Lepo pozdravljeni g. Pušenjak,

stara sem 31 let. Zadnja menstruacija 17.1.2009. V 12. tednu in 3/7 prve nosečnosti (14.aprila 2009) so mi naredili naslednje teste:

Srčni utrip ploda: 158/min
CRL: 61,3 mm
BPD: 19,6 mm
NT: 1,5 mm
Amnionska tekočina: normalno

Ker je ginekologinja posumila, da se otrok nekoliko drugače premika v maternici kot bi se moral, so mi odvzeli kri za presejalne teste. Danes sem dobila izvid. Rezultati so naslednji:

S-HCG prosti: 179,6 U/L
S-PAPP-A: 1,7 U/L

Ginekologinja je precej zaskrbljena zaradi visoke vrednosti prostega HCG-ja, ki je baje 3krat povišan in tako obstaja verjetnosti za Downov sindrom 1:47.

V 16.tednu mi priporoča amniocentezo in kariogram ploda.

Je zdravnicina bojazen upravičena?

Zelo sem zaskrbljena.

Za odgovor se vam že v naprej zahvaljujem.

Špela

Spoštovani,

takole na pamet zapisan izvid težko komentiram. Sama vrednost prostega ßhCG namreč prav nič ne pomeni, če ni standardiziran na starost ploda v obliki MoM-ov. Tudi če je prosti ßhCG 3 MoM, kar sicer povečuje tveganje za DS, pa se vse vedno računa skupaj z NS in PAPP-a in na koncu pridemo do izvida v obliki tveganja za DS. Preden bi kaj komentiral, bi torej rad videl podatke iz takšnega izvida, ne izolirano samo prosti ßhCG.

Spoštovani

Tokrat je uspelo pripenjanje zmanjšanih izvidov, tako da pošiljanje po e-mailu ni potrebno.

Še enkrat se zahvaljujem za odgovore

Špela

hm…iz pripetega materiala je razvidno, da je bil opravljen kompletni licenčni presejalni test in da je prosti ßhCg celo 4,8 MoM, hkrati pa je PAPP-a 0,4 MoM, kar tudi povečuje tveganje za DS. Tveganje za DS je torej 1:47, kar pomeni 46 zdravih na enega prizadetega in imate torej pravico do amniocenteze iz tega naslova. Le ta poseg vam žal lahko prinese dokaz, da je plod zdrav oziroma lahko potrdi, da ni.

Najlepša hvala za prijazni odgovor. Ker bo čakanje do 16. tedna za amniocentezo nevzdržno sem izvedela, da je mogoč odvzem horionskih resic že pred 16 tednom. Kako pa je s FISH testom? Morda kaj od tega priporočate ali ne?

Še enkrat hvala za prijaznost

horionsko biopsijo se dela med 11 in 14 tedni nosečnosti. Če želite to preiskavo, se poskusite naročiti v porodnišnici LJ ali v MB bolnišnici. FISH-a iz horionskih resic menda ne delajo, pač pa izdelajo dva izvida, 1. iz direktnih mitoz v enem tednu in nato še iz kulture čez 3 tedne. FISH ali PCR sicer dajeta hitre rezultate, vendar le za omejeno število informacij, npr. za kromosome 13,18,21, X in Y ter še nekaj redkih izjem. Vendar FISH vsaj pri nas v LJ delamo ob neobstoječi posebni indikaciji za to preiskavo le za doplačilo, ki je menda okrog 300 EUR, kako je v MB pa ne vem. To preiskavo v tem času delamo le kot dodatek pri nosečnicah, ki nimajo potrpljenja, da bi počakale na dokončni izvid.

Lahko amniocentezo ginekologi opravite že v 15. tednu nosečnosti ali je takrat še vedno premalo amnijske tekočine? Kdaj najhitreje lahko strokovnjaki pripravijo kompleten kariogram in kakšna je povprečna doba čakanja teh rezultatov v Sloveniji? To čakanje resnično ni prijetno in moje trenutno stanje tudi za plod ni najbolje.

Lep vikend in praznike vam želim. Pa hvala za vse odgovore.

Špela

Spoštovani,

za AC ni toliko pomembno, koliko tednov traja nosečnost, ker jo je tehnično mogoče izvesti že mnogo prej, tudi že pri 12 tednih, vendar je problem v tem, da je za varno AC nujno, da so plodovi ovoji združeni (amnijski in horijski ovoj sta namreč do konca 14 tedna vedno razdružena, potem pa se začneta lepiti in sta v 99,9% primerih pri 16 tednih zlepljena). Če AC naredimo preden sta ovoja zlepljena, obstaja mnogo krat večja nevarnost odtekanja plodovnice ter splava. Če bi torej v 15. tednu ugotovili, da sta ovoja zlepljena skupaj, bi bila AC enako varna kot po 16 tednih, sicer pa bi bilo treba počakati. Tudi na izvide se čaka različno dolgo v odvisnosti od laboratorija, ki izvide izdela. Na GK zaradi objektivnih in subjektivnih razlogov (veliko dela, ne najnovejša oprema, malo osebja, proračunska sredstva ipd.) na izvide zadnjih nekaj let nosečnice čakajo tudi do 4 tedne in občasno celo dalj, npr. pri Medgen d.o.o., ki pa žal nima koncesije in zato opravlja preiskave le na samoplačniški osnovi, pa sodeluje z zelo zmogljivim tujim laboratorijem, ki izvide izdela najkasneje v 2 tednih.

Sedaj mislim, da mi je vse jasno. Danes sem se pogovarjala tudi z mojo ginekologinjo. Zmenili sva se, da bo potrebno počakati na dopolnjen 16. teden (tako bo najvarneje), nato sledi AC in čez nekaj dni bo Fish test pokazal možne napake na 21.paru (ta nas trenutno najbolj žalosti), pa še za 13., 18., x,y in nekaj ostalih. Čez dva tedna pa še kompleten kariogram.
Mislim, da ne bo tako zelo težko počakati še dva tedna.

Špela

🙂

Pozdravljeni,

sem 10 teden nosecnosti, preiskave dvojnega hormonskega testa so pokazali rezultat S HCG prosti 80,9 U/l in S PAPP-A 2,8 U/l izračun. Zanima me kaj to pomeni, nuhalno imam šele v 14 tednu. Hvala

spoštovani,

kaj vrednosti prostega beta hCG in PAPPa pomenijo, bo mogoče videti šele ob NS, ker same surove vrednosti ne povedo ničesar. Računalnik mora te vrednosti pretvoriti v MoM (standardizirane vrednosti “mean of median”), kar je mogoče šele ob NS.