Pozdravljeni,
na vas se obracam v zvezi z vprasanjem o morebitni presnovni motnji mojega otroka. Ker je bil zaradi tumorja pri 3m operiran, so mu veckrat pregledali tudo kri. Po operaciji je imel parkrat nizek sladkor v krvi, pa tudi nekatere druge vrednosti so bile izven okvirjev ast alt ggt recimo20x vec ko je normalno, ldh okoli 7…
Poklicani smo bili v amb. ped klinike na ponoven odvzem krvi za te vrednosti+ testiranja glede presnovnih bolezni maščob-kri so kapnili na kartoncek..predvidevam da gre za testiranje na redke bolezni. Nobeden ni hotel povedati nic konkretnega, zato smo se toliko bolj v skrbeh. Otrok je zdaj star 5m, izvid pa cakamo ze dobre 3t…Mi lahko morda poveste kaj lahko pricakujem v najslabsem primeru ??? ter ce so te povisane vrednosti lahko kako povezane z operacijo in ne nujno s presnovo, kot boleznijo. Aja, pa se to, ce gre res za bolezen v presnovi maščob kako se te bolezni zdravi, ce sploh. Hvala

Spoštovani,
samo iz teh podatkov seveda ni možno napovedati, za katero redko motnjo presnove bi lahko šlo in tudi ali sploh gre za presnovno motnjo. Do prejema izvidov ni mogoče ugibati, testirajo pa na 20 najpogostejših (pa še te so izjemno redke), ki so sicer s pravilnim pristopom obvladljive/ozdravljive.
https://www.google.si/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=9&ved=2ahUKEwjN4O3tn8HiAhUsxMQBHRKWCpQQFjAIegQIABAC&url=http%3A%2F%2Fwww.slovenskapediatrija.si%2Fportals%2F0%2Fclanki%2F2014_1_21_106-112.pdf&usg=AOvVaw1Q0tvxDPaGTBDvvlQ012DaDa ni mogoče ugibati in za kako kompleksne zadeve gre, primer samo dveh prirojenih motenj (od zelo številnih):