achondroplasia
Ker verjetno v aprilu postavljeno vprašanje verjetno niste prejeli,vam ga zastavljam ponovno:
Partus 3krat,otroci zdravi,starost v četrti nosečnosti 38 let,v času implantacije opravila ct glave zaradi diagnostike glavobola,v 17.tednu odkrita tanatoformna anomalija ploda ,deformacije in prikrajšave ekstremitet,nerazvitost prsnega koša,deformacija hrbtenice.Kariotip pri opravljeni ac 46 xx, s predlagano pre
kinitvijo nosečnosti se zaradi osebnega prepričanja in vernosti starša ne strinjata.Zaradi naraščajočega hidramnija je v 29. tednu opravljenja razbremnitvena amniocenteza(2000ml plodovnice),pri čemer pride do abrupcije posteljice in artificielne sprožitve poroda.Rodi se deklica teža 12oog,Apgar 3-8,exitus letalis 4. dan.Diagnoze:Ahondrogeneza tip II.Hipoplasia pulmonum.AGA za 29 gest.
Ker starša zaenkrat nista pripravljena na genetsko svetovanje,sprašujem:
Kakšnem je način dedovanja ahodrogeneze?Kakšno je tveganje za njune potomce(2 deklici,1 fant)?Ali ima CT lahko teratogen vpliv?
Hvala za odgovor!LP!!