Spoštovani, pri partnerju je bila ugotovljena translokacija med 13 in 14 kromosomom. Sem noseča 13 tednov in se nagibam k invazivnemu posegu, ker NIPT test ne pokaže tveganja za UPD14. Možnost za UPD14 v najinem primeru je približno 0,1-0,5 % (po nekaterih podatkih tudi manj).

Izvidi nuhalne svetline so bili Trisomija 21: 1/4751, Trisomija 18: 1/11056, Trisomija 13: <1/20000. NS 1,5 mm. 35 let.

Na genetskih posvetih smo se največ pogovarjali o amniocentezi, sedaj pa prebiram informacije tudi na temo biopsije horionskih resic. Zanima me kateri poseg na podlagi varnosti je bolje izbrati v mojem primeru, če se sploh kaj razlikujeta? So se smernice oziroma podatki glede varnosti opravljanja amniocenteze v zadnjih letih kaj spremenili, torej procenti, ki nakazujejo verjetnost splava (npr. je možno, da je ta verjetnost nekoliko manjša zaradi bolje utečenega postopka, kot je bil nekoč)? Morda veste, če se UPD14 lahko ugotavlja/nakaže tudi pri UZ pregledih v nosečnosti? Najlepša hvala za vse odgovore.

spoštovani,

odgovor že imate na svoje prvo vprašanje (potem ste dodali isto vprašanje še 2x in zdaj ponovno. Kaže, da odgovora na svoje vprašanje niste videli. Poiščite ga prosim med preteklimi vprašanji.