Pozdravljeni!

Zanima me kakšna je razlika med vezano trisomijo in navadno trisomijo? (21.kromosoma) Ali je pri vezani trisomiji vedno 46 kromosomov in ne 47? Kaj je razlika med vezano trisomijo in podvojeno kritično regijo za D.S.?

Lp,Tina.

Vezana trisomija 21, ki se kaže klinično kot Downov sindrom je tista, kjer ima otrok dolgi krak odvečnega (tretjega) 21. kromosoma prilepljen na nek drug kromosom, najpogosteje na dolgi krak 14. kromosoma lahko pa tudi kam drugam. Otrok ima tako 46 kromosomov kot običajno, kljub temu pa ima tri skoraj cele 21. kromosome. Takšno spremembo lahko imenujemo tudi translocirana oblika Downovega sindroma. Ta oblika je relativno pogosto podedovana.
Navadna trisomija je najpogostejša oblika Downovega sindroma, kjer ima otrok tri samostojne 21. kromosome in zato 47. kromosomov. Nastane zaradi naključne napake v ločevanju 21. kromosomskega para. Ta oblika ni dednega značaja. Pogosto jo imenujemo prosta trisomija 21.
Pri podvojeni kritični regiji ima otrok z Downovim sindromom podvojeno progo 21q22.3 na 21. kromosomu ali tudi samo del nje. Ima značilen zunanji veidez, razvojni zaostanek, navadno pa nima nekaterih nepravilnosti organov in določenih bolezni, ki se pogosto pojavljajo pri dveh drugih oblikah.
LP