Pozdravljeni!

Zanima me, kaj mi lahko poveste o dedni bolezni, gre za napako v ornitinskem ciklusu, imenovano ARGININOSUKSCINATURIJA. Gre za motnjo v metabolizmu beljakovin. Potrjena je bila namreč pri otrocih moje sestre, ki živi v tujini in sicer pred nekaj dnevi.
Zanima me, kako se bo bolezen kazala pri otrocih, kakšni ukrepi bodo potrebni v primeru poslabšanja bolezni, oziroma ali je ta bolezen pri nas poznana oz. zanimajo me možnosti konkretnih stikov z zdravniki, ki jo poznajo, prav tako tudi starši ali osebami, ki jo imajo. V kolikor je potreben moj e-naslov za direkten odgovor, ga sporočim.

Kakršnakoli vaša pomoč mi bo zelo dobrodošla.
Lepo pozdravljeni,
Vilma

Spoštovani!

Ker gre za redko bolezen, o kateri sem nazadnje slišal na fakulteti, mi dovolite kratek predložek, da se tudi sam ustrezno podučim o problemu.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik