Spoštovani!

Opraviti nameravam NIPT test in se mi pojavljajo naslednja vprašanja:

1. V primeru, da NIPT pokaže povečano verjetnost za trisomijo, anevploidijo spolnih kromosomov oziroma delecijo/duplikacijo, ali se v vsakem od teh primerov opravi amniocenteza? Predvsem me zanima, če se AC opravlja tudi pri povečani verjetnosti za delecijo ali duplikacijo.

2. V primeru, da AC potrdi kromosomsko napako, ali je v vseh primerih dovoljena prekinitev nosečnosti, tudi če gre za delecijo/duplikacijo ali je to dovoljeno le v primerih trisomije ali anevploidije spolnih kromosomov?

Odločam se namreč, v kolikšnem obsegu je NIPT smiselno opraviti glede na možnosti nadaljnjega ukrepanja. Hvala za pomoč.

Spoštovani,

pri vsakem utemeljenem “sumu” na odklon od normalne kromosomske zgradbe, ki v primeru, da se fenotipsko izrazi in povzroča bolezni ali druge pomembne težave, se ta sum poskuša potrditi ali ovreči z invazivno prenatalno preiskavo (BHR ali AC). Namen takšne preiskave pa je, odvisno od odklona oz. napake, bodisi prekinitev nosečnosti ali v redkih primerih možnega zgodnjega zdravljenja ponudba zgodnjega zdravljenja.