Spoštovani,
znanka, Slovenka, ki sicer živi v tujini, je zbolela za akutno mielitično levkemijo. Po dveh »presajanjih delov krvi«, katere daravolka je bila sestra in obsevanju stanje ni dobro. Ostaja še vedno del rakavih celic v krvi. Dosedanji zdravnik ni več pripravljen ponoviti postopka, ke naj bi bil ta za bolnico prenevaren (ponovno obsevanje…)Sedaj je poiskala drugega zdravnika, ki je pripravljen na tretjo presaditev in sicer z tujim dajalcem.

Zanima me:
kaj je mielediplastiche sindom RAB
kaj je gen HLH
kje in kako poteka pri nas pregled ustreznosti krvi možnega dajalca
Kakšna je možnost, da se tuj darovalec sklada

Če vprašanje ne prihaja na pravi naslov, me prosim o tem obvestite oz. vesela bom novih navodil.
Lep pozdrav,

Vlasta

Draga Vlasta!

Mielodisplastični sindromi so bolezni, pri katerih kostni mozeg ne deluje normalno in ne proizvaja dovolj krvnih celic. Normalno se celice kostnega mozga, imenovane blasti, razvijajo in zorijo v različne tipe krvnih celic, ki imajo določene naloge v telesu – rdeče krvne celice prenašajo kisik do tkiv, bele celice se borijo proti okužbam in trombociti ustavljajo krvavitev. Pri mielodisplastičnem sindromu te blastne celice ne zorijo in niso sposobne ustreznega delovanja, zaradi česar lahko bolnike s temi sindromi mučijo utrujenost, slabokrvnost, okužbe, krvavitve in modrice. Pri večini vzroka nastanka teh sindromov ne poznamo, pojavljajo se najpogosteje pri starejših ljudeh. Mielodisplastični sindrom lahko nastane po zdravljenju z zdravili ali obsevanju zaradi drugih bolezni, opazili so ga tudi po izpostavljenosti benzenu. Mielodisplastični sindrom pogosto poimenujemo tudi prikrita levkemija, ker se lahko spremeni v akutno mieloično levkemijo (AML), kar se je verjetno zgodilo pri vaši znanki.

Glede na spremembe v krvi in kostnem mozgu ločimo pet vrst mielodisplastičnih sindromov:
Refraktarna anemija – RA, refraktarna anemija s prstanastimi sideroblasti – RARS, refraktarna anemija s presežkom blastov – RAEB, refraktarna anemija s presežkom blastov v transformaciji – RAEB – T, kronična mielomonocitna levkemija – CML.

Pri mielodisplastičnem sindromu z več kot 30 odstotkov blastnih celic v kostnem mozgu govorimo o (sekundarni, taki, ki se je razvila iz mielodisplastičnega sindroma) akutni levkemiji.

Proteini, ki jih kodira zapis gena HLH (heliks-zanka-heliks, helix-loop-helix) nadzorujejo diferenciacijo (zorenje) celic različnih tkiv, pri ljudeh npr. mišične celice. Nekateri proteini HLH so prisotni ves čas razvoja. Nekateri geni te družine se izražajo le med zgodnjim fetalnim razvojem, ne pa v zrelih tkivih. Id geni predstavljajo člane HLH družine prepisovalnih faktorjev, ki zavirajo prepisovanje z vezavo na HLH proteine. Nedavno so v različnih tumorjih in tumorskih tkivih odkrili izrazito izražanje genov Id. Ti so verjetno odgovorni za neustrezno rast tumorjev in njihove anaplastične (primitivnejše, manj specializirane celične) značilnosti.

Pri nas poteka tipizacija in ugotavljanje skladnosti darovalca in prejemnika na Zavodu za transfuzijsko medicino, Center za tipizacijo tkiv, Šlajmerjeva ulica, v Ljubljani. Pregleduje se nekaj antigenov (HLA tkivni antigeni), proti katerim imunski sistem najbolj izrazito odreagira in zavrne presadek. Osebi, ki se ujemata glede na tem glavne proteine (alogena presaditev), imata tako še vedno veliko različnih genov (zato je vedno možna zavrnitev). Možnosti najti kompatibilnega darovalca so odvisne od splošne populacije in pogostosti tkivnega tipa, ki ga ima vaša znanka. Resnično pa je možno, da bi bilo darovalca lažje najti v področju, od koder je doma (t.j. v Sloveniji). Seznami prostovoljnih darovalcev kostnega mozga so v računalniških mrežah v številnih evropskih državah, tudi v Sloveniji.

Matične celice, ki so v kostnem mozgu, lahko zberemo z različnimi metodami. V preteklosti je bila najpogostejša metoda zbiranje iz velike kosti, npr. medenične kosti. Odvzem poteka z iglo iz kosti in za darovala ni neboleč, zato ga večinoma izvajamo v splošni anesteziji. V preteklih letih pa se je začel uveljavljati manj invazivni postopek pridobivanja matičnih celic iz krvi. Takoj po odvzemu dobi prejemnik zbrani kostni mozeg s tranfsuzijo v veno.

Lepo vas pozdravljam,

Irena