Pozdravljeni, pri partnerju je bila ugotovljena translokacija med 13 in 14 kromosomom. Sem noseča 13 tednov in se nagibam k invazivnemu posegu, ker NIPT testi ne pokažejo tveganja za UPD14. Verjetnost za UPD14 znaša nekje 0,1-0,5 % (po nekaterih podatkih tudi manj).

Izvidi nuhalne svetline so bili dobri (Trisomija 21: 1/4751, Trisomija 18: 1/11056, Trisomija 13: <1/20000). Ns: 1,5 mm. Starost 35l.

Na genetskih posvetih smo se večinoma pogovarjali o amniocentezi, sedaj pa prebiram informacije tudi na temo biopsije horionskih resic. Zanima me kateri poseg je bolje izbrati (torej na podlagi varnosti) v mojem primeru, če se sploh kaj razlikujeta? So se smernice oziroma podatki glede varnosti opravljanja amniocenteze v zadnjih letih kaj spremenili, torej ti procenti, ki nakazujejo verjetnost splava (npr. je možno, da je ta verjetnost nekoliko manjša, ker je to že bolje utečen postopek, kot pa je bil nekoč)? Morda veste, če je možno UPD14 ugotoviti tudi s samimi UZ pregledi v nosečnosti? Najlepša hvala za odgovore.

Spoštovani,

z varnostnega oziroma vidika tveganja za splav po posegu sta BHR in AC povsem primerljivi. Razlika med posledicami, ki je seveda navidezna, gre zgolj na račun osnovno višjega tveganja za spontani splav (odmrtje ploda) pri 11 do 14 tednih in po 16. tednu tudi brez poseganja v nosečnost. Skratka, poseg sam nosi nekje fiksno tveganje med 0,2 in 0,4% in z izpopolnjevanjem tehnike dela tudi vnaprej še upada ter se bliža meji, ko sploh ne bo več mogoče ločiti med splavom zaradi posega in splavom iz neznanih razlogov. Samo z UZ ne UPD14 ne kakšnih drugih kromosomskih napak ni mogoče diagnosticirati. UZ nam zgolj lahko da sum, da je s plodom nekaj narobe, kariotipizacija pa lahko odgovori, če je to “narobe” posledica odklonov v kromosomski zgradbe ali česa drugega.

Spoštovani,bom pisala kar v to temo,da ne odpiram nove.

In sicer stara sem 40 let in 9 tednov noseča. Ker bi tudi zarad svoje starosti zelela biti kar se da gotova,da je z otrokom vse vredu me zanima ali sedaj po novem amniocenteza ne pripada na napotnico ze zaradi starosti?Namreč vceraj ko sem bila na pregledu me je presenetila informacija da je to sedaj na novo in da pripada samo tistim z NS 1:300.

Kako je s tem?

Res je. Pravilnik glede presejalnih in diagnostičnih testov za trisomije se je aprila leta 2023 spremenil in po novem NS + DHT na napotnico pripadata vsem nosečnicam(torej načeloma ni več samoplačništva), hkrati pa se je ukinilo tudi apriori diagnostični test (BHR ali AC) pri starejših od 37 let. Po novem pripadajta bodisi NIPT ali BHR/AC tistim nosečnicam ne glede na starost, ki pri presejalnem testu dosežejo tveganje, ki je višje od 1:300 za katerokoli trisomijo (NIPT) oziroma diagnostika (BHR/AC pri tveganju za T21 nad 1:50 in za T13 ali T18 več kot 1:25.