Kromosomska napaka
Pozdravljeni,
ali mogoče kdo ve kdaj in kako (če sploh) se pri otroku pokaže, če ima kakšno kromosomsko napako.
Ginekologinja mi je namreč že med nosečnostjo povedala, da je otrok malce majhen; v 3. tretjini nosečnosti pa se je izkazalo, da imam težko preeklampsijo, za katero je bojda značilno, da otroci v razvoju zaostajajo, pa vendar me skrbi, da ima otrok kakšno kromosomsko napako.
vsem bralcem teh strani želim lep dan.
Idi z otrokom v bolnico pa na preiskave. Meni so ugotovili pri 4 letih delno pomanjkanje enega gena. Zdaj sem star 20 in redno jem zdravila ki delno nadomeščajo delovanje gena. Idita z otrokom na preiskave, verjetno bojo njegovo, tvojo in očetovo kri poslali na genske preiskave v Müchensko kliniko al pa na Nizozemsko. Preiskava stane cca. 110.000 SIT, čakaš pa približno 1 leto (čeprav meni so oblubli pol leta pa še zdaj ni rezultatov). Kolko je otrok sploh velik? Lahko se to uredi tudi s hormonsko terapijo kolkor vem (rasni hormon -cena pa je nekaj tisoč mark za dvomesečno kuro). Samo pri tak malem otroku to še nikakor ne pride v poštev.
Otroci s kromosomskimi napakami navadno zaostajajo v rasti, ultrazvok pa pokaže še druge nepravilnosti (nesorazmerje med velikostjo glave in telesa, obseg glavice majhen npr.). S kromosomskimi napakami je povezana tudi povečana nuhalna svetlina, kar izmerijo na UZ.
Miki govori o genetski napaki, kar je veliko “manjša” napaka kot kromosomska, običajno gre za pomanjkanje ali manjšo količino kakšnega presnovnega encima. Plod je običajno na videz zdrav. Pri kromosomskih napakah lahko bodisi manjka cel kromosom ali pa so kromosomi potrojeni, zgodi se, da se del kromosoma odlomi in manjka, lahko pa se ta del tudi prilepi na katerega drugega. Vse to se zelo dobro vidi v fazi delitve celic pod mikroskopom in ta pregled ni zahteven. Potrebno je le odvzeti te celice (biopsija horionskih resic od 11. tedna nosečnosti dalje). Navadno se kromosomske napake pri drugi nosečnosti ne ponovijo.
Če že rojeni otrok kaže znake prizadetosti genetskega materiala, je seveda obravnavan (v Ljubljani, ni vam treba v tujino). Določijo mu kariotip (njegovo kromosomsko stanje) in če je vse v redu, a obstaja sum na napako kakšnega gena, se preiskava usmeri tja – imamo postopke tudi za določevanje genskih nepravilnosti.
Uporabno bo, če si preberete še naslednje odgovore dr. Pušenjaka na forumu Ginekologija in porodništvo:
(preberite vse odgovore)
Šele zdaj sem opazila, da je otrok očitno ŽE rojen. Potem ne skrbite: če bi imel kakšno kromosomsko napako, bi to pediater že opazil, saj so znaki praviloma zelo očitni – otrok ima značilen videz. Razlog za zaostajanje v rasti je bila očitno preeklampsija.
Pri Downovem sindromu (potrojen kromosom št. 21) otrok izgleda takole:
Ima poševne oči (mongoloidizem), nizko ležeča ušesa, kratke prste na rokah, mezinec je usločen navznoter.
Niti ni tak ves. Glej kaj so meni ugotovili en mesec po rojstvu: “Ob današnjem pregledu je deček miren, ne reagira za zvok audiotesta, kontrola glave nekoliko zaostaja je pa normalno oblikovana. Stanje bi označili kot rizično.”
Ob vsakem pregledu moj zdravnik, ki ga mam že ob 4 leta dalje, povdari da je zlo vesel da sem se tak razvil in zrastel ker bi po vseh pravilih lahko bit psihično in fizično prizadet (nezmožen kontrole nad sabo).