Pozdravljeni! Na področju medicine sem popolnoma neuka in zanima me naslednje:

1. Ali se z amniocentezo ugotavlja vse kromosomske napake ali samo napake za Dawnov sindrom?

2. Stara sem 39 let. Ali mi pripada amniocenteza brezplačno?

3. Slišala sem, da se opravljajo neki novi genetski testi, vendar jih bodo opravili na leto le okoli cca. 50 – im nosečnicam, kjer pa naj bi bile razvidne vse morebitne anomalije ploda. Za kakšne teste gre in kdo je upravičen do njih?

Hvala za odgovore in lep pozdrav!

Spoštovani,

no, pa poskušajmo odgovoriti:

1. Amniocenteza pomeni poseg s katerim ginekolog odvzame nosečnici nekaj ml plodovnice, v kateri plavajo plodove celice. Iz njih je mogoče s kromosomko preiskavo analizirati njegov kariotip. Kromosomska analiza odkrije na vseh 23 kromosomskih parih tiste nepravilnosti, ki so ločljive s fazno kontrastnim mikroskopom (okoli 2000 kromosomskih sindromov).Downov sindrom je ena od njih in je napogostejša kromosomska napaka pri človeku.

2. Da, če ste zavarovani, vam amniocenteza s prenatalno kariotipizacijo pripada iz obveznega zavarovanja.

3. Nobena medicinska preiskava ne more odkriti vseh morebitnih anomalij ploda, pač pa so različne preiskave različno usmerjene. Katero preiskavo ste imeli v mislih?

LP

Najlepša hvala za hiter odgovor.
Glede te raziskave, pred nekaj meseci sem nekaj brala v časopisju, da bodo na nek nov način začeli ugotavljati genetske napake v Sloveniji (kaj natančnejšega ne vem – spominske luknje). Me pa še zanima, ali rentgen kaj vpliva na kromosomske napake (pred par meseci sem imela rentgensko slikanje želodca) in koliko časa priporočate, da se počaka z nosečnostjo.
Hvala še enkrat in lep pozdrav.

Včasih mi uspe odgovoriti hitro, drugič ne. Vesela sem kadar je to lahko čimprej.
Pa poglejmo kaj vas zanima danes.
No, če ste bili rtg.slikani pred nekaj meseci to ne predstavlja nobene ovire za zanositev. Verjetno ste v medijih brali kaj o predimplantacijski genetski diagnostiki. Ta bo možna le pri parih, ki zanosijo v postopku zunajtelesne oploditve.
LP