Pozdravljeni!

Otroku sumijo, da ima “Angelmanov” sindrom – ne vem, če sem pravilno razumela. Vse, kar vem, je le, da gre za hudo obliko prizadetosti, ko otrok ne shodi in ne govori, gre pa za genetsko napako. Ali mi lahko prosim napišete kaj več o tem sindromu in kakšni so znaki do enega leta starosti in po enem letu!

Hvala, Polona

, Spoštovana Polona,
glede na to, da vprašujete po zgodnjem razvoju, vam priporočam, da vprašanje naslovite na pediatra, na kratko vam lahko povem le, da gre pri Anlemannovem sindromu za redko nevrološko bolezen( en primer na 20000 ljudi).Povzroči jo prelom soecifičnega gena (UBE3A), ki se zgodi na 15. kromosomu, podedovanem od matere, ali pa če podeduje oba očetova 15. kromosoma.Značilni znaki sindroma (sindrom pomeni skupek lastnosti) se pojavijo v času od šestih mesecev do enega leta starosti.Ti so upočasnjen razvoj,motnje govora, minimalna raba besed, sporazumevanje z gibi,nenavadna opletava hoja ali zibanje, vedenjski nemir, pogost smeh in očitna dobra razpoloženost,vendar z hitro vzkipljivostjo in šibko pozornostjo.Rast zaostaja ( pri 80% bolnikov), glava se lahko razobliči in ostaja pri dveh letih manjša in v zatilju ploščata.Napadi krčev se začenjajo običajno pri treh letih, tudi EEG je tedaj abnormen.Taki otroci pogosto škilijo, imajo štrlečo spodnjo čeljust, široka usta in široko posajene zobe.Pri hoji držijo roke pokrčene.Koža in očesne šarenice imajo manj pigmenta. So preobčutljivi na vročino.Imajo pogoste težave s spanjem , so pa navdušeni nad vodo , ki jih posebno privlači.
Zdravljenje napadov poteka z antiepileptičnimi zdravili, sicer pa potrebujejo posebne programe za učenje govora ali sporazumevanja z gibi.Ob ustrezni negi preživijo normalno življenjsko dobo, vendar nikoli ne dosežejo samostojnosti