Pozdravljeni,

Zanima me vase mnenje glede nadaljnega postopanja v najinem primeru, imava namrec ze 3. neuspelo nosecnost. Z mozem sva oba mlada (jaz 25, moz 30), moz brez pridruzenih bolezni, jaz imam Hashimotov tiroiditis, na terapiji z Euthyroxom, TSH urejen. Imava narejeno kariotipizacijo zaradi zadrzanega splava z ugotovljeno trisomijo 13, pri obeh je bp, zakljucili so, da je slo za nakljucen nesrecen dogodek.

Najina zgodovina nosecnosti je sledeca: z zanositvijo nimava tezav, vsakic sva zanosila v roku 3 mesecev. Prvic (2L nazaj) se je nosecnost koncala z zadrzanim splavom v 15t (plod ustrezal 13t, narejen PCR test na tkivu, slo je za trisomijo 13, plod zenskega spola. Kariotip pri obema bp). Nato sem imela spontani splav v 6t, zacela sem obilno krvaveti, spontani splav potrjen z UZ. Tretja nosecnost je bila uspesna, ginekologinja mi je preventivno po potrditvi nosecnosti v 6t in nekaj dni predpisala progesteron (vaginalne globule Amelgen) in aspirin 100mg. Nosecnost je potekala brez zapletov, rodila sem cez rok zdravega fantka. Nato sva se sedaj po 1 letu odlocila za ponoven poskus nacrtovanja nosecnosti, zanosila v prvem poskusu, v 7t ugotovljen blighted ovum. Sicer se vedno dojim.

Z mozem sva povsem na tleh, po eni strani se tolaziva s tem, da sva kljub vsemu prisla po naravni poti do zdravega otrocka, si pa zeliva vsaj se enega. Kaksno je vase mnenje, kako je smiselno postopati naprej? Bi bilo smiselno narediti se kaksne preiskave, ali vse nakazuje bolj na to, da je slo ponovno za nesrecno naklucje in naj poskusava dalje? Skrbi naju, da se nam splavi ponavljano, ko pa naj bi bila “mlada” in relativno zdrava.

Spoštovani,

meni vse skupaj zgleda kot skupek naključij, ki jih z nobeno “preiskavo” ne bomo rešili. Trisomija 13 je naključje, splav pri 6 tednih dokaj običajen pojav in nosečnost brez ploda tudi. Dejstvo, da imata zdravega otroka po drugi strani kaže, da zelo verjetno ne gre za genetski ali presnovni problem. Zato ne bi delal za enkrat nobenih posebnih preiskav ampak samo vztrajal pri ponovnem poskušanju. Tako kot imajo nekateri izredno srečo imajo drugi več smole. Reprodukcija je pri človeku pač loterija, samo da so nekoč usodo ljudje sprejemali, danes pa tega pojma več ne poznamo niti ne dovolimo poznati in iz vsega delamo “znanost”.

Pozdravljeni,

imam še eno vprašanje, ki se nanaša na najin problem neuspelih nosečnosti. Pri zadnji nosečnosti, v kateri je bila diagnoza blighted ovuum, je bil viden zelo velik rumenjakov mehurcek, kar naj bi, če prav razumem prav tako nakazovalo na kromosomsko nepravilnost. Ker bi bila po tem takem to že najina 2ga nosečnost s kromosomskimi napakami (naključna, ker je kariotip bp), ali imava zaradi tega močno povečano tveganje, da se nama rodi otrok s kromosomsko napako ali ta sklop naključij na to ne vpliva preveč?

Spoštovani,

če ste imeli pri katerikoli nosečnosti dokazano kromosomsko napako, potem imate v vsaki nosečnosti, tudi če je živa, pravico preverjanja kromosomske zgradbe ploda (npr. amniocenteza pri 16 tednih), če tako odredi genetik po posvetu.