Pozdravljeni, doktor Brezigar,

zanima me kaj pomeni oz. kakšna je razlika med terminoma:

– avtosomno dominantno obolenje
– avtosomno recesivno obolenje

Hvala in prijazen septembrski pozdrav,

Iza

Avtosomno dominantno obolenje je bolezen, ki jo povzroča mutacija v avtosomno dominantem genu. Vsak nosilec dominantne mutacije kaže znake bolezni čeprav je po drugem staršu podedoval normalen gen za isto funkcijo. Bolezen se izraža nedvisno od spola potomca in v več generacijah družine.

Avtosomno recesivno obolenje je tisto, ki ga pri potomcu povzroči patološka mutacija v obeh genih, ki ju podeduje potomec od obeh zdravih starših, nosilcih enakega patološkega gena. Bolezen se pojavlja pri obeh spolih in navadno pri več članih družine v isti generaciji.
LP