Nipt test
Po nuhalni svetlini so mi svetovali amniocentezo, ampak ne zaradi slabih izvidov, pač pa zato, ker so izvidi lahko tudi lažno pozitivni in moja leta niso rosna za prvega otroka (39 let). Zaradi rizika splava sem odločno proti AC, zato so mi svetovali NIPT test. Ga je katera opravljala in bila na posvetu?
Zdravo,
jaz sem bila na NIPT-u. Sicer je bila nuhalna dobra, ampak zaradi let in ker sem bolj ziheraš, sva se odločila za to varianto, da ne bi tvegala z amniocentezo (krvavitve na začetku nosečnosti). NIPT ti za razliko od amnio izloči samo sedem kromosomskih napak, vendar je teh sedem tistih najhujših(down,trisomija 13,18, Turner,…). Toplo ti priporočam, da če se odločiš zanj, ga opravi pri GENETIKU, ker so oni res izurjeni za take primere. Pred odvzemom krvi imaš še posvet, ki ni samo za NIPT, ampak lahko obravnavate vse možne dedne bolezni v družini. Tako sva midva prišla do informacije, da morava pazit na trombofilijo, ki je prisotna v partnerjevi družini.
NIPT sva delala v MEDGENU, cena testa je 650€. Midva sva se potem odločila še za razširjen test, ki preišče še mikrodelecijske sindrome, ta je stal še dodatnih 200€. Več o NIPT-u si lahko prebereš na njihovi strani.
LP
Tudi midva sva opravila ta test, zaradi slabih krvnih izvidov dvojnega hormonskega testa, ki je bil najbrž posledica hematoma, ki so mi ga odkrili zgodaj, potem pa je “čudežno” s pomočjo progesterona izginil. Amniocentezo sva odločno zavrnila in nisva riskirala, zato sva raje plačala nipt test in posvet. Prijatelji so nama predlagali Medgen v Dravljah, ki se ukvarja z družinsko genetiko. Z njihovim delom, posvetom in strokovnostjo sva bila zelo zadovoljna. In izšlo se nama je vse super, izvidi so bili odlični, tako da nimava več skrbi. Pa še izvedla sva za spol najinega otročka 😉
Tudi naju so napotili tja, zaradi bolezni v družini. Na posvetu izveš dosti podatkov in za bolezni, ki še vedel nisi, da obstajajo… pač dokler nisi na tem, te ne zanima. Potem ti vzamejo še kri za preiskavo in to je to. Najhujše je čakanje na rezultate… ampak, ko ti sporočijo, da so ok, se oddahneš.
Dobila sem izvide iz presejalnega testa in so 1:350, kar pomeni, da sem v rizični skupini! Napotnico imam za AC, ampak iščem raje druge možnosti… Tega testa mi sploh niso omenili!!! Avalanche je o tem že skoraj vse napisala, samo zanima me še ali lahko plačuješ po obrokih, ker nimava najboljšega finančnega stanja.
A ni bila vsaj do nedavnega meja pod 1:300, da dobiš napotnico? So to sedaj spremenili, da si dobila napotnico že pri 1:350?[/quote]
Verjetno niso spremenili, ampak baje so še drugi faktorji za “strah”. To ti razložijo tako zapleteno, da niti slučajno ne razumeš. Nočem se preveč obremenjevat s tem. Sva se kar odločila, da greva na plačniško neinvazivno! preiskavo in kar bo, pa bo… Upava na najboljše!!!
A ni bila vsaj do nedavnega meja pod 1:300, da dobiš napotnico? So to sedaj spremenili, da si dobila napotnico že pri 1:350?[/quote]
Verjetno niso spremenili, ampak baje so še drugi faktorji za “strah”. To ti razložijo tako zapleteno, da niti slučajno ne razumeš. Nočem se preveč obremenjevat s tem. Sva se kar odločila, da greva na plačniško neinvazivno! preiskavo in kar bo, pa bo… Upava na najboljše!!![/quote]
Ma, kolikor je meni znano, je to lahko samo NS, NS+DHT, NS + nosna kost… skratka končni rezultat tveganja mora biti večji od 1:300. Ni drugega. Tako da si ti mogoče imela skupni rezultat res slabši. Kakorkoli že – to je samo statistika, zato upam, da bo vse ok in da boš čimprej pomirjena.
Pozdrvaljeni,
sem vprašala Medgen in so rekli, da potekajo odvzemi krvi od ponedeljka do četrtka in da lahko pridem kadar mi bolj ustreza.
Na njihovi spletni strani pa sem brala, da pri njih poteka tudi genetski posvet? Koliko časa pa potem vse skupaj traja? Ali naredijo tudi UZ ali samo vzamejo kri?
Hvala za odgovore!
Jaz sem ravno danes dobila rezultat in se mi je odvalil kamen od srca. Nuhalna je bila povečana, tveganje 1:170, stara sem pa 37. Ker sem zanosila po 5 letih z IVF in imam že en pozni splav za sabo nisem hotela na AC (mi pripada že po letih, pa še slab izvid) in sem samo neskončno hvaležna, da obstaja zdaj ta NIPT. Če bi bila nuhalna ok pa ne bi šla na nič drugega.