Pozdravljeni,
nekaj podatkov:
– nuhalna svetlina bp
– THT 1/200
-UZ morfologija je pokazala cisto na glavi otroka (eno na levi zadaj) ostalo bp
Imam čez en teden kontrolni UZ in se bodo odločili glede amnio
vprašanja:
1. ali bi po vašem strokovnem mnenju padla v rizično skupino in bi mi ponudili amnio?
2. ali se odločitev lahko spremeni če bo nov UZ pokazal da ciste ni več-mi zato potem ne bodo ponudili amnio? Brala sem namreč, da če se cista že pojavi in nato izgine to še ne pomeni da ni več indikatorja za (zlasti) edwardsov sindrom-imam prav?
3. ste že enkrat omenili, da je možno hitri test amnio dobiti že v ?dveh dneh-mi lahko napišete več o tem (kako se ta hitri test imenuje, kaj pove in kaj ne more povedati in je potrebno počakati-do kdaj je tisti celotni rezultat znan?-ali je to odvisno od bolnice in njenega laboratorija-ali imam pravico zahtevati rezultate hitrega testa in tudi celotnega čimrej??
4.ta cista je (kakor jaz razumem) dvojni problem:
a. možnost kromosomske napake na otroku (zlasti edwardsov sindrom)-in to se lahko preveri z amnio
b. in če je amnio OK še vedno ostaja problem sama cista-kaj gre lahko narobe pri otroku oz. plodu ki ima takšno cisto, ali je velikost ciste pomembna (mislim, da je pri nas kar velika cca. 15 mm), ali lahko ogrozi razvoj možganov (ali se res začno možgani razvijati v 24.tednu?), v kakšnem času lahko ta cista izgine (je možno, da izgine v 1 tednu tako velika cista), torej kakšne so lahko posledite na otroku v dveh primerih:
– cista izgine v naslednjih tednih (sedaj sem noseča 21.polnih tednov)
– cista ne izgine do konca nosečnosti
5. ali je sama cista indikator za splav? Kako je sploh s tem medicinskim splavom-ko postavljam to zadnje vprašanje se mi kar vrti v glavi, saj sploh ne morem pomislitii, da bo prišlo tako daleč a naj vprašanje vseeno ostane- in do kdaj je splav še možen-in koliko je tu odvisno od moje odločitve-torej kako huda mora biti okvara, da se sploh lahko odločam o tem ali otroka obdržati ali ne (glede na tedne nosečnosti)?
6. na tem morfološkem UZ so mi torej izmerili vse ostalo bp (skrbi me samo, da ima plod premer glavice 19.t in 4 dni, stegnenica pa je za 22.teden-hvala bogu da ni premajhna (spet soft pokazatelj) a vendarle ali ni vse kar je več kot 1 teden narazen problem?
Resnično se vam zahvaljujem (že vnaprej) za vaše stokovno mnenje in SREČNO.
neža

Draga Neža,

Tveganje za kromosomsko napako 1:200 izračunano na osnovi THT je res zelo blizu mejne vrednosti, vendar je zunaj rizične skupine, ki omogoča nadaljevanje preiskav v breme ZZZS.

Pred mnogo leti smo domnevali, da je cista horioidnega pleksusa opozorilo, da ima plod lahko kromosomsko napako trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Velike serije pregledanih in preiskanih plodov pa so pokazale, da je ta povezava (brez dodatnih UZ znakov kot so upočasnjena rast ploda, prirojene napake) bolj naključna. Takšna cista za razvoj otrokovih možgan nima nobenih škodljivih posledic in največkrat postopoma izgine. Če je to edini opaženi znak, ni razloga za prekinitev nosečnosti. Možgani ploda se intenzivno razvijajo celo nosečnost in deloma še v prvem letu po otrokovem rojstvu.

O indikaciji za amniocentezo bi se odločila na podlagi natančnega kontrolnega izvida UZ pregleda ploda.

Hitri test iz celic plodovnice se imenuje: FISH negojenih celic plodovnice. Z njim je mogoče izključiti napake števila kromosomov 13, 18, 21, X in Y. Sočasno vedno poteka ustaljena kultura celic plodovnice, s kromosomsko analizo, s katero prikažemo poleg števila tudi pravilno zgradbo kromosomov.