genetsko svetovanje – rak
Pozdravljena,
pogumno pokliči go Vrečar, je zelo prijazna in podrobno razloži namen in potek testiranja.
Po mailu oz pošti ti pošljejo vprašalnik, ki predstavlja nekakšno družinsko drevo (izpolniti moraš bolezni – vzrok smrti – za svoje prednike in bližnje sorodstvo). Jaz sem ga poslala konec septembra, pa še vedno čakam, da me pokličejo na pogovor in odvzem krvi. Nekako 2-3 mesece se čaka, potem pa še na rezultate cca 6-8 mesecev ….
Toliko vem zaenkrat, ostalo, ko me pokličejo na pogovor.
Pozdravljena,
tudi sama sem se testirala (4. generacica) in žal rezultati so pokazali, da sem nosilec okvarjenega gena – mutacija v MMR genu MLH1.
HNPCC – dedni nepolipozni črevesni rak, pri meni se je vzklil v submukozi v želodcu…
50% je možnost, da se je prenesel na otroke…
PREVENTIVA je pač najboljpomembna,
Mlada žena, mamica, v drugi temi sem prebrala, kaj vse ste dali skozi… Občudujem vaš pogum in kako pozitivno gledate na vse skupaj.
Rada bi vas vprašala, kako je s tem pri nas, ko ugotovijo tako gensko okvaro. Ali so potem testirali tudi vaše otroke? Zanima me tudi, ali imate kakšne redne preiskave (maternica, jajčniki, mehur…)? Ali veste mogoče še za kakšno družino v Sloveniji s to gensko okvaro?
Hvala za odgovore. Vse dobro vam želim, predvsem pa, da bi ostali zdravi.
Spoštovana,
otroke s tem ne obremenjujejo(mo), šele ko napolnijo osemnajst let se lahko sami odločijo, ali se bodo testirali ali ne.
Ko gensko dokažejo okvaro, te v lj začnejo spremljati… Nas, s to mutacijo gena, preglejujejo s kolonoskopijo kar pogosto (sem šele v procesu vsega, tako da natančno še ne vem-me že čaka 1. kolonoskopija), ženskam pa še predlagajo odstranitev jajčnikov in maternice (tudi o tem se moram še odločiti).
Žal, zaenkrat še ne poznam nobene take družine, verjamem pa, da jih je kar nekaj tudi pri nas – na žalost.
Hvala vam za želje 😀
lep dan še naprej
Pozdravljene,
Sicer se ne vključujem v razne forume, sem pa pri iskanju nekaterih odgovorov za druge zadeve naletela na tale forum, kjer vam morda kot nekdo iz prve roke lahko povem kako zadeve potekajo. Tudi sama sem šla skozi gensko testiranje (ampak na žalost šele po tem, ko so mi ugotovili raka na levi dojki), dobro poznam ga.Vrečko in spodnji zapis bo mogoče kateri od vas kaj pomagal.
Morda je najbolje, da vam na kratko napišem par besed o sebi, ker morda boste potem lažje razumele nekatere moje odločitve… Stara sem 51 let, imam mamo, ki je imela najprej raka na levi dojki, po 7-ih letih pa se ji je rakav tumor pojavil tudi na desni dojki. Sama sem bila takrat (pri prvi operaciji mame) stara 16 let in mami je še vedno živa. Od takrat smo v družini nekako stalno živeli z rakom in že pri mojih 35-ih letih sem začela hoditi na preglede dojk (z mamografijo smo začeli šele po 40-tem letu.) Ne glede na to, da sem se tudi sama tipala, je bila pri eni od mojih pregledov ugotovljena bulica, ki pa naj ne bi bila rakava in jaz sem se lepo oddahnila, punktacijo so opravili samo z tanko iglo in otip bulice se je meni zdel kot cista. Ker se mi je zdelo, da je bula precej zrasla (čeprav je to težko otipati, če raste nekako navznoter proti sredini dojke) sem šla pod nujno na mamografijo, ultrazvok in punktacijo z debelo iglo in naenkrat se je ugotovilo, da imam 4,5 cm veliko rakavo bulo na levi dojki. No tiste, ki imate kakšne izkušnje s tem najbrž veste, da je to ogromna bula in samo vprašanje je bilo, kako daleč je rak zaseval, tako da so bili tisti tedni do operacije res naporni. Ampak jaz sem seveda rojena pod srečno (nesrečno?) zvezdo in rak je bil nekaj posebnega – metaplastični karcinom s sarkomskimi primesmi, trikrat negativen (če katera želi več vedet o tem, lahko posebej)– ter okuženo sem imela samo eno bezgavko pod levo pazduho. Ne glede na izvid (ki ga z varovalno bezgavko naredijo med operacijo odstranitve tumorja) sem onkologa prosila, da mi odstranijo celotno dojko, da ja ne bi bilo še kje kaj rakavih celic, so mi pa odstranili tudi prvi nivo (skupaj 2+16) bezgavk, kar mi sedaj seveda nagaja, saj imam levo roko neprestano otečeno. Zakaj mislim, da sem bila srečkica – ker je bil rak , če rečem tako po domače take sorte, da je v prvih parih letih sicer agresiven – če ti ne uspejo odstraniti vsega rakavega tkiva – je pa po prvih 3 letih verjetnost preživetja bistveno večja. No in meni se sedajle izteka 4 leto…torej sem skoraj na zeleni veji. Res pa je, da sem prosila, da mi preventivno vseeno dajo najbolj ustrezno kemoterapijo in da skušam živeti zdravo (saj veste hrana, pa optimizem, skrbi stran, no pa gibanje tudi – kar pa meni poleg kar naporne službe ne uspe, čeprav vedno pravim – jutri).
Ampak glede na mamino ponovno bolezen na drugi dojki, me je skrbelo , da se ne bo podobno ponovilo tudi pri meni. Že mami so ponudili gensko testiranje za raka pred približno 5 leti. To kar sem se namreč naučila v vseh teh letih je, da obstoja več genskih mutacij za več vrst raka, sama sicer največ vem o testiranju za raka dojke, obstoja najmanj še za raka na črevesju itd. Če povem samo za raka dojke – na osnovi vzetih vzorcev krvi iščejo mutacijo na alelih (na genu, na določenih mestih) – poznamo BRCA1 in BRCA2 mutacijo. BRCA1 je bolj pogosta, pomeni pa povečano tveganje za raka dojke in raka jajčnikov (in to kar precej povečano tveganje). Mami je torej takrat dala kri, čakala na rezultate skoraj leto dni, ker tega še niso delali pri nas in izvid je bil negativen! – ker je cca 15% negativnih izvidov v resnici napačnih, ker samo niso našli mutacije na predvidenih mestih (tako sem si to jaz razložila – ker celotnega gena ne morejo pogledati, gledajo na mestih, kjer se te mutacije ponavadi pojavljajo v okolju, če pa je ta mutacija drugje, pa vprašanje če jo najdejo…). Tudi sama sem se dala testirati (prvič sicer v Ameriki, kamor sem šla po drugo mnenje in na testiranje – izvid sem dobila v 14-ih dneh) in izvid je bil negativen. Potem sem šla skozi kemoterapijo (kar naporno 4x na 3tedne in 12 x vsak teden) in po tem ko sem prišla malce k sebi sem šla na rekonstrukcijo dojke (iz lastnega tkiva), ker sem verjela, da se meni rak ne bo ponovil, saj sva imeli z mami obe negativen test.
No mesec dni po mojemu prihodu iz bolnice zaradi rekonstrukcije, so pa mami klicali nazaj v gensko pisarno in ji povedali, da so pri ponovnih testiranjih njenega vzorca našli BRCA1 mutacijo. No to je bilo v mesecu maju, potem sem poklicala ga.Vrečko in oba z bratom (tudi moški so lahko nosilci teh mutacij, redko zbolijo, lahko pa prenesejo na svoje otroke) sva se takoj naročila na testiranje (mislim, da so mi kri vzeli avgusta) in že v septembru sva dobila izvid. Tako kot pravi statistika (50:50) je bil bratov test negativen, moj pa pozitiven, kar sem v resnici tudi pričakovala. Ne glede na možnost, da se odločim samo za bolj pogoste preglede, sem se odločila, da ne bom šla po mamini poti ampak naredila vse, da se mi rak ne bo ponovno pojavil. Kar pomeni, da sem prosila za operacijo, kjer bi mi odstranili zdravo dojk, naredili rekonstrukcijo (tokrat z vsadkom, se pravi silikon, ker drugače ne gre) in laparoskopsko odstranili tudi jajčnike. In vse to so mi lani januarja tudi naredili z eno operacijo.
Ker je bil bratov test negativen, njegovih otrok niso testirali, sama pa imam hčero, staro 19 let. Veliko sva se pogovarjali o bolezni in možnostih, zato se je določila in takoj po 18-em letu zaprosila za testiranje. Ker je tako mlada, so se v genski pisarni natančno pogovorili z njo in jo potem tudi testirali. Lahko mi verjamete, da je bilo tistih nekaj mesecev (2-3) zame res dolgih, ker sem si želela vse najboljše za njo. Dogovorili sva se tudi, da lahko gre po rezultate samo, če tako sama hoče in da mi jih ne rabi povedati, če tako želi. No ampak smo imeli srečo -njen test je negativen, kar pomeni, da se je povečana nagnjenost družine k raku dojke z mano ustavila. Testirali so tudi mojo teto in vse moje sestrične, vsi testi so bili negativni, tako,da se je očitno naša družinska ‘izjemnost’ pri meni ustavila.
Od januarja sem 2 uri invalidsko upokojena (ker nisem hotela biti 4 ure), 6 ur pa redno delam. Včasih je sicer naporno, ker ostanejo posledice kemoterapije, pri meni predvsem težave s koncentracijo, pa otečena leva roka, pa nihanja razpoloženja po taki bolezni, pa težave zaradi prisilne mene – so del vsakdanjika. Ampak žal mi pa ni, da sem šla skozi vso to zgodbo, ker življenje potem gledaš v drugačni luči. Predvsem se ne sekiraš zaradi nepomembnih zadev, uživaš v vsakem trenutku, meni je fino tudi ker zelo rada hodim v službo in poskrbiš , da se zamotiš, da nimaš časa misliti na bolezen. In pri tem vsak dan sproti skrbiš za svoje zdravje oz. svoje telo tako, da je močno v borbi proti bolezni, sama predvsem skrbim da zdravo jemo in da nimam zakisanega telesa.
Res nisem želela biti tako dolga, ampak morda bo katera iz moje zgodbe lahko kaj potegnila, predvsem pa poskrbela za svoje zdravje. Če imate v družini pogoste kakšne vrste raka – pozanimajte se ali za to že obstoja gensko testiranje, kako lahko prepoznate simptome, kako pogosto morate hoditi na preventivne preglede itd. ker samo lahko zase največ naredite. Pa skrbite, da vaše telo ne bo zakisano, ker pravijo da je rak posledica tega. Kako pa to poskrbeti pa obstoja cel kup načinov, vsak ima svoje rešitve, jaz verjamem predvsem v naravne zadeve in ne prehranska dopolnila v tabletah ali kapsulah.
Če imate še kakšna vprašanja, bom rade volje odgovorila
Lep dan vsem
Da ne pozabim: zdravnica in ga Vrečko sta izredno prijazni, tudi na onkološkem sem po začetnem ‘šoku’ dobila same pozitivne izkušnje, tudi na vprašanja so mi radi odgovorili. Je pa res, da nas je veliko, zdravnikov pa malo – ampak vsaka čast jim.
Berem vašo zgodbo in hvala vam…
Kakšno olajšanje…hčerka ni dobila mutacije, super, verjamem, da je bil čas čakanja na rezultate doooooooooolg.
Midva z bratom sva žal oba dedovala mutacijo gena. Sama sem zbolela, brat hvala bogu ni.
Kako je pa hčerka sprejela vse to? Moji sta še majhni, 6 in 9.
Ko ti vzamejo jajčnike ali to pomeni, da preideš v meno? Sama se še moram odločiti.
100 vprašanj se mi poraja, ha ha
hvala
Glede hčerke moram reči, da je bila stara 16 let, ko sem zbolela in je te zadeve že kolikor toliko dobro razumela. Seveda je bilo težko tudi za njo, vendar je zadeve tako kot jaz skušala vzeti precej razumsko – torej kaj lahko naredimo, da se meni bolezen ne ponovi, da zanjo ugotovimo kako je izpostavljena itd. Je pa res, da je za njeno starost sedaj morda bolj resna, kot bi bila, če te bolezni ne bi bilo, ker to vendarle vpliva na celo družino. Precej presenetljivo je tudi sama vztrajala, da gre na testiranje čim prej in je razumsko razmišljala, da bo morda v primeru, da je pozitivna že zelo kmalu pod kontrolo zdravnikov in da te stvari želi vedeti čim prej. Saj kot najbrž opažate sami zbolevajo za rakom dojke vedno mlajše ženske, tudi precej pod 30…
Glede jajčnikov pa tole: slučajno sem na enem od prevenitvnih pregledov govorila z enim od onkologom in mi je takrat rekel , da je rak jajčnikov posebej problematičen, ker ga je težko zaznati in se dostikrat že kar dobro razširi v trebušno votlino preden ga najdejo. Ker sem sama že imela začetne težave z meno, se mi je zdelo popolnoma nesmiselno da bi se igrala z življenjem. Kot sem rekla – naredila sem vse, da se mi rak ponovno ne pojavi, sedaj pa bo kar bo. Ja takale nasilna mena pa je kar huda, še posebej ker so te zadeve malce genetsko pogojene in tudi mojo mami je že mena po naravni poti kar precej matrala. Iz tega vidika se lahko malce ozrete na svojo mamo in boste videla kako približno bo ta zadeva vplivala na vas. Jaz sem sicer naredila vse, da si težave olajšam, najhujše je bilo takoj na začetku in takrat sem hodila na ušesno akupunkturo, kar mi je kar pomagalo, je pa razmeroma drago, pa še ne da se ti stalno imeti popikanih ušes. Sedaj trenutno poleg reiši gob za imunski sistem uživam tudi 1 žličko mace s sadjem vsako jutro in se mi zdi, da se je zadeve malce umirila. Gre pa seveda za vse tipične znake – polivanje, nihanja razpoloženja, problem spanja itd…se mi zdi, da sem zadeve zmanjšala skoraj za polovico, kar je že skoraj znosno, te pa včasih v službi čudno gledajo, ko sem sredi zime npr. v kratkih rokavih ipd. Ampak zaradi tega se kaj dosti ne obremenjujem, pomembna sem jaz in moje dobro počutje. Pa ko sem utrujena, spustim zadeve iz rok, se vsedem, spočijem in nato delam naprej če se mi da, če pa ne, pa zadeve ostanejo nenarejene ali pa jih naredijo drugi – tako doma kot v službi.
Na vsa vprašanja bom rade volje odgovorila, če so le moje izkušnje take da bom lahko pomagala. Me je pa zelo presenetiko, ko mi je moja onkologinja rekla, da se le malo žensk odloča za preventivne operacije, ker jaz bi imela veliko manj psihičnih in fizičnih težav, če bi se operirala prej, preden sem prvič zbolela….
Pa še en nasvet glede brata, če smem: moški zelo ne radi hodijo k zdravniku in velika verjetnost je, da prevenitnih pregledov ne bo delal tako kot mu bodo rekli – največ usluge mu boste naredila, če mu boste težila in bo to delal (predvidevam, da je to na pol leta kolonoskopija, te vrste toliko ne poznam), pa polipe v kolikor jih bo imel, naj mu vedno sproti odstranjujejo, ker če sem dobro zasledila, se v večini primerov razvije rak iz polipov. Zgodnja vrsta odkrivanja je še vedno najboljše, kar se da narediti…
lep dan