Lepo bi prosila, če bi mi razložili rezultate amiocinteze:
Kromosomska preiskava fetalnih celic dobljenih z amiocintezo, je pokazala
46,XY,inv(9)(p12q13). Inv(9)p12q13) pomeni variabilnost v položaju deterokromatina enega od homolognih kromosomov 9.
Lep pozdrav!

To je varianta normalnega kromosomskega izvida. 9. kromosom ima normalno spremenljivo velik heterokromatin, to je področje kromosoma sestavljeno iz ponavljajočih sekvenc in v njem ni aktivnih genov. Relativno pogosto je zasukan (invertiran) v področju centromere kromosoma. Funkcije heterkokormatina ne poznamo, ni pa opaženo, da bi bil tak izvid povezan s zdravstveni težavami nosilca takšne kromosomske variante.Če bi pregladali vaš in možev kariotip, bi verjetno potrdili, da ima en od vaju tak 9. kromosom.

Prosila bi da mi razložite izvid oz. rezultate amiocinteze:
Tehnika: GTG proganje kromosomov z ločljivostjo 400-500 prog v haploidnem setu
Št. analiziranih celic: 20
Kromosomska preiskava fetalnih celic dobljenih z amniocintezo je pokazala 46,XY.
Lep pozdrav!

Kromosomski izvid, ki ste ga opisali je zapis normalnega kromosomskega izvida oz. kariotipa ploda moškega spola. GTG tehnika prog opisuje, da so bili kromosomi predhodno obarvani z barvilom Giemsa zato, da so se na njih pojavile značilne proge, na podlagi katerih so jih natančno prepoznali, uredili v kariotip in ugotovili, da so normalni. Ločljivost pove kako razpotegnjeni so bili kromosomi, ločljivost 400 – 500 prog označuje odlično kvaliteto predrojstnega kariotipa.Pregledali so kromosomski izvid v 20 celicah.
LP