hygroma coli”, najpogostejši razlog za to pa je kromosomska napaka, pri kateri ima plod namesto dveh spolnih kromosomov le enega in to X (monosomija X), ki ga klinično imenujemo Thurnerjev sindrom. Ni nujno, da gre za to stanje, je pa bolj verjetno. Vsekakor se boste na genetskem posvetu pogovorili o možnostih za diagnostiko in če boste tega deležni pred 14. tednom, vam lahko ponudimo biopsijo horionskih resic (BHR), po 15. tednu pa amniocentezo (AC). Kaj več za enkrat nima veliko smisla razlagati, vsaj do ponovnega pregleda v Ljubljani.

Ponovno pozdravljeni,

najlepša hvala za odgovor, kateri mi je zelo pomagal na današnjem ponovnem ultrazvoku, saj sem nanj prišla pripravljena in seznanjena s tem kaj lahko pričakujem. Naj povem,da ste na žalost postavil pravilno diagnozo in bomo morali prekiniti nosečnost. V ponedeljek imam ponoven UZ(pri vas menda) ter posvet v genetski ambulanti. Ginekologinja je tudi rekla, da bo potrebno vseeno narediti BHR. Zanima me zakaj je kljub temu potreben ta invaziven poseg , v kolikor je že z UZ potrjena kromosomska napaka. Zanima ma me tudi, kakšno UPN lahko pričakujem, glede na to da sem v 13.tednu nosečnosti, gre pa za mojo 1.nosecnost.

Še enkrat se vam lepo zahvaljujem za odgovor.

Spoštovani,

z UZ ne moremo potrditi kromosomske napake. To ste morda nekaj narobe razumeli. Z UZ v najboljšem primeru lahko napovemo, katera kromosomska napaka je najbolj verjetna, ni pa nujna. In, če je cistični higrom dovolj izrazit tudi ni res, da je treba najprej opraviti BHR ampak se da nosečnost tudi prekiniti ter kromosomsko zgradbo preveriti iz ostankov splavka. Cistični higrom ima namreč res slabo prognozo tudi, če bi po naključju bila kromosomska zgradba ploda normalna, čeprav povsem normalne pri tem stanju sam še nisem videl.