Spostovani,

sem v 14 – 15. tednu nosecnosti. Datumi niso natancni, saj je gestacijska starost ploda drugacna (nizja) od mojih izracunov po zadnji menstruaciji.
Stara sem 33. let (skoraj 34). To je druga nosecnost. Prvi otrok, ki je star sest let, je krasen in zdrav. Seveda pa se z mojo starostjo poveca stevilo vprasanj in dvomov. Odlocila sem se za ultrazvocni pregled NS skupaj z dodatnim dvojnim presejalnim testom, ki so ga naredili na osnovi vzorca krvi.
Moje tveganje za Trisomy 21 je 1: 2901. Zdravnik, ki je delal UZ samoplacnisko pravi, da je to majhno tveganje, da pa se vsekakor lahko napravi se amnicinteza, ki je 100%.
Moj ginekolog pravi, da je rezultat dober in da ni razloga za amnocintezo, a naj premislim in se odlocim zanjo, ce bom bolj mirna.
Spostovani, kaj mi predlagate vi. Namrec, vem, da amniocinteza bi bila se natancnejsi test, a spet je dolocena verjetnost splava ipd. Rada bi ze zacela uzivati v nosecnosti, saj se pocutim dobro in ni bilo nobenih tezav razen drobnih krvavitev. Plod je videti bp po vseh merilih.
Kaj mi svetujete? Ali naj se neham obremenjevati, ker je to res dober rezultat, ki je 90% ali naj grem na samoplacnisko amniocintezo?
Hvala vam za vas prijazen odgovor,
Katarina

Spoštovani!
Iz vašega pisma je slutiti, da ste že naveličani vseh teh preiskav, ki vas v bistvu precej begajo in vam kalijo veselje in pozitivno pričakovanje.
O tem presejalnem testu veste že prav vse, odločitev pa je kljub temu težka. Svetovati je praktično nemogoče, saj ima vsak človek svoja merila in svoje želje.
Na osnovi opravljenega testa so vam povedali, da je verjetnost, da ima vaš otrok kromosomsko napako, zelo majhna. Zanesljivost te presoje je dokaj visoka (90%). In tudi, da presejalni testi prav vsem ne zagotovijo pravilne detekcije in da da dokončni odgovor samo preiskava s katero določimo plodove kromosome.
Vsak človek dojema tako izraženo tveganje po svoje, saj je pogostost pojavljanja kromosomskih napak ob takšnih izvidih res zelo majhno, ob tem pa ima manj pričakovan razplet (kromosomska napaka) za otrokovo zdravje zelo resne posledice. Tudi (majhna) možnost komplikacij, ki vodijo v splav odločitve ne olajša…Odgovori na vprašanje kaj je zame najbolj sprejemljivo in kaj pravzvaprav želim, so za vsakega človeka drugačni. Le starši sami si lahko odgovorijo na vprašanja, ki se zastavljajo in odločijo kaj je zanje sprejemljivo in kaj želijo.
Medicinsko priporočilo naj nosečnica opravi tudi diagnostične preiskave pa je namenjeno le nosečnicam, kjer je izvid presejalnega testa rizičen.

Srečno!

Spoštovani,
čeprav vem, da je tema o odločitvi za amniocentezo že prežvečena in sem skrbno prebrala vaše dosedanje odgovore na to temo, še vedno nisem prepričana, kaj nas storim. Zato vas vljudno prosim, da mi z dodatnimi informacijami pomagate pri odločitvi.

Stara sem 34 let, tretjič noseča. Prvič sem spontano splavila v 8. tednu, vsakič sem zanosila z večjo težavo, drugič po letu in pol, tretjič po dveh letih, s pomočjo klomifena. Pri 2. nosečnosti sem prvih 16 tednov krvavela, ne sicer veliko, a večkrat, jemala sem dabroston. Otrok se je zaradi preeklampsije rodil prezgodaj in zahiran, a se normalno razvija. V tej nosečnosti (14t 3/7) sem krvavela v 6. tednu, zelo malo, spet sem prevenitvno jemala dabroston do konca 12. tedna.

Pri 12t 4/7 sem opravila NS in DHT. Rezultat po NH je bil 1:1200, po DHT je 1: 1045, nosna kost je vidna.

Zavedam se, da je rezultat razmeroma ugoden, prav tako, da mi ne zagotavlja, da otrok nima genetskih napak. Vseeno resno razmišljam o amniocentezi, ker ima očetova sestrična otroka z DS in vem, kaj to pomeni. S partnerjem sva trdno odločena, da otroka z dokazanimi napakami ne bi obdržala, zato je edina stvar, ki naju zadržuje pri odločitvi za samoplačniško amniocentezo verjetnost splava.

Zato vas lepo prosim, če mi lahko pojasnite:
– kaj pravzaprav pomenijo rezultati: da 1 ženska na 1000 moje starosti s tako oceno rodi otroka z DS ali da med vsemi ženskami s takim rezultatom 1: 1000 rodi takega otroka ali kaj tretjega?

– Koliko žensk, ki imajo ocenjenjeno nizko tveganje in se ne odloči za AC dejansko rodi otroka z NS?

– kakšen pomen ima dejstvo, da je nosna kost vidna?

– ali so zgodnji splav in manjše krvavitve v obeh nosečnostih kontraindikacija za amniocentezo?

– pri kolikih ženskah v Sloveniji dejansko pride do splava zaradi amniocenteze (odstotki so namreč zelo različni, od 0,5 do 3%?)? Moj ginekolog namreč meni, da je v tem trenutku večja verjetnost, da bo prišlo do splava kot je verjetnost, da bo z otrokom kaj narobe – ali to tudi v praksi dejansko drži ali gre le za svetovne statistike?

– ali lahko kje opravim svetovanje z genetikom pred posegom, tudi če se morda kasneje ne odločim za poseg?

– kdaj je najidealnejši čas za poseg in koliko časa prej se moram naročiti?

Hvala vam za pomoč in odgovore!

lejka

Spoštovani!

Če verjamete ali ne, sem odgovore na vaša vprašanja že pisala in ne vem kje so pristala… morda jih nisem poslala….uh (!)
Pa poskusimo znova:
-Rezultat presejalnega testa 1:1000 pomeni, da ENA do 1000 žensk, ki so enako stare kot preiskovanka in ima plod enako veliko nuhalno svetlino in je bil v serumu potrjen enak nivo dveh hormonov, nosi otroka z Downovim sindromom.
-Nosečnic, ki so po optimistični napovedi presejalnega testa rodile otroka s kromosomsko napako je ZELO MALO, saj že relativna pogostost pojavljanja kromosomskih napak ni visoka in jih dodatno z 80 – 90% detekcijo rizičnosti pravilno izloči še kombinirani presejalni test. Navkljub temu to, da se rodi otrok s kromosomko napako ni nemogoče. Edino izvid AC pove ali otrok ima ali nima kromosomske napake.
-Vidna nosna pri UZ presejalnem testu nuhalne svetline pomeni, da obrazne kosti ploda zakostenevajo pravočasno. Zakasnelo okostenevanje obraznih kosti je po mnenju nekaterih priznanih ginekologov dodatni opozorilni znak za možnost kromosomske napake pri plodu.
-Predhodna krvavitev iz zunanjega dela ovojev ni kontraindikacija za AC, pač pa le sveža krvavitev med ovoji in posteljico. Prav tako ni kontraindikacija pretekli spontani splav.
Statistična ocena vašega ginekologa je popolnoma pravilna. Tveganje za spontani splav je dejansko tudi v Sloveniji med 0,5 -1%. Na vprašanje katero od obeh relativno nizkih tveganj je za vas manj sprejemljivo pa si lahko odgovorite le sami oziroma le vidva z možem.
-Seveda je smiselno in možno, da se v zvezi s tem posvetujete. Če želite se lahko tudi pri nas (tel. 01 510 71 30).
-Na amniocentezo se naročite potem, ko se odločite, da bi jo želeli opraviti. Optimalno je to med 16. in 18. tednom nosečnosti.

LP

Spoštovani!

Rada bi vam sporočila, da se nam je prejšnji teden rodila zdrava punčka, nosečnost pa je po tem negotovem začetku potekala normalno.

Rada bi se vam zahvalila za vso pomoč in nasvete, ki so mi takrat res veliko pomenili!

Hvala in lep pozdrav!

lejka

Spoštovani!
Pri meni je vse narobe. Nuhalna svetlina je 5,2-5,4. Seveda sem amniocentezo opravila, in sicer v 17. tednu nosečnosti. Zaradi visoke NS se je zdravnik odločil za FISH metodo. Po posegu mi je 10 ur odtekala plodovnica, potem se je umirilo. 4. dan po amniocentezi, ko sem še ležala v bolnišnici, mi je zdravnik rekel, da to kar so pogledali je bp. Čez TRI tedne (kako je to mogoče) me je drug zdravnik poklical na pogovor in mi rekel, da so lahko pogledali le dve celici, ki pa sta v redu, in da je Downov sindrom izkjučen, ostale celice pa niso rastle, ker je prišla vmes bakterija. Čez dva dneva sta mi dva zdravnika delala ultrazvok in se posvetovala. Merila sta razmerje med dolžino prsta in širino dlani in mi pojasnila, da mora biti rezultat 0,8. Moj količnik je 1,1, kar je suspektno za kromosomopatijo (tako piše na izvidu), rečeno pa mi je bilo, da to kaže na Downov sindrom. Še isti dan so mi opravili ponovno amniocentezo, v 20. tednu nosečnosti, čez 10 dni pa naj pridem vprašat, če celice rastejo.

Ali fish metoda ni zanesljiva?
Od kod bakterija?
In če ponovno celice ne bodo rastle in ne bo mogoč pregled, kaj mi svetujete, bi mi spoh komisija odobrila splav, če rezultati niso 100%; kje se naj še posvetujem?
Hvala!

Spoštovani,
Zelo mi je žal, da preživljate to moro, ki pa je resnici na ljubo mogoča v vsakem primeru ob tem posegu. Iz izkušenj vam lahko zatrdim, da so celične kulture zelo občutljive in včasih rast kulture v laboratorije ne uspe in je potrebno postopek ponoviti. med vzroki za to je tudi vzrok je infekcija. Težko je zanesljivo ugotoviti od kje infekt.
Fluorescenčna in situ hibridizacija iz interfaznih celic plodovnice je zelo zanesljiva, odkrije pa lahko le napake v številu kromosomov.Odkriti ne more napak v strukturi kromosomov (slednje predstavljajo le 2% od vseh možnih kromosomskih nepravilnosti).
Lahko pa vam zatrdim, da so takšni mučni in tragični zapleti zelo redki in sem prepričana, da bo naslednja kultura porastla brez težav. Danes je brezdvoma mogoče v vsakem primeru postaviti natančno diagnozo. Brez natančne potrditvene ali izključitvene diagnoze pa ni mogoče niti dopustno kakršno koli ukrepanje v smislu prekinitve nosečnosti.
Oglasite se še kaj. Mi pa držimo pesti.
Srečno!