Spoštovani,

pišem vam, ker ne vem več na koga se obrniti, v upanju, da mi boste povedali, kakšen je protokol. Imam sestrično, katere otrok ima kraniosinostozo, zaradi katere je bil operiran. Poleg te diagnoze ima tudi kognitivne težave (ne gre v šolo), zelo veliko glavo in nasploh je zelo specifičnega videza, po mojih laični oceni, sindromskega videza. Sestrična je pozno zanosila, 41. leto, ginekolog je že v nosečnosti opazil neke spremembe na glavi, vendar je sestrična kljub starosti kariotipizacijo zavrnila. Njena prejšnja nosečnost se je v 8. mesecu končala s splavom, obdukcija fetusa naj ne bi pokazala ničesar.

Moje vprašanje je sledeče, sem noseča in zelo v skrbeh, da ne gre v družini morda za pojav enega izmed sindromov, ki povzročajo kraniosinostozo. Šla sem h genetikom, opisala težave, pokazala sliko otroka in genetičarka je takoj rekla, da ni dvoma, da gre za sindrom glede na njegove obrazne poteze. Da bi mene testirali, potrebujem diagnozo črno na belem, vendar sestrična pravi, da otrok nima sindroma, da nihče izmed zdravnikov tega ni nikoli omenil, niti ga testiral, zato diagnoze nima. Zanima me, ali je torej možno, da so vsi zdravniki spregledali njegov izgled (pediater, konzilij, ki obravnava pacienta pred operacijo glave) in zato ni testiran, ali pa pač sestrična ne želi razkriti določenih informacij?

Ali lahko sploh na kakšen način pridem do informacij, ali gre za sindrom ali ne? Zaenkrat še čakam odgovor konzilija genetikov, kaj se sploh da naredit.

Hvala in lep pozdrav!

Dvomim, da ne bi vsi subspecialisti, ki so obravnavali otroka, pomislili na nek sindrom. Lahko je kaj zelo redkega, vsekakor pa genetik potrebuje točno usmerjenost, sicer ne more izvesti diagnostike. Vendar ni mogoče izvesti za ime sindroma, če vam ga vaša sorodnica ne pove.